Co to jest autyzm i zespół Aspergera?
dr hab. prof. UP Marta Korendo, neurologopeda, terapeutka i diagnosta dzieci z zaburzeniami rozwoju: Autyzm i zespół Aspergera to dwie jednostki kliniczne. Mimo wspólnego spektrum objawów, są to dwa osobne zaburzenia rozwoju, zjawiska o podłożu neurobiologicznym, co oznacza, że istnieją przyczyny, które zmieniają budowę i funkcjonowanie mózgu osób z autyzmem i zespołem Aspergera.
Jakie są przyczyny tych zaburzeń?
Odpowiedź na to pytanie jest bardzo skomplikowana i wciąż otwarta. Pomimo wielu badań, które trwają na całym świecie, nie mamy ostatecznej wiedzy i pewności, co jest przyczyną obu zjawisk. Przyczyny należy rozpatrywać z dwóch perspektyw. Poszukując przyczyn autyzmu lub zespołu Aspergera, musimy zadać tak naprawdę dwa pytania: Jakie czynniki wpływają na zmiany w mózgu?, jak również: co w mózgu jest zmienione, uszkodzone, że powoduje zaburzenia?
Zdajemy sobie sprawę, że wiele czynników może wywoływać te zaburzenia. Mogą to być: uszkodzenie okołoporodowe, niedotlenienie mózgu, uszkodzenie mechaniczne, chemiczne, czynniki wpływające na mózg w trakcie rozwoju prenatalnego, czynniki genetyczne. Do niedawna twierdzono, że uda się znaleźć geny odpowiedzialne za autyzm, jednak do tej pory nie udało się ich zlokalizować. Badania genetyczne wykazują wiele istniejących mutacji genetycznych u dzieci z autyzmem, ale są to tzw. mutacje de novo, czyli takie, które nie są dziedziczone od rodziców, to są mutacje „nowe”. Dzieci z autyzmem mają wiele mutacji „de novo”, ale te mutacje są różne u konkretnych dzieci.
W przypadku największej grupy dzieci działają czynniki prenatalne lub okołoporodowe. Poza tym, istnieje też wiele przypadków, u których cechy tych zaburzeń pojawiają się po urodzeniu, np. w wyniku przestymulowania, czyli przeciążenia stymulacją wysokimi technologiami. Badamy takie dzieci, widzimy, że urodziły się zdrowe, natomiast wielogodzinna stymulacja smartfonem, tabletem, telewizorem czy komputerem spowodowała, że doszło u nich do niebezpiecznych zmian w rozwoju lub funkcjonowaniu mózgu.
Nadal nie wiemy, z jakiego powodu jedno dziecko po niedotlenieniu okołoporodowym wykazuje cechy afazji, czyli głębokie deficyty rozwoju mowy, a u innego rozwija się autyzm. Mamy natomiast pewność, że zmiany u dzieci ze spektrum autyzmu dotyczą płatów czołowych i ciała migdałowatego (niewielkiej struktury, która odpowiada za rozumienie emocji, okazywanie ich oraz kontakt wzrokowy). Dzieci, u których występują takie zaburzenia wykazują również problemy z prawidłowym funkcjonowaniem neuronów zwierciadlanych, które odpowiadają za empatię, współdziałanie, naśladowanie. Te komórki w naszym mózgu odpowiadają m.in. za to, że kiedy zobaczymy płaczącą osobę, nam też udziela się smutek. To właśnie dzięki neuronom zwierciadlanym zarażamy się śmiechem lub ziewaniem. Zmian w mózgach dzieci z autyzmem i zespołem Aspergera, o których wiemy, jest wiele, jednak nie powtarzają się zawsze we wszystkich przypadkach.
Zobacz także: Jak objawia się spektrum autyzmu? Jak sprawdzić, czy dziecko może cierpieć na autyzm?
Autyzm jest jednym z zaburzeń, które ma największy przyrost statystyczny. W pewnym sensie jako ludzkość zmierzamy w stronę tego zaburzenia. Widać to po naszym zachowaniu, relacjach z innymi. Mamy coraz większe kłopoty z utrzymaniem prawidłowych i zdrowych kontaktów międzyludzkich.
Kiedy ujawniają się zaburzenia autyzmu i zespołu Aspergera?
Autyzm i zespół Aspergera najczęściej mają wczesne podłoże. Dziecko rodzi się z predyspozycją neurobiologiczną do tego, żeby autyzm się rozwijał. Kiedy go widać? Czasami wiemy, że było go widać już w pierwszym miesiącu życia, ale wtedy nie potrafimy tego odpowiednio zinterpretować. Takie dzieci mogą być nadreaktywne, nie spać tyle, ile powinny. Czasami rodzą się z sensorycznymi zaburzeniami, przez co są nadwrażliwe dotykowo. Ubrane w śpioszki, przykryte kołderką ciągle płaczą, są niespokojne, czują dyskomfort. Takie reakcje są najczęściej interpretowane jako kolki. Kolejne objawy autyzmu lub zespołu Aspergera ujawniają się wraz z rozwojem dziecka. U dzieci autystycznych może wyraźnie być widoczny problem z kontaktem wzrokowym z matką. Często zdarza się tak, że mamy już ok. 3 miesiąca życia dziecka widzą, że ono krótko na nie patrzy, np. podczas karmienia, albo w ogóle unika kontaktu wzrokowego. Badania pokazują, że te objawy najwyraźniej wskazują na rozwój autyzmu. Niestety, te obserwacje matek są często bagatelizowane, nawet przez lekarzy. Matki słyszą nawet, że jasne włosy i jasna karnacja ciała powodują, że dziecko nie interesuje się ich twarzą.
