Twardzina układowa należy do grupy układowych chorób tkanki łącznej. Charakteryzuje się postępującym włóknieniem skóry i narządów, co stopniowo prowadzi do ich niewydolności. Dołączają się do tego również zaburzenia w obrębie naczyń krwionośnych i nieprawidłowości układu immunologicznego. Obecnie twardzinę układową i miejscową traktuje się jako 2 osobne jednostki chorobowe. Szczyt zachorowań przypada na lata 30–50. Zdecydowanie częściej chorują kobiety.

Jakie są przyczyny rozwoju twardziny układowej?

Nie ma konkretnej przyczyny powstawania twardziny układowej, choć istnieją czynniki mające wpływ na jej rozwój:

• uwarunkowania genetyczne,
  
• płeć żeńska, być może ze względu na inne proporcje hormonalne,
  
• ekspozycje na czynniki szkodliwe – silikon, rozpuszczalniki, krzemionka, benzen,
  
• włóknienie skóry i narządów wewnętrznych, a tym samym uogólniona, zwiększona produkcja kolagenu,
  
• nieprawidłowości w układzie immunologicznym.
  

Objawy twardziny układowej

Wyróżnia się kilka postaci twardziny. Pierwsza z nich to postać ograniczona. Dawniej określana była jako zespół CREST. Skrót ten pochodził od pierwszych liter objawów wchodzących w skład postaci ograniczonej:

• calcinosis – zwapnienia w tkankach miękkich,
  
• objaw Raynauda – objaw wynikający z nagłego obkurczenia naczyń krwionośnych dystalnych części rąk pod wpływem zimna lub emocji. Charakteryzuje się trójfazowością zmian – zblednięcie, zasinienie, a następnie przekrwienie paliczków,
  
• esophageal dysfunction – zaburzenia czynności przełyku,
  
• sclerodactylia – stwardnienie skóry na palcach rąk,
  
• teleangiektazje – poszerzenia naczyń żylnych w skórze.
  

Ponadto do innych objawów postaci ograniczonej zalicza się:

• zmęczenie,
  
• zmiany skórne obejmujące najczęściej palce rąk, twarz, przedramiona, podudzia. Charakteryzują się trójfazowością. Najpierw pojawia się obrzęk, potem stwardnienie, a na końcu dochodzi do zaników. Często powstają owrzodzenia, które trudno się goją. Mogą przejść w zanik opuszek, paznokci czy całych paliczków dalszych.
  

Postać ograniczona przebiega zwykle przewlekle, przez długi czas może zostać niezauważona. Najczęściej objaw Raynauda poprzedza nawet o kilka lat wystąpienie pozostałych symptomów. Stwardnienie skóry pozostaje zazwyczaj przez długi czas na umiarkowanym poziomie. Po zmianach skórnych, po kilku latach często zaczyna rozwijać się choroba śródmiąższowa płuc, polegająca na ich zwapnieniach. Rzadko dochodzi do zajęcia mięśnia sercowego, jednak często rozwija się nadciśnienie płucne i marskość żółciowa wątroby.

Postać uogólniona dawniej była określana postępującym stwardnieniem układowym. Zmiany skórne są rozlane, symetryczne, bardzo szybko postępują. Dużo większa w tej postaci jest dynamika zmian.

Do najczęstszych objawów towarzyszących twardzinie uogólnionej zalicza się:

• zmęczenie,
  
• objaw Raynauda,
  
• zmiany skórne obejmujące najczęściej bliższe części kończyn oraz klatkę piersiową i brzuch,
  
• teleangiektazje szczególnie w obrębie twarzy,
  
• zwapnienia na skórze,
  
• objawy stawowe – ból stawów, sztywność poranna, ograniczenie ruchomości,
  
• osłabienie mięśni.
  

Postać uogólniona rozwija się szybko. Szczyt osiąga nawet w ciągu 3–6 lat. Większość objawów pojawia się jednocześnie, zdecydowanie gwałtowniej postępując niż w postaci ograniczonej.

Twarz w obu postaciach nabiera maskowaty wygląd. Oznacza to, że wszelkie bruzdy czy zmarszczki ulegają wygładzeniu. Pojawiają się natomiast charakterystyczne zmarszczki promieniście ułożone w stosunku do ust lub oczodołów. Mimika jest ograniczona. Usta zwężają się, co uniemożliwia ich normalne, szerokie otwarcie. Pojawiają się również liczne przebarwienia na skórze całego ciała. Najbardziej są one widoczne w obszarze mieszków włosowych, otoczonych polami o zmniejszonej pigmentacji. Jest to objaw tzw. soli z pieprzem.

Choroba zajmuje układ pokarmowy (zanik brodawek smakowych i upośledzenie smaku, zaniki dziąseł i utrata zębów, objawy refluksu żołądkowo-przełykowego, dysfagia, wzdęcia brzucha, zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego, krwawienia w górnym odcinku przewodu pokarmowego), układ oddechowy (kaszel, duszność wysiłkowa lub spoczynkowa), nerki, układ krążenia (zaburzenia rytmu i przewodzenia, nadciśnienie płucne, dysfunkcja lewej komory, objawy niewydolności serca, objawy zapalenia mięśnia sercowego).

Ponadto wyróżnia się twardzinę układową bez zmian skórnych, kiedy objawy dotyczą narządów wewnętrznych, a nie obejmują skóry. Zdarza się, że poza objawami twardziny układowej pojawiają się objawy innej choroby z grupy układowych chorób tkanki łącznej (np. reumatoidalne zapalenie stawów czy zapalenie skórno-mięśniowe). Mówi się wtedy o tzw. zespole nakładania.

Jeśli chory prezentuje objaw Raynauda, zmiany w kapilaroskopii charakterystyczne dla twardziny, a także specyficzne dla twardziny przeciwciała przeciwjądrowe (ACA, Scl-70 lub przeciwciała przeciwjąderkowe), klasyfikuje się go jako osobę z wysoki ryzykiem rozwoju twardziny układowej. U takich osób w ciągu 5 lat może rozwinąć się twardzina układowa.

Czy twardzina układowa jest chorobą śmiertelną?

Twardzina układowa może okazać się chorobą śmiertelną ze względu na powikłania narządowe. Rokowanie zależy od stopnia zajęcia narządów i rozległości zmian. Chorzy, u których doszło do zajęcia mięśnia sercowego, przeżywają najczęściej niecałe 10 lat. Jeśli uda się zapobiec nadciśnieniu płucnemu, rokowanie jest lepsze.

Czy istnieje skuteczne leczenie twardziny układowej?

Nie ma skurcznego leczenia przyczynowego i leków pozwalających na znaczne przyhamowanie rozwoju zmian. Jednak stosuje się leczenie narządowo swoiste mające na celu zmniejszenie skutków ubocznych choroby, czyli uszkodzenia narządów.