Mutacja odpowiedzialna za chorobę Jacobsena występuje „de novo”, dlatego zespół tylko w niewielkim procencie może być dziedziczony przez potomstwo. Ponadto, u niektórych osób część komórek jest zdrowa, więc przebieg choroby jest łagodniejszy, a objawy nie są tak widoczne, jak u chorych z całkowitą delecją.
Co to jest zespół Jacobsena?
Zespół Jacobsena (ang. Jacobsen syndrome, 11q deletion, JBS) to rzadki i genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, który występuje u zaledwie jednego dziecka na ponad sto tysięcy urodzonych. Po raz pierwszy został opisany w 1973 roku przez duńskiego naukowca o tym samym nazwisku. Chorobę Jacobsena uznano wtedy za jedno ze schorzeń należących do grupy zespołów przyległych genów. Jest w niej również zespół Smith-Magenis, zespół Williamsa, Pradera-Williego oraz zespół WAGR. Ich istotą jest utrata dwóch lub więcej genów, których loci (obszar zajmowany przez dany gen) sąsiadują ze sobą na chromosomie.
Jaka jest przyczyna powstania zespołu Jacobsena?
Przyczyną powstania choroby Jacobsena jest utrata terminalnego odcinka dłuższego ramienia chromosomu 11, którą fachowo określa się mianem delecji. Obejmuje ona krążek 11q23.1 lub 11q24.1. Jeden z nich jest całkowicie zdrowy, ale drugi utracony w części. W większości przypadków mutacja występuje „de novo”, co oznacza, że wadliwy gen nie zawsze jest przekazywany potomstwu przez jego rodziców. Do dziedziczenia dochodzi zaledwie w 15% przypadków i tylko wtedy, gdy utrata chromosomu wynika z niezrównoważonej lub zrównoważonej segregacji w rodzinnej translokacji.
Choroby rzadkie, czyli jakie? Dowiesz się tego z filmu:
W zespole Jacobsena może dochodzić też do zjawiska mozaikowatości. U niektórych osób część komórek ciała jest zdrowa, dzięki czemu przebieg choroby i jej objawy są łagodniejsze.
Zespół Jacobsena: objawy
Charakterystycznym objawem zespołu Jacobsena są cechy dysmorficzne w obrębie twarzy. Czaszka jest lekko zniekształcona i mniejsza niż u innych dzieci zdrowych. Nos ma szeroki grzbiet, a powieki są opadnięte. Zauważalny jest także hiperteloryzm (szeroko rozstawione oczy) i mała żuchwa. Większość tych defektów można poprawić chirurgicznie.
Dzieci urodzone z tym zespołem mają problemy ze ssaniem podczas karmienia. Część maluchów boryka się z zaostrzonym refluksem, dlatego u niektórych konieczne jest założenie sondy żołądkowej. Są też niskie, a w okresie dziecięcym mogą mieć kłopoty z mówieniem i przyswajaniem wiedzy, ponieważ nie potrafią skupić uwagi na jednej czynności. Częściej dogadują się z dorosłymi, niż z rówieśnikami, co może być kłopotem dla rodziców. Dążą bowiem do nieustannego poświęcania im uwagi. W niektórych sytuacjach mogą przejawiać agresję. Rozwój zdolności motorycznych takich jak chodzenie, pisanie i czytanie także jest spowolniony.
Dzieci z Jacobsenem borykają się z szeregiem problemów medycznych np.:
- podatnością na krwawienia spowodowaną niskim poziomem płytek krwi,
- wadami serca takimi jak: ubytek przegrody międzykomorowej lub anomalie po lewej stronie serca, co ma wpływ na aortę,
- wnętrostwem (niezstąpieniem jąder),
- zwężeniem odźwiernika, który musi być operowany, ponieważ doprowadza do pojawienia się cyklicznych wymiotów,
- zaparciami spowodowanymi brakiem aktywności fizycznej,
- wadami wzroku: krótko i dalekowzrocznością oraz szczeliną tęczówki,
- infekcjami, szczególnie uszu i zatok.
Dziewczynkom chorym na Jacobsena mogą dokuczyć obfite miesiączki, których przyczyną jest tendencja do krwawień.
Leczenie choroby Jacobsena
Rozpoznanie choroby Jacobsena jest możliwe dzięki badaniom genetycznym, które pokażą jakie segmenty chromosomów zostały utracone. Dzięki wynikom można określić w przybliżeniu, z jakimi problemami dziecko może zetknąć się w przyszłości. Mimo wielu wad i problemów zdrowotnych, osoby z zespołem Jacobsena mogą wieść w miarę normalne życie i być samodzielne. Zanim to nastąpi, będą musiały przejść szereg operacji, które poprawią im komfort życia. Chorym można pomóc farmakologicznie, ale jest to jedynie leczenie objawowe, ponieważ zespół Jacobsena jest nieuleczalny.
Szczególną uwagę warto poświęcić zaburzeniom układu krzepnięcia. Dzieci podczas operacji chirurgicznych powinny mieć podawane płytki krwi, ponieważ istnieje duże ryzyko wystąpienia krwotoku w czasie zabiegu. Muszą być również pod stałą opieką specjalistów: pediatrów, neurologów, hematologów, okulistów i kardiologów dziecięcych.