Zespół Sturge’a-Webera to inaczej naczyniakowatość twarzowo-mózgowa. Należy do schorzeń określanych jako fakomatozy, czyli schorzeń wrodzonych należących do zaburzeń nerwowo-skórnych, pojawiających się w trakcie rozwoju dziecka. Najczęstszą przyczyną tej patologii jest mutacja genowa dotycząca zazwyczaj jednego genu. Zespół ten obejmuje zaburzenie rozwoju nerwowo-skórnego, co wiąże się ze współistnieniem nieprawidłowości w obrębie skóry, jak i układu nerwowego.

Jak dochodzi do rozwoju zespołu Sturge’a-Webera?

U podstaw zespołu Sturge’a-Webera leży mutacja genowa, do której dochodzi na etapie rozwoju dziecka w pierwszym trymestrze ciąży. Na początku istnieje bowiem cewa nerwowa, z jakiej wyodrębniają się ciemieniowe i potyliczne części mózgu i ektoderma, z której powstaje twarz. Wokół tego występują sploty naczyniowe, które powinny ulec dalszym przekształceniom. Tak się jednak nie dzieje i dochodzi do ich przetrwania. Jest to jedyne wytłumaczenie na współistnienie objawów obejmujących zarówno twarz, jak i układ nerwowy.

Zespół Sturge’a-Webera – jakie daje objawy?

Jak w przypadku każdego zespołu, także i tu mamy do czynienia z kilkoma objawami klinicznymi. Najczęściej można spotkać się z triadą objawów charakterystycznych dla zespołu Sturge’a-Webera. Pierwszym charakterystycznym objawem jest naczyniak płaski twarzy, który jest widoczny bezpośrednio po urodzeniu. W nielicznych przypadkach zdarza się, że taki naczyniak zlokalizowany jest w innych partiach ciała, jednak zdecydowana większość prezentuje ten rodzaj znamienia w przebiegu nerwu trójdzielnego na twarzy. Po tej samej stronie, po której występuje naczyniak, może dojść do rozwoju naczyniakowatości opon mózgowo-rdzeniowych, jak i do jaskry w obrębie oka (również po tej samej stronie). Na podstawie tych głównych objawów wyróżniono trzy typy zespołu Sturge’a-Webera. W pierwszym z nich obserwuje się pełną triadę wyżej wymienionych objawów, choć jaskra może nie wystąpić. Drugi typ obejmuje wyłącznie naczyniaka skórnego bez zajęcia ośrodkowego układu nerwowego. W trzecim typie zmiany obejmują naczyniaki opon miękkich bez zmiany skórnej. Trzeci typ jest bardzo rzadki.

U większości niemowląt z zespołem Sturge’a-Webera pojawiają się napady padaczkowe, przy czym u części dzieci rozwijają się na nieco późniejszym etapie rozwoju. Czasami pierwszy napad padaczkowy jest mylony z drgawkami gorączkowymi. Napady te mogą być ruchowe, miokloniczne, atoniczne lub zgięciowe, przy czym te pierwsze są zdecydowanie najczęściej obserwowane. Napady padaczkowe mogą skutkować powikłaniami w postaci utrzymującego się niedowładu, zauważalnie postępującymi deficytami w zakresie widzenia. Rozwój intelektualny dziecka jest indywidualnie zmienny. Duży wpływ mają występujące stany padaczkowe, które mogą przyczynić się do powstawania nowych ognisk niedokrwienia. Stan neurologiczny dziecka stopniowo pogarsza się. Zdecydowanie złe rokowanie mają dzieci z padaczką lekooporną.

Niewykluczone są zaburzenia osi podwzgórze–przysadka mózgowa, jednak jakiekolwiek zaburzenia endokrynologiczne, które miałyby być związane z zespołem Sturge’a-Webera, nie zostały potwierdzone.

Istotne w zespole Sturge’a-Webera są zaburzenia okulistyczne. W przypadku jaskry, która jest główną wadą okulistyczną w tym zespole, największy odsetek przypadków obserwuje się już w pierwszym roku życia. Najczęściej jaskra obejmuje oko po stronie zmiany skórnej, choć może zdarzyć się również po stronie przeciwnej w sporadycznych przypadkach. Bardzo ważne jest, by dzieci już od okresu niemowlęctwa były pod stałą opieką okulistyczną, istnieje bowiem ryzyko postępujących wad wzroku, z utratą wzroku włącznie. Nierzadko rozwijają się naczyniaki w strukturach oka innych niż powieki (np. w naczyniówce, twardówce).

U dzieci z zespołem Sturge’a-Webera niebezpieczeństwo stanowi tzw. hipertrofia (czyli przerost) tkanek okolicy twarzoczaszki, co z kolei zwiększa ryzyko powikłań w postaci bezdechu sennego czy zapaleń ucha.

Jaką diagnostykę prowadzić w przypadku podejrzenia zespołu Sturge’a-Webera?

Pierwszym sygnałem do podejrzewania zespołu Sturge’a-Webera jest obecność naczyniaka skóry w przebiegu gałęzi nerwu trójdzielnego. To z kolei obliguje do poszerzenia diagnostyki układu nerwowego o badania obrazowe, w tym wykonanie tomografii komputerowej czy rezonansu magnetycznego. Jednak należy mieć na względzie, że zmiany w postaci naczyniaka opon mózgowo-rdzeniowych pojawiają się nieco później i niekoniecznie muszą być wykryte krótko po urodzeniu. Podstawową wskazówką są zmiany w badaniu neurologicznym. Diagnostyka układu nerwowego poszerzona o badania specjalistyczne, jak tomografia emisyjna pojedynczych fotonów (SPECT), jest zalecana w przypadku poszerzenia badań w kierunku padaczki u dzieci, ponieważ pozwala na wykrycie epileptogennych ognisk w korze mózgowej.

Zobacz wideo: Choroby rzadkie. Co trzeba o nich wiedzieć?

Bibliografia:

1. Wojciech Kozubski, Neurologia. Kompendium, Warszawa, 1, 2014.