Zespół kociego oka to bardzo rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba, występująca z częstotliwością 1 na 150 tysięcy urodzeń. Zespół ten ma bardzo zróżnicowany obraz kliniczny, choć przede wszystkim wśród objawów wymienia się mnogie wady oczu, jak rozszczep tęczówki, wady uszu, serca czy nerek. IQ mieści się zazwyczaj w granicach normy.
Zespół kociego oka – objawy kliniczne
Zespół kociego oka może dawać różne objawy o zmiennym nasileniu. Może zdarzyć się, że wada genetyczna nie da żadnych objawów, a będzie jedynie wykrywalna w badaniach genetycznych. Może jednak dawać pełen obraz kliniczny i obejmować wiele narządów i układów. Do głównych objawów zalicza się przede wszystkim wyrostki przeduszne, rozszczep tęczówki (u połowy chorych) i atrezję (zarośnięcie odbytu). Wady oczu w postaci rozszczepu tęczówki, siatkówki czy też naczyniówki. Zdarzają się również inne wady narządu wzroku, jednak dużo rzadziej. Bywa, że przy obecnych wyrostkach przedusznych, dziecko ma jedynie niewielkie małżowiny uszne, a nawet zarośnięty kanał zewnętrzny ucha. Ponadto, jak w większości schorzeń na tle genetycznym, należy wymienić wady w wyglądzie twarzy. Obejmują one skośne ustawienie szpar powiekowych, zmarszczkę nakątną, spłaszczony grzbiet nosa, bardzo szerokie rozstawienie szpar powiekowych, które ponadto są znacznie płytsze niż normalnie, małą żuchwę.
Polecamy: Badania genetyczne z krwi lub ze śliny – na czym polegają?
Jako współistniejącą wadę wymienia się także rozszczep podniebienia, jednak w przypadku zespołu kociego oka jest to rzadko współistniejąca wada. Należy jednak liczyć się również z innymi współistniejącymi wadami w obrębie przewodu pokarmowego czy innych narządów i układów. Upośledzenie umysłowe może być od nieznacznego aż po ciężkie.
Po co i kiedy warto zrobić badania genetyczne? Zobaczcie na filmie:
Zespół kociego oka – podłoże genetyczne
Zespół kociego oka - to schorzenie genetyczne jest wynikiem mutacji polegającej na obecności dodatkowych chromosomów (tetrasomia 22pter-22q11). Zdarza się również mutacja w postaci mozaiki, jak również inne wady cytogenetyczne. Podłożem zespołu kociego oka może być również trisomia 22 czy triplikacja chromosomowa. Aby potwierdzić rozpoznanie, konieczne jest wykonanie badania cytogenetycznego. Badanie genetyczne można przeprowadzić już w życiu płodowym w ramach diagnostyki prenatalnej. Wada genetyczna, jaką jest zespół kociego oka, to wada powstająca najczęściej na nowo.
Warto wiedzieć: Choroby sprzężone z płcią – przykłady i diagnostyka
Zespół kociego oka – czy jest możliwe leczenie?
Wady uwarunkowane genetycznie nie są leczone przyczynowo, lecz w miarę rozwoju obrazu klinicznego danego zespołu wad, podejmuje się odpowiednie interwencje medyczne. Ze względu na zróżnicowanie objawów w przypadku zespołu kociego oka, różne jest też postępowanie. Najczęściej jednak terapia u dzieci z zespołem kociego oka to leczenie wielodyscyplinarne, obejmujące nadzór laryngologiczny, okulistyczny, chirurgiczny. Interwencje zabiegowe celem leczenia współistniejącego zarośnięcia odbytu czy różnego rodzaju wad serca są również częstym elementem terapii. Część chorych z tym zespołem żyje niewiele krócej niż reszta społeczeństwa. Śmiertelność wzrasta wraz z pojawieniem się poważnych, współistniejących wad przewodu pokarmowego czy serca.