Zespół Downa to nie choroba, ale zespół wrodzonych wad genetycznych, którym towarzyszy upośledzenie umysłowe (zazwyczaj w stopniu lekkim). Nazwa pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza, Johna Langdona Downa, który w roku 1866 po raz pierwszy opisał objawy charakterystyczne dla tej jednostki.j. Zespół Downa (inaczej trisomia 21, dawniej także mongolizm) należy do najczęściej spotykanych wad genetycznych i zdarza się raz na 800-1000 żywych urodzeń. Wiadomo, że ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa statystycznie wzrasta z wraz wiekiem matki (zwłaszcza u kobiet po 40. roku życia).

Zespół Downa: przyczyny i dziedziczenie

Przyczyną powstawania zespołu Downa jest spontaniczna, samorzutna mutacja w obrębie kodu genetycznego, a dokładniej - w 21. parze chromosomów. Wskutek błędu genetycznego dochodzi do tzw. trisomii, czyli potrojeniu 21. chromosomu. Zespół Downa może powstać na skutek jednej z czterech nieprawidłowości:

• trisomia 21 (trisomia prosta) - podczas formowania się i podziału gamet (komórek rozrodczych żeńskich lub męskich) powstaje dodatkowa para chromosomów, wówczas komórka rozrodcza (plemnik lub komórka jajowa) ma 23 chromosomy zamiast 22 (nieprawidłowość ta warunkuje ok. 95% przypadków zespołu Downa);
  
• translokacja robertsonowska - nieprawidłowe rozmieszczenie chromosomów; dochodzi do niej, gdy chromosom 21 łączy się poprzez tzw. długie ramię z chromosomem 14. Pojawia się u ok. 4% osób z zespołem Downa;
  
• mozaicyzm - dotyczy około 1% przypadków: to wada, w wyniku której część komórek organizmu ma prawidłową liczbę chromosomów, a część nie;
  
• duplikacja fragmentu chromosomu 21 - rzadka wada polegająca na podwojeniu fragmentu chromosomu 21.
  

Zespół Downa: objawy

Zespół Downa charakteryzuje się bardzo szerokim spektrum objawów, spośród których większość objawów ma postać niegroźnych dla życia dysmorfii (wad budowy) narządów i anomalii w wyglądzie chorej osoby. Nie ma jednego objawu, który z całą pewnością musi wystąpić u każdej osoby z zespołem Downa. Oznaki mogą wystąpić w różnych kompilacjach i różnym stadium nasilenia. Do symptomów charakterystycznych należą:

• wady budowy czaszki: krótkogłowie, małogłowie, spłaszczona potylica itp.;
  
• płaski profil twarzy;
  
• charakterystyczny, "mongoloidalny" kształt oczu (przyśrodkowe kąty oka poniżej poziomu kątów bocznych); skośne, szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm oczny);
  
• nieprawidłowości w budowie podniebienia;
  
• zmarszczka nakątna w obrębie kątów nosa;
  
• jasne plamki na tęczówce (tzw. plamki Brushfielda);
  
• wady wzroku: najczęściej krótkowzroczność (ok. 70% przypadków), oczopląs, zez, zaćma wrodzona (ok. 3%) itp.;
  
• charakterystyczna budowa nosa: krótki nos z płaską nasadą i szerokim grzbietem;
  
• wystający język (spowodowany m.in. małą objętością jamy ustnej);
  
• nisko osadzone, małe małżowiny uszne;
  
• zaburzenia słuchu (ok. 66% przypadków);
  
• niedorozwój umysłowy w stopniu lekkim lub umiarkowanym (rzadziej w stopniu znacznym);
  
• pojedyncza bruzda dłoni (bruzda poprzeczna), zwana też bruzdą małpią;
  
• nieprawidłowości w budowie palców;
  
• marmurkowata skóra;
  
• krótka szyja, rzadziej płetwistość szyi;
  
• dodatkowy fałd skóry na karku (w okresie niemowlęcym);
  
• nieprawidłowości w budowie kości;
  
• wrodzone wady serca i naczyń krwionośnych (m.in. wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej lub międzykomorowej, wypadanie płatka zastawki mitralnej i inne);
  
• wrodzone wady układu pokarmowego;
  
• wady układu moczowo-płciowego.
  

Osoby z zespołem Downa o lekkim lub umiarkowanym stopniu niepełnosprawności intelektualnej na ogół dobrze radzą sobie z nauką codziennego funkcjonowania i są w stanie wykonywać większość czynności (np. ubieranie się, jedzenie) bez pomocy opiekuna. Chorzy z zespołem Downa wymagają jednak stałej, specjalistycznej opieki medycznej.

Zespół Downa: diagnoza, leczenie i rehabilitacja

Przy obecnym stanie medycyny zespół Downa diagnozowany jest już na etapie życia prenatalnego. Pewne zmiany wskazujące na możliwość wystąpienia trisomii 21 mogą być dostrzegalne już podczas badania ultrasonograficznego (USG) w ciąży. Jeżeli istnieje takie podejrzenie, lekarz zaleca wykonanie specjalistycznych badań prenatalnych, które mogą z dużym prawdopodobieństwem potwierdzić diagnozę. Zespół Downa jest nieuleczalny. Terapia osoby z zespołem Downa polega głównie na leczeniu chorób współwystępujących, a także na rehabilitacji, która ma na celu poprawę komfortu życia i umożliwienie wykonywania podstawowych czynności. Przebieg leczenia i terapii może być bardzo różny, gdyż jest uzależniony od rodzaju i stopnia nasilenia objawów. Niekiedy niezbędne jest leczenie chirurgiczne (operacyjne), np. w przypadku wrodzonych wad serca czy układu kostno-stawowego. 

Dzieci z zespołem Downa wymagają stałej rehabilitacji ruchowej oraz intelektualnej (pomocy pedagogicznej, logopedycznej). Ciągła i intensywna stymulacja ruchowa, dotykowa i słuchowa daje na ogół dobre efekty. Im intensywniejsza rehabilitacja dziecka z zespołem Downa, tym większa szansa na poprawę jakości jego życia i względnie normalne funkcjonowanie w przyszłości.