Przy zespole Cornelii de Lange długość życia zależy od rodzaju wad i dolegliwości, które towarzyszą tej chorobie. Nie ma na nią lekarstwa. Dzięki wielospecjalistycznemu leczeniu można poprawić choremu komfort życia.

Czym jest zespół Cornelii de Lange?

Zespół Cornelii de Lange to wieloukładowa choroba genetyczna, której objawy mają różny stopień nasilenia. Opisano go w 1933 roku, a swoją nazwę zyskał od imienia i nazwiska holenderskiej lekarki. Nie miała ona jednak styczności z osobą chorą. Pacjenta z tym zespołem zdiagnozowano dopiero w 1916 roku dzięki W. Brahmannowi, stąd jego inna nazwa – zespół Brachmanna-de Lange lub zespół karłowatości amsterdamskiej.

To bardzo rzadka choroba. Pojawia się raz na kilkanaście lub kilkadziesiąt tysięcy urodzeń. Można ją rozpoznać nawet w okresie prenatalnym podczas badania ultrasonograficznego. Nie zawsze jest dziedziczona od rodziców. Mutacje, które ją powodują, występują de novo, co oznacza, że są niezależne od przekazanych dziecku genów.

Polecamy: USG genetyczne – w którym tygodniu ciąży je wykonać i jak przebiega?

Mutacje genów w zespole Cornelii de Lange

Etiologia powstawania zespołu Cornelii de Lange jest złożona, ponieważ schorzenie może być spowodowane mutacją aż trzech różnych genów: NIPBL, SMC1A oraz SMC3. To nimi jest uwarunkowany przebieg choroby. Najcięższe przypadki obserwuje się przy mutacji genu NIPBL, lżejsze zaś przy mutacjach SMC1A i SMC3. Większość z nich powstaje niezależnie od genów rodziców. Dziedziczenie choroby występuje bardzo rzadko.

Objawy zespołu Cornelii de Lange

Zespół Cornelii de Lange cechuje się wieloma wadami wrodzonymi i szeregiem objawów klinicznych, które często są zauważalne od razu po urodzeniu. Dzieci z zespołem karłowatości mają wyraźną dysmorfię twarzy. Ich nosy są krótkie, a zewnętrzne kąciki oczu skierowane ku dołowi. Broda jest mała i ma kwadratowy kształt. Widoczne są braki w uzębieniu. Charakterystyczne są również:

• wady kończyn – dzieci z karłowatością amsterdamską borykają się z szeregiem nieprawidłowości w budowie i funkcjonowaniu układu kostnego. Ich paluchy są zrośnięte lub wykoślawione, klatka piersiowa zapadnięta, a kręgosłup krzywy. Masa szkieletowa chorego dziecka jest zdecydowanie mniejsza niż u zdrowego;
• niski wzrost i krótkogłowie – osoby z zespołem Cornelii de Lange mierzą nie więcej niż 150 cm. Ich głowa jest krótka, uszy głęboko osadzone, a brwi zrośnięte i bardzo mocno zarysowane. Nieprawidłowościom towarzyszy niedosłuch lub całkowita głuchota;
• zaburzenia mowy wymagające współpracy z logopedą;
• nieprawidłowy rozwój organów i spowodowane tym choroby np. wady serca, zaburzenia widzenia, zaburzenia hormonalne, małe narządy płciowe, choroby nerek i układu moczowego, refluks żołądkowo-przełykowy;
• opóźniony rozwój psychoruchowy i niesprawność intelektualna – stopień upośledzenia umysłowego jest zależny od rodzaju mutacji.

Dzieci z zespołem Cornelii de Lange przejawiają zachowania autystyczne. Nie lubią zmian w swoim otoczeniu i nierzadko reagują na nie agresją. Bywa też tak, że są nadpobudliwe i mają problem ze skupieniem uwagi.

Diagnostyka zespołu Cornelii de Lange

Zespół Cornelii de Lange można podejrzewać podczas prenatalnych badań ultrasonograficznych, kiedy w obrazie aparatu widać zniekształcenie kończyn i opóźniony rozwój wewnątrzmaciczny dziecka. W I trymestrze ciąży zaleca się też wykonanie testu PAPP-a z surowicy, ale i tak ostateczna diagnoza jest możliwa dopiero po przeprowadzeniu badań genetycznych.

Kiedy należy zrobić badania genetyczne? Zobaczcie na filmie:

Leczenie zespołu Cornelii de Lange

Zespół Corneliii de Lange jest chorobą genetyczną, zatem nieuleczalną. Dziecko chore jest niepełnosprawne i upośledzone umysłowo do końca życia. Choroba może mieć lekki lub ciężki przebieg. Objawy kliniczne często ujawniają się stopniowo, etapami dochodzą nowe przypadłości spowodowane mutacją genów. Dziecko wymaga stałej opieki lekarskiej wielu specjalistów oraz farmakologicznego leczenia objawowego i niekiedy operacji chirurgicznych. Niezwykle ważna przy zespole Cornelii de Lange rehabilitacja ma je wspomóc ruchowo i poprawić komfort życia. Nie ma jednak gwarancji na jego przedłużenie. Długość życia chorego jest uwarunkowana przebiegiem choroby i stopniem zaawansowania upośledzenia. Dziecko z tym zespołem wymaga stałej pomocy. Może nigdy nie być w pełni samodzielne.

Bibliografia:

1. J. Wierzba, T. Wierzba, M. Mazurkiewicz-Wierzbińska i inni, Dorosły z rzadkim schorzeniem genetycznym – diagnostyka i terapia zespołu Cornelii de Lange, [w:] „Forum Medycyny Rodzinnej” 2010, tom 4, nr 4, s. 273–280.