Trombofilia jest jedną z przyczyn żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, która rocznie dotyka 50–60 tysięcy Polaków. W przypadku osób z nadkrzepliwością wrodzoną pierwszy epizod śmiertelnie groźniej zakrzepicy pojawia się zwykle między 30. a 50. rokiem życia, natomiast u 70% chorych z niedoborem antytrombiny – najważniejszego endogennego inhibitora procesu krzepnięcia, występuje jeszcze przed ukończeniem 35. roku życia.
Trombofilia zwiększa ryzyko choroby zakrzepowo-zatorowej przez całe życie, jego wzrost powoduje też sporo dodatkowych czynników, m.in.:
- długa podróż w bezruchu, zwłaszcza w samolocie;
- unieruchomienie kończyny (spowodowane np. opatrunkiem gipsowym);
- operacja;
- obecność centralnego cewnika żylnego;
- palenie papierosów;
- stosowanie antykoncepcji hormonalnej.
Trombofilia – objawy
Trombofilia powoduje wzrost krzepliwości krwi. W żyłach, rzadziej tętnicach kończyn (zwykle dolnych), tworzą się wtedy zakrzepy, czyli zbitki włóknika, białek lub krwinek, które przylegają do ścian naczyń krwionośnych i zakłócają, a niekiedy nawet całkowicie blokują, przepływ krwi. Konsekwencją zakrzepicy jest niedokrwienie, a w efekcie zawał serca lub udar mózgu. Stanem bezpośrednio zagrażającym życiu jest tzw. zatorowość płucna, gdy skrzeplina odrywa się i przemieszcza razem z krwią w kierunku płuc, co może prowadzić do zaburzeń krążenia i oddychania. Początkowo chory czuje zazwyczaj duszność i ból w klatce piersiowej, niekiedy skarży się też na kaszel oraz gorączkę. Jeśli w porę nie otrzyma pomocy lekarskiej, może szybko dojść do zatrzymania funkcji życiowych.
Trombofilia bywa też bardzo niebezpieczna dla kobiet w ciąży, ponieważ zwiększa ryzyko poronienia lub uszkodzenia płodu. Dlatego tak ważne jest odpowiednio wczesne zdiagnozowanie nadkrzepliwości – szybko rozpoczęta terapia może zapobiegać kolejnym nawrotom zakrzepicy.
Czy zakrzepica może być niebezpieczna dla zdrowia? Dowiesz się tego z filmu:
Trombofilia wrodzona i nabyta
Niektóre osoby dziedziczą nadkrzepliwość, której najczęstszą przyczyną bywa wówczas mutacja tzw. czynnika V układu krzepnięcia, zwanego Leiden, gdy arginina zostaje zastąpiona przez glutaminę, co z kolei powoduje niewrażliwość na białko i zwiększenie ryzyka powstawania zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie.
Trombofilia wrodzona może być również konsekwencją mutacji genu protrombiny 20210A lub niedoboru jednego z trzech białek, które zapobiegają krzepnięciu: białka C, białka S i antytrombiny III.
Przyczyny nadkrzepliwości nabytej to:
- choroby immunologiczne i schorzenia układowe tkanki łącznej (np. toczeń rumieniowaty układowy, reumatoidalne zapalenie stawów, zapalenie skórno-mięśniowe);
- zakażenia i stany zapalne (wrzodziejące zapalenie jelita grubego, choroba Leśniowskiego-Crohna);
- chemioterapia stosowana w leczeniu białaczek, chłoniaków, raka jelita grubego, raka płuca;
- nadmiar homocysteiny związany z niewydolnością nerek czy niedoczynnością tarczycy.
Trombofilia – badania
Wszelkie epizody związane z zaburzeniami zatorowo-zakrzepowymi, szczególnie u osób przed 50. rokiem życia, to powód do poddania się diagnostyce w kierunku trombofilii. Takie badania powinny też przeprowadzić kobiety, które doznały kilku poronień lub innych zaburzeń: przedwczesnego odklejenia łożyska, wewnątrzmacicznego zahamowania wzrostu płodu, wewnątrzmacicznego obumarcia płodu, ale również planujące ciążę, a pochodzące z rodziny obciążonej trombofilią.
Optymalny czas wykonania analiz to 3–6 miesięcy od wystąpienia epizodu zakrzepowo-zatorowego. Zazwyczaj przeprowadza się wówczas tzw. badanie dopplerowskie (ultrasonografię żył kończyn dolnych), a także badania laboratoryjne w kierunku wrodzonych czynników ryzyka, czyli:
- mutacji czynnika V Leiden,
- mutacji genu protrombiny G20210A,
- niedoboru białka C,
- niedoboru białka S,
- niedoboru antytrombiny,
- mutacji MTHFR,
- mutacji PAI-1 4G/5G,
- czynnika VIII,
- oraz nabytych czynników ryzyka:
- antykoagulantu tocznia,
- przeciwciał antykardiolipinowych,
- przeciwciał beta2GP1,
- homocysteiny.
Trombofilia w ciąży
W ciąży rośnie ryzyko zakrzepicy, ponieważ w organizmie kobiety zmienia się stężenie naturalnych czynników regulujących krzepnięcie krwi, zwiększa się stężenie hormonów oddziałujących na naczynia krwionośne, a macica powoduje ucisk na żyły jamy brzusznej, spowalniając przepływ krwi.
Trombofilia dodatkowo potęguje zmiany zakrzepowe, czego konsekwencją bywają poronienia, wewnątrzmaciczna śmierć płodu, przedwczesne oddzielenie się łożyska czy stan przedrzucawkowy.
Trombofilia – leczenie i dieta
Zdiagnozowanie nadkrzepliwości pozwala rozpocząć kurację farmakologiczną. W leczeniu trombofilii stosowane są preparaty rozrzedzające krew i zmniejszające jej skłonność do krzepnięcia. Najpopularniejsze z nich to heparyna i acenokumarol.
Osoby mające problem z nadkrzepliwością powinny też stosować odpowiednią dietę, z której należy wyeliminować tłuszcze zwierzęce, cukier, sól, kawę i alkohol, albo chociaż ograniczyć ich spożycie. Dotyczy to również produktów bogatych w witaminę K (brokułów, brukselki, kapusty, szpinaku), która mogą ograniczać skuteczność leków przeciwzakrzepowych.