Zespół Wolfa-Hirschhorna jest rzadkim schorzeniem uwarunkowanym genetycznie. Nie jest to pojedyncza choroba, a zespół kilku wad wrodzonych. Obejmuje m.in. małogłowie i liczne anomalie twarzy oraz upośledzenie umysłowe. Jest to rzadki zespół; dwukrotnie częściej występuje u dziewczynek. Niestety dzieci urodzone z zespołem Wolfa-Hirschhorna niejednokrotnie nie dożywają nawet 2. roku życia.
Zespół Wolfa-Hirschhorna – przyczyny
Jak już wcześniej wspomniano, zespół Wolfa-Hirschhorna jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie. Wynika z delecji (utraty) jednego prążka na 4. chromosomie. Mutacja może powstać zupełnie na nowo, natomiast zdarza się, że jeden z rodziców jest już nosicielem translokacji zrównoważonej, co zwiększa ryzyko wystąpienia tego zespołu u dziecka.
Choroby rzadkie, czyli co? Odpowiedź znajdziesz w filmie:
Objawy zespołu Wolfa-Hirschhorna
Już w czasie ciąży można stwierdzić zaburzenia rozwoju i wzrostu wewnątrzmacicznego. Dziecko często słabo się rusza, jest nieprawidłowo ułożone, łożysko jest przerośnięte. Anomalie rozwojowe w zespole Wolfa-Hirschhorna obejmują m.in.:
- zwiększoną odległość pomiędzy oczami,
- spodziectwo,
- małą czaszkę i małogłowie,
- rozszczep podniebienia,
- niewielki wzrost,
- ubytek przegrody międzykomorowej,
- przepuklinę przeponową i problemy z oddychaniem,
- niedorozwój nerek,
- wysokie, wydatne czoło,
- skośnie ustawione szpary powiekowe,
- zmarszczkę nakątną,
- wysunięcie górnej szczęki i tyłozgryz,
- haczykowaty nos,
- przesuniętą ku tyłowi linię włosów,
- nieprawidłowe napięcie mięśni,
- upośledzenie słuchu,
Oczywiście to nie wszystkie wady rozwojowe, jakie mogą wystąpić. Częste są również wady wrodzone serca, układów oddechowego, pokarmowego, odpornościowego, a także moczowo-płciowego.
Wady serca obejmują przede wszystkim ubytek przegrody międzykomorowej, tetralogię Fallota, przetrwały przewód tętniczy, niedomykalność zastawki aortalnej.
Dzieci z zespołem Wolfa-Hirschhorna nie są zdolne do mówienia, choć często wydają różnego typu dźwięki. Zakres poruszania się i rozwój motoryczny jest różny. Niektórym dzieciom z tym zespołem udaje się nawet chodzić czy samodzielnie jeść. Jednak potrzebują wsparcia i pomocy w większości czynności.
Kiedy warto wykonać badania genetyczne? Dowiesz się tego z filmu:
Jak rozpoznać zespół Wolfa-Hirschhorna?
Podstawą rozpoznania jest wykonanie badań cytogenetycznych. Ponadto w diagnostyce wykorzystuje się szereg badań obrazowych wszystkich części ciała, by wykryć patologie narządowe. Jak w przypadku innych wad uwarunkowanych genetycznie, istnieje możliwość wykrycia tej wady przez inwazyjne badania prenatalne.
Rokowanie u dzieci z zespołem Wolfa-Hirschhorna
Do śmierci dochodzi już w pierwszych latach życia, choć najczęściej dzieci te rodzą się już martwe bądź umierają tuż po porodzie. Niejednokrotnie rozpoznanie następuje dopiero podczas badania sekcyjnego. Śmierć następuje w efekcie ciężkich wad serca współistniejących z pozostałymi objawami, a także w wyniku zakażeń, w tym zapaleń płuc. Dzieci, które przeżywają okres noworodkowy i niemowlęcy, są narażone na wiele powikłań związanych z ciężkimi wadami rozwojowymi. U dzieci często dochodzi do zachłystowego zapalenia płuc, ale również do innych ciężkich infekcji, ponieważ ze względu na liczne wady rozwojowe i zaburzenia odporności są one bardzo podatne na ciężkie patogeny chorobotwórcze. Dzieci z zespołem Wolfa-Hirschhorna gorzej przechodzą nawet zwykłe przeziębienie.
Jest to zespół nieuleczalny, jedynie można stosować objawowe leczenie, czyli terapię paliatywną. Ważne są rehabilitacja dzieci, ćwiczenia logopedyczne, konsultacje z wieloma specjalistami.
Ile kosztuje leczenie chorób rzadkich? Dowiesz się tego z filmu: