Syndrom należy do chorób rzadkich. Objawem kociego krzyku jest przede wszystkim zespół dysmorfii (wad budowy) twarzy i ciała, a także ujawniająca się z wiekiem niepełnosprawność intelektualna i motoryczna. Schorzenie występuje z częstotliwością 1:15 000 do 1:50 000 urodzeń. Choroba jest nieuleczalna, ale podjęcie odpowiedniego leczenia może złagodzić jej objawy i poprawić komfort życia dziecka.

Syndrom kociego krzyku - co to jest?

Zespół kociego krzyku to rzadka i nieuleczalna choroba genetyczna, która spowodowana jest delecją (nieprawidłowością polegającą na częściowej utracie materiału genetycznego) krótkiego ramienia chromosomu 5. Wówczas uszkodzone zostają białka, które biorą udział w procesach rozwoju mózgu. Mutacja pojawia się zazwyczaj samoistnie - dokładne przyczyny jej powstania nie są znane. Wada genetyczna nie jest zależna od wieku, stanu zdrowia czy trybu życia rodziców. Odpowiadają za nią losowe zmiany, jakie zachodzą na etapie wykształcania się i podziału komórek rozrodczych: plemnika i komórki jajowej. Ze względu na losowość mutacji nie występuje ona dziedzicznie.

Zespół kociego krzyku: objawy

Do charakterystycznych objawów choroby kociego krzyku należą nieprawidłowości w budowie ciała i twarzy, między innymi:

• małogłowie (mała głowa w stosunku do reszty ciała);
  
• okrągła, asymetryczna twarz;
  
• mała żuchwa (mikrognacja) ;
  
• zmarszczka nakątna oka (pionowy fałd skórny pokrywający obydwa wewnętrzne kąty oka);
  
• wyraźnie widoczne guzy czołowe;
  
• krótka rynienka podnosowa;
  
• mała, cofnięta broda;
  
• nisko osadzone małżowiny uszne;
  
• charakterystyczna budowa nosa (płaska i szeroka nasada oraz krótki grzbiet);
  
• hiperteloryzm oczny - szeroko rozstawione oczy.
  

W wieku niemowlęcym objawom towarzyszy wspomniany już koci krzyk (charakterystyczny odgłos płaczu związany z nieprawidłową budową krtani i nagłośni), a także problemy ze strony układu pokarmowego: niedostatecznie wykształcony odruch ssania i połykania (który jest przyczyną niechęci do jedzenia), mały przyrost wagi, ślinotok i zaparcia.

Dziecko cierpiące na chorobę kociego krzyku wykazuje również opóźniony rozwój intelektualny i motoryczny. Zazwyczaj pojawiają się duże trudności komunikacyjne - nie rozwija się prawidłowa mowa: dziecko komunikuje jedynie niewerbalnie.

Zespół kociego krzyku: diagnoza i leczenie

Pierwsze oznaki wskazujące na możliwość wystąpienia choroby mogą być zaobserwowane już na etapie ciąży: zespół można wykryć poprzez badania prenatalne (specjalistyczne testy NIFTY, czyli nieinwazyjne genetyczne testy prenatalne), a niektóre nieprawidłowości w budowie ciała dziecka dają się zauważyć podczas badania USG (ultrasonografii). Choroba kociego krzyku ze względu na charakterystyczny odgłos płaczu dziecka na ogół nie pozostawia wątpliwości podczas rozpoznania. Jednak pewną i wiarygodną diagnozę można postawić dopiero po wykonaniu badania kariotypu (analizy i oznaczenia składu chromosomów). Badanie jest bezbolesne i nieinwazyjne, bowiem skład chromosomów oznacza się laboratoryjne, na podstawie próbki krwi pobranej z żyły. Czas oczekiwania na wynik wynosi kilka dni - tyle bowiem potrzebują białe krwinki, aby uzyskać odpowiedni stopień rozkładu i ukazać układ chromosomów.

Zespół kociego krzyku: choroby towarzyszące i długość życia

Syndromowi kociego krzyku bardzo często towarzyszą inne choroby somatyczne, m.in.:

• wady serca;
  
• wady nerek;
  
• wady układu moczowo-płciowego (np. macica dwurożna u dziewczynek, małe jądra u chłopców itp.);
  
• zmiany kostno-stawowe (np. koślawość kończyn, nadmierna ruchomość stawów itp.);
  
• rozszczep kręgosłupa;
  
• rozszczep wargi i podniebienia;
  
• problemy dermatologiczne (np. naczyniaki); 
  
• problemy ortopedyczne (np. płaskostopie, zrośnięcie palców, dysplazja bioder).
  

W przypadku regularnej i prawidłowo prowadzonej rehabilitacji dziecko dotknięte syndromem kociego krzyku ma szansę dożyć wieku dorosłego. Mały pacjent powinien być objęty opieką specjalistów: fizjoterapeuty, psychologa, logopedy, a często także kardiologa i ortopedy (zależnie od schorzeń towarzyszących zespołowi kociego krzyku).