Anemia sierpowata, zwana jest także niedokrwistością sierpowatokrwinkową lub drepanocytozą, jest uwarunkowaną genetycznie chorobą hemolityczną. Anemia sierpowata charakteryzuje się nieprawidłową budową hemoglobiny – białka wchodzącego w skład krwinek czerwonych (erytrocytów), odpowiedzialnego za transportowanie tlenu do komórek. W anemii sierpowatej dochodzi do uszkodzenia wielu narządów, co może doprowadzić do śmierci.

Przyczyny i charakterystyka anemii sierpowatej – dziedziczenie, podłoże genetyczne

Źródłem anemii sierpowatej jest pewna mutacja genu, który „koduje” hemoglobinę. Mutacja powoduje wspomniane nieprawidłowości w budowie tego białka. Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, czyli objawy choroby występują tylko wtedy, gdy dziecko otrzyma od rodziców obie kopie zmutowanego genu. Zdecydowanie częstszym przypadkiem jest dziedziczenie jednej kopii genu, które oznacza nosicielstwo genu anemii sierpowatej. Niewłaściwa budowa hemoglobiny wpływa na słabe wiązanie cząsteczek tlenu i deformuje czerwone krwinki, przez co przypominają one kształtem półksiężyce lub sierpy (stąd anemia sierpowata). Zazwyczaj zdrowe czerwone krwinki przybierają formę dysku. Anemia sierpowata jest odpowiedzialna za niszczenie erytrocytów, znacznie skracając czas ich życia w organizmie. W przebiegu niedokrwistości sierpowatokrwinkowej czerwone krwinki żyją około kilkunastu dni, u zdrowych osób czas życia wynosi około 100 dni! Anemia jest spowodowana zbyt niską produkcją krwinek przez szpik kostny, który nie jest w stanie na bieżąco wytwarzać nowych erytrocytów proporcjonalnie do ilości utraconych. Zdaniem lekarzy w trakcie anemii sierpowatokrwinkowej dochodzi do sklejania się wadliwych erytrocytów i zalegania ich w naczyniach krwionośnych, co może wywoływać groźne następstwa, np. zawał, zator.

Objawy anemii sierpowatej (niedokrwistości sierpowatej) u dzieci i dorosłych

Pierwsze objawy anemii sierpowatej mogą występować już u noworodków, jednak zazwyczaj wczesne symptomy choroby pojawiają się nieco później, w okolicach 3. miesiąca życia. Wśród nich występują najczęściej: bladość skóry oraz błon śluzowych, przyspieszona akcja serca (tachykardia), obrzęki nóg oraz rąk, owrzodzenia nóg, niski wzrost, duża podatność na infekcje, zapalenia stawów i częste bóle różnych części ciała. Charakterystycznymi objawami i możliwymi powikłaniami niedokrwistości sierpowatokrwinkowej są: blade zabarwienie owłosienia, uczucie przewlekłego zmęczenia, martwica kości, problemy z koncentracją, wrzody, uszkodzenia serca, płuc, a w skrajnych sytuacjach także zawały różnych narządów (najczęściej śledziony, nerek oraz kości). W przypadku dzieci cierpiących na anemię sierpowatą może dojść do śmierci w wyniku poważnego uszkodzenia śledziony. Pierwsze objawy choroby występujące u małych dzieci są często mało charakterystyczne i bywają bagatelizowane przez rodziców. Należy zwracać uwagę na stan zdrowia dziecka, ponieważ brak reakcji we właściwym momencie może zakończyć się tragicznie. Niedokrwistość sierpowata zdecydowanie częściej dotyka osoby o ciemnej karnacji (Mulaci), a także mieszkańców Afryki oraz krajów strefy tropikalnej i subtropikalnej.

Anemia sierpowata a malaria

Naukowcy zajmujący się chorobami hemolitycznymi odkryli, że nosiciele jednej kopii genu anemii sierpowatej są o wiele bardziej odporni na malarię niż zdrowi ludzie. Dzieje się tak za sprawą braku możliwości rozwoju zarodźca powodującego malarię, który jest wychwytywany wraz z erytrocytami i niszczony przez śledzionę.

Badania i diagnozowanie anemii sierpowatej

Niedokrwistości sierpowatokrwinkowej nie należy diagnozować i leczyć na własną rękę. Jeśli zachodzą objawy choroby, należy bezzwłocznie udać się do lekarza. Po przeprowadzeniu wywiadu powinien skierować na badanie umożliwiające diagnozę. Aby rozpoznać anemię sierpowatą, wystarczy wykonać standardową morfologię krwi. W laboratorium dokonuje się analizy surowicy pod mikroskopem i najczęściej w ciągu jednego dnia otrzymuje się wyniki badania.

Leczenie anemii sierpowatej

Niestety, współczesna medycyna nie odkryła jeszcze skutecznej metody leczenia niedokrwistości sierpowatokrwinkowej, dlatego bardzo istotne jest szybkie reagowanie w sytuacji wystąpienia pierwszych objawów. Choroba zdiagnozowana we wczesnym etapie rozwoju pozwala na wdrożenie leczenia umożliwiającego złagodzenie towarzyszących drepanocytozie objawów. Problemami na drodze do stworzenia właściwej terapii jest wciąż niejasna przyczyna schorzenia. Leczenie polega najczęściej na zwalczaniu objawów. Lekarze często zalecają zażywanie środków farmakologicznych w postaci leków przeciwbólowych, antybiotyków oraz leków przeciwkrzepliwych, ponieważ niedokrwistość sierpowatokrwinkowa powoduje występowanie licznych skrzepów w naczyniach krwionośnych. Ponadto lekarze starają się zregenerować narządy dotknięte chorobą. W skrajnych przypadkach konieczne jest przetaczanie krwi lub przeszczep szpiku kostnego.