Obecnie najważniejszym celem specjalistów zajmujących się tymi zaburzeniami jest znalezienie wczesnej konfiguracji charakterystycznych objawów. Ponieważ autyzm jest zaburzeniem o podłożu neurobiologicznym, a my nie potrafimy go zatrzymać i nie znamy jego dokładnej przyczyny, zależy nam na jak najszybszym diagnozowaniu dzieci, po to, żeby zacząć z nimi wczesną terapię.
Reasumując, wyznaczenie granicy, kiedy następuje początek rozwoju autyzmu i zespołu Aspergera jest niemożliwe. Zaburzenia te są pewnym kontinuum rozwojowym, dziecko najczęściej rodzi się z określonymi predyspozycjami. Powinniśmy wiedzieć, że będą się stopniowo ujawniały i pogłębiały.
Czy istnieją stopnie głębokości autyzmu i zespołu Aspergera?
W pewnym sensie i autyzm i zespół Aspergera są kontinuum, ciągłością - od normy po stany głębokiego zaburzenia. Każdy z nas ma zapewne przynajmniej jedną cechę z tego spektrum. Mogą to być nasze rutyny, schematy, przyzwyczajenia, np. układanie ręczników kolorami, układanie książek według wysokości. Autyzm to kontinuum od pojedynczych cech po głębokie zaburzenie. Pytanie, gdzie chcemy stawiać granicę między normą a zaburzeniem. Jeżeli ktoś chce postawić ją w ostry sposób, czyli np. 7 cech to norma, a więcej to zaburzenie, to uważam, że myślenie o autyzmie w taki sposób jest całkowicie nieuzasadnione.
Czy możemy zapobiegać występowaniu tych zaburzeń u naszych dzieci?
W sensie globalnym nie możemy zapobiegać. Nie mamy do końca wpływu na to, czym oddychamy, co jest w naszych pokarmach, nie zawsze możemy mieć wpływ na stres. Badano ten czynnik i okazało się, że wysoki poziom stresu matek w czasie ciąży może być uznany jako jedna z przyczyn autyzmu.
Czy te zaburzenia rzeczywiście częściej dotykają chłopców?
Statystyki zdecydowanie pokazują, że występowanie autyzmu i zespołu Aspergera jest częściej stwierdzane u chłopców. W zespole Aspergera nawet około 80 % przypadków do chłopcy. Pojawia się w związku z tym oczywiście pytanie: dlaczego? Mówi się o predyspozycjach genetycznych, o tym, że mózg chłopca w okresie prenatalnym dojrzewa wolniej, przez co jest dłużej narażony na groźniejsze działanie patogenów, czyli np. toksyn. Naukowcy twierdzą, że na statystyczne różnice płci ma też wpływ działanie hormonów. Jednak są to tylko hipotezy, argumentowane w różny sposób, ale absolutnie żadna z nich nie zyskała jeszcze miana hipotezy dominującej. Chciałabym zwrócić uwagę na jeszcze jeden czynnik – społeczny. Jako specjaliści zdajemy sobie sprawę, że na świecie jest dużo więcej kobiet i dziewczynek z zespołem Aspargera niż tylko 20 procent. Są one jednak niezdiagnozowane.
Zobacz także: Opóźniony rozwój mowy – przyczyny i terapia logopedyczna zaburzenia
Dziewczynki i kobiety bardzo często ukrywają, maskują swoje deficyty, ponieważ takie jest oczekiwanie społeczne wobec nich. Założenie jest takie, że kobiety mają się dostosować, mają określone role w społeczeństwie, tolerancja wobec ich odmienności jest dużo niższa niż wobec odmienności mężczyzn. Widzę to na co dzień w swoim gabinecie. Są sytuacje, kiedy przyjmuję w gabinecie ojca i syna z zespołem Aspergera, tato jest dumny z zachowań dziecka, podkreśla, że syn, podobnie jak ojciec, jest indywidualistą, , oczekuje tolerancji. Zupełnie inna sytuacja jest w przypadku kobiet, które są matkami i mają zespół Aspergera. Opowiadają o tym, jak przez lata uczyły się ukrywać swoje cechy, zachowywać tak, jak koleżanki, naśladować je, kopiować, były jak kameleony. W związku z tym dużo trudniej wyłowić dziewczynki i kobiety z zespołem Aspergera. Mogę powiedzieć, że tak naprawdę nie do końca znamy prawdziwe statystyki, ale mimo to wydaje się, że przewaga mężczyzn jest znacząca.