Choroba Alzheimera to najczęściej występujący zespół otępienny - wywołuje ponad 50% wszystkich przypadków. Istnieją dwie postaci schorzenia: rodzinna i sporadyczna. Rodzinna dotyczy jedynie 10-15% chorych, pozostałe przypadki nie mają podłoża genetycznego.

Alzheimer - dziedziczenie

Dziedziczna postać Alzheimera zwykle rozwija się szybciej, a jej przebieg jest ostrzejszy niż w przypadku postaci sporadycznej. Znane są 3 rodzaje genów (mutacji) odpowiadających za dziedziczenie choroby Alzheimera: PSEN 1, PSEN 2 i APP. Są one przekazywane w sposób autosomalnie dominujący. Oznacza to, że wystarczy, aby jeden z rodziców miał gen wywołujący chorobę. Mutacje powodują, że w mózgu odkładają się nadmierne ilości form białek: fibrylarny amyloid-beta (A-beta) oraz hiperfosforylowane białko Tau, które zaburzają funkcjonowanie komórek mózgowych. Geny PSEN 1 i PSEN 2 przyczyniają się do powstawania białek, z których składa się enzym y-sekretazy. To właśnie on bierze udział w produkcji nieprawidłowego białka amyloidowego, tzw. blaszki amyloidowej lub starczej. Jest ona przyczyną zmian w mózgu pacjentów z Alzheimerem. Trzeci gen, prekursor amyloidu APP, wyposaża w informację genetyczną białko, z którego powstaje amyloid. 

Każda z mutacji wywołuje wczesne objawy choroby Alzheimera, pojawiające się między 30. a 50. rokiem życia. Większość przypadków jest wywołana mutacją w obrębie genu PSEN 1. Jeśli w rodzinie więcej niż jedna osoba cierpiała na opisywaną postać otępienia z początkiem w wieku starszym, mógł ją wywołać gen dla apoliporoteiny E (apoE). Jest to białko odpowiedzialne za transport cholesterolu. Wyróżnia się kilka rodzajów apoE. Izoforma apoE4 sprawia, że ryzyko zachorowania na Alzheimera wzrasta kilkunastokrotnie. Objawy wywołane przez ten podtyp genu pojawiają się wcześnie. 

Z kolei izoforma apoE2 chroni przed zapadnięciem na tę chorobę. Opóźnia też ewentualne zachorowanie. Zależnie od tego czy pierwsze objawy pojawiły się przed czy po ukończeniu 65. roku życia, wyróżnia się dwie formy schorzenia: wczesną EOAD i późnią LOAD. EOAD występuje rzadko, jedynie u 1-2% chorych. Charakterystyczne objawy dla tej postaci choroby to upośledzona zdolność interpretacji wrażeń sensorycznych, osłabiona zręczność, zaburzenia pamięci i zwyrodnienia w okolicy płatów ciemieniowych oraz czołowych. Z kolei w LOAD pojawiają się głównie zaburzenia pamięci. Zdolność do interpretowania odczuć sensorycznych i zręczność są mniej upośledzone niż w postaci EOAD.

Alzheimer - dziedziczenie po matce

Jak wynika z badań przeprowadzonych przez naukowców z USA i opublikowanych w magazynie "Neurology" ryzyko odziedziczenia choroby Alzheimera po matce jest o wiele większe niż po ojcu. Nie zostało udowodnione dziedziczenie po babci ani po dziadku. Prawdopodobieństwo rozwoju schorzenia w rodzinie, w której ktoś jest już chory na Alzheimera jest 4-10 razy większe niż w tej bez historii chorobowej u krewnych. 

Projekt opisany w "Neurology" miał za zadanie monitoring 53 osób z rodzin, w których jeden z rodziców cierpiał na chorobę Alzheimera. Obserwacja trwała przez 2 lata. Kiedy rozpoczęto badanie wszyscy uczestnicy byli zdrowi: 11 z nich miało chorą matkę, a 10 chorego ojca. Przez czas trwania projektu osoby biorące w nim udział były badane pod kątem funkcji poznawczych poprzez obrazowanie mózgu. Okazało się, że istota szara w mózgu u uczestników, którzy mieli chore matki, obkurczyła się dwukrotnie więcej niż u tych, których ojcowie cierpieli na Alzheimera. U córek i synów chorych kobiet mózg szybciej zmniejszał też swoją objętość. Zarówno zmiany w ilości istoty szarej jak i w objętości mózgu są pierwszymi objawami rozwoju demencji związanej z Alzheimerem.

Objawy Alzheimera - dziedziczenie

Choroba początkowo ma mało wyraźne objawy. Większość osób nie zwraca na nie szczególnej uwagi, nie wiążąc ich z możliwością rozwoju schorzenia. Są to zaburzenia pamięci związane z zapominaniem drobnych informacji. Chory może np. zapomnieć, gdzie zostawił konkretną rzecz. Ma też trudności z przyswajaniem nowych zdarzeń i faktów. Pojawiają się też niewielkie kłopoty z orientacją w terenie, a także w czasie oraz problemy z koncentracją. 

Zobacz także: Demencja czyli otępienie

Można zaobserwować brak precyzji w wysławianiu się (afazja), co powoduje niezrozumiałe wypowiedzi. Zawierają one coraz mniej treści, a chory nie pamięta bądź myli słowa i ich znaczenia. Z czasem zmniejsza się też zdolność podejmowania decyzji oraz kłopoty związane z myśleniem abstrakcyjnym. Pojawiają się także zaburzenia nastroju: jego gwałtowne zmiany i zachowania nie mające wyraźnej przyczyny. Może to skutkować zmianą osobowości. Chory traci zainteresowania dotychczasowymi aktywnościami i ma kłopoty z wykonywaniem codziennych czynności. W zaawansowanym stadium Alzheimera konieczna jest stała opieka.