Zespół Rubinsteina-Taybiego (ang. RTS lub RSTS – Rubinstein-Taybi Syndrome) to zespół wad rozwojowych obejmujących twarzoczaszkę, układ ruchu, krwionośny, moczowy, pokarmowy. U chorych stwierdza się również wady budowy ośrodkowego układu nerwowego, którym często towarzyszy różnego stopnia niedorozwój umysłowy.

Przyczyny zespołu Rubinsteina-Taybiego

Zespół Rubinsteina-Taybiego jest chorobą, której przyczyną jest mutacja genu. Wyróżnia się dwie postacie tej choroby:

• typ I – związany z mutacją genu CREBBP znajdującego się na krótszym ramieniu chromosomu 16,
• typ II – spowodowany mutacją genu EP300 w chromosomie 22.

Oba typy mają podobny przebieg kliniczny. Pierwszy z nich występuje kilkakrotnie częściej niż drugi. Bezpośrednią przyczyną schorzenia jest zaburzenie struktury białek kodowanych przez te geny, które w związku z tym blokują część istotnych przemian biochemicznych w organizmie.

Mimo iż przyczyną pojawiania się objawów jest nieprawidłowa struktura genów, choroby zasadniczo nie traktuje się jako dziedzicznej. Ma ona co prawda charakter wrodzony, ale nie przenosi się z rodziców na dzieci albo odbywa się to w znikomym odsetku przypadków. Potwierdzają to liczne badania epidemiologiczno-genetyczne.

Powodem zachorowania u konkretnej osoby jest mutacja opisanych wyżej genów, do której dochodzi spontanicznie we wczesnej fazie rozwoju zarodka. Uważa się, że chorobotwórcze geny ze względu na budowę łatwo ulegają uszkodzeniom pod wpływem szybkich podziałów komórkowych. Prowadzi to do rozwoju choroby. Ponieważ geny te mają dość unikalny charakter (w całym komplecie chromosomów nie ma innych genów, które pozwalałyby na wytworzenie prawidłowych białek CREBBP lub EP300), pojedyncza, przypadkowa mutacja wywołuje złożony zespół objawów chorobowych.

Polecamy: Czym jest MTHFR? Badanie i wpływ na ciążę mutacji genu MTHFR

Kiedy warto wykonać badania genetyczne? Dowiesz się tego z filmu: 

Podstawowe objawy zespołu Rubinsteina-Taybiego

W skład zespołu Rubinsteina-Taybiego wchodzi wiele różnych uszkodzeń, a zmiany mają wielonarządowy charakter. Objawami najbardziej charakterystycznymi i pojawiającymi się u największego odsetka chorych są:

• deformacja kośćca i tkanek miękkich twarzy,
• zniekształcenie kości kończyn górnych i dolnych (w szczególności palców),
• niedobór wzrostu,
• opóźnienia lub niedorozwoje umysłowe,
• zwiększona częstość występowania nowotworów.

U chorych obserwuje się: małogłowie, niedorozwój i szpiczasty kształt żuchwy, małe usta z charakterystycznym, podobnym do uśmiechu grymasem, wysoko uniesione, łukowate brwi, fałdy powieki górnej, długie rzęsy. Podniebienie jest łukowato wysklepione, na zębach widoczne są nietypowe guzki, charakterystyczną cechą jest tyłozgryz – zęby żuchwy ustawiają się przed zębami szczęk. Kciuki i paluchy są krótkie i spłaszczone, palce IV i V mogą być odgięte w stawach w stronę pozostałych (jest to tzw. klinodaktylia). Mężczyźni średnio osiągają wzrost 158 cm, a kobiety – 150 cm.

U osób z zespołem Rubinsteina-Taybiego w znaczącej większości przypadków stwierdza się opóźnienie rozwoju umysłowego lub trwały niedorozwój (nawet do poziomu IQ ok. 50–65). Większość chorych jest jednak zdolna do podstawowej samoobsługi, a część z nich może podejmować pracę w kontrolowanym środowisku. Dysfunkcje intelektualne i emocjonalne pogłębiają się zwykle z wiekiem.

Stwierdzono znaczną korelację pomiędzy opisanymi wadami chromosomowymi a występowaniem guza chromochłonnego nadnerczy. Jest to nowotwór o łagodnym charakterze, który może jednak być przyczyną licznych, intensywnych dolegliwości ze względu na wydzielanie dużych ilości adrenaliny i noradrenaliny.

Polecamy: Czym jest gen BRCA? Jaka jest rola genu BRCA w diagnozowaniu nowotworów?

Inne objawy zespołu Rubinsteina-Taybiego

Oprócz typowych, najczęstszych objawów zespół Rubinsteina-Taybiego charakteryzuje się występowaniem m.in.:

• otyłości znacznego stopnia,
• wad serca i dużych naczyń, arytmii,
• problemów z narządem wzroku (jaskry, zaćmy, zeza),
• schorzeń układu pokarmowego i zębów,
• objawów neurologicznych,
• wad w obrębie układu moczowego,
• wnętrostwa.

Leczenie i rehabilitacja w zespole Rubinsteina-Taybiego

Leczenie zespołu Rubinsteina-Taybiego sprowadza się do ograniczania postępu powikłań choroby i likwidacji ich skutków. Terapię dobiera wielospecjalistyczny zespół, indywidualnie analizując potrzeby każdego chorego. Rehabilitacja to kompleksowe, długoterminowe postępowanie, które ma ograniczać dysfunkcje narządu ruchu i zapewnić chorym możliwość sprawnego poruszania się oraz wykonywania codziennych czynności. Terapia zajęciowa umożliwia wdrożenie chorych do wytworzenia określonych umiejętności, przydatnych w pracy lub w innych aktywnościach. Wykorzystują one w pełni możliwości intelektualne chorego, pozwalają mu utrzymać ciągły kontakt ze środowiskiem i dobrą kondycję psychiczną.