Zespół Lyncha to zespół odpowiedzialny za występowanie w młodym wieku wielu nowotworów złośliwych. Inna obecnie rzadko używana nazwa to HNPCC (z ang. hereditary nonpolyposis colorectal cancer), czyli dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością. Charakterystyczne jest występowania raka jelita grubego, ale również innych nowotworów złośliwych. W przypadku kobiet częsty jest nowotwór endometrium.
Zespół Lyncha – co to jest?
Zespół Lyncha jest przede wszystkim predyspozycją do wystąpienia nowotworu, głównie jelita grubego. Około 2% chorych z nowotworem jelita grubego ma stwierdzony zespół Lyncha. Jest to zespół dziedziczony autosomalnie dominująco. Nazwa zespołu wzięła się od nazwiska Henry’ego Lyncha, który w 1966 r. opisał dwie rodziny z charakterystycznym obrazem klinicznym.
Mutacja dotyczy jednego z genów MMR (z ang. mismatch repair). Osoby, u których stwierdza się daną mutację, mają zwiększone ryzyko zachorowania na raka jelita grubego nawet do 70%, jak również zwiększone ryzyko raka endometrium. Zespół Lyncha charakteryzuje się tym, że nawet jednoczasowo u osób młodych rozwijają się nowotwory złośliwe. Zespół jest dziedziczony autosomalnie dominująco, w związku z czym obserwuje się rodzinne występowanie. Nie jest jednak tak, że dziedziczone są tu nowotwory. Dziedziczenie dotyczy mutacji genów, więc obraz kliniczny i rodzaj nowotworów różny jest u każdej osoby w rodzinie.
Wystąpienie i typ nowotworu w zespole Lyncha zależy od kilku czynników:
- rodzaju mutacji genowej,
- osobniczych predyspozycji,
- uwarunkowań środowiskowych.
Jak rozpoznać zespół Lyncha?
Trudno mówić o objawach tego zespołu. Objawy zależą od typu występujących nowotworów i ściśle wynikają z ich przebiegu.
Główną metodą diagnostyczną jest badanie genetyczne, które pozwala na wykrycie mutacji genów MMR. Przeprowadza się je u wszystkich chorych na raka jelita grubego przed 70. rokiem życia.
Istnieje podział na lynch I, kiedy u chorego występuje wyłącznie nowotwór jelita grubego, a także lynch II, w którym z nowotworem jelita grubego współistnieją inne nowotwory – endometrium, jajników, układu moczowego, żołądka czy ośrodkowego układu nerwowego.
Co robić po wykryciu mutacji?
Zarówno osoby mające rodzinne predyspozycje, jak i te, u których została wykryta mutacja genetyczna powinny podlegać stałej kontroli celem wczesnego wykrycia różnych nowotworów.
Proponowane badania kontrolne:
- kolonoskopia – badanie endoskopowe jelita grubego. Osoby z potwierdzoną mutacją powinny mieć ją wykonywaną raz na 2 lata;
- ultrasonografia (USG) przezpochwowa. U kobiet z mutacją genetyczną powinna być wykonywana przynajmniej raz na 2 lata. Już od 35. roku powinno się kobiety poddać również biopsjom w kierunku ewentualnego rozwoju raka endometrium. U kobiet z mutacją, będących po 40. roku życia, zaleca się obustronne wycięcie jajników i usunięcie macicy. Zabieg taki można wykonać podczas operacji z powodu raka jelita grubego;
- w krajach o wysokim współczynniku zachorowalności na raka żołądka również zaleca się przynajmniej raz po 25. roku życia wykonać endoskopię górnego odcinka przewodu pokarmowego.
Zespół Lyncha – rokowanie
Większość zgonów w przebiegu zespołu Lyncha nie jest wbrew pozorom efektem najczęściej obecnego nowotworu jelita grubego czy endometrium. Ponad połowa przypadków śmiertelnych wynika z rozwoju zmian nowotworowych w innych narządach niż jelito grube. Nie ma żadnych programów profilaktycznych pozwalających na wykonywanie badań celem wczesnej diagnostyki każdego możliwego nowotworu. Dlatego też postępowanie u każdego chorego jest indywidualne.
W przypadku stwierdzenia mutacji istotne znaczenie mają również czynniki środowiskowe. Ważne jest więc unikanie czynników ryzyka predysponujących do rozwoju nowotworu. Do najpowszechniejszych czynników zwiększających ryzyko nowotworów należą:
- otyłość,
- palenie papierosów,
- nieodpowiednia dieta,
- nadużywanie alkoholu i innych używek.
Warto zadbać o odpowiednią masę ciała, wystrzegać się palenia tytoniu i przyjmowania innych używek, a także odżywiać się prawidłowo, stosując regularną, zbilansowaną dietę bogatą w błonnik i antyoksydanty.
Leczenie zespołu Lyncha
Leczenie, podobnie jak objawy choroby, zależą od rodzaju nowotworu. W przypadku najczęstszego nowotworu – jelita grubego – główną metodą leczenia jest usunięcie jelita grubego. W postępowaniu chirurgicznym w przypadku nowotworów jelita grubego na ogół stosuje się kolektomię częściową (prawo- lub lewostronną). Natomiast w przypadku zespołu Lyncha i zwiększonego ryzyka wystąpienia nowotworowego ogniska w innym odcinku jelita grubego po jego częściowym usunięciu należy zawsze rozważyć tzw. kolektomię subtotalną, czyli prawie całkowite usunięcie jelita grubego. Jest to postępowanie szczególnie istotne u chorych w młodym wieku. Bardzo ważną rolę odgrywa również opieka psychologiczna.