Sferocytoza to w większości przypadków choroba genetyczna, dlatego też często nazywana jest sferocytozą wrodzoną. Istnieją jednak również rzadkie przypadki sferocytozy nabytej. Ten stan chorobowy polega na niewytwarzaniu białek szkieletowych (które obecne są w błonie erytrocytów) odpowiedzialnych za prawidłowy kształt erytrocytów, czyli krwinek czerwonych. U zdrowej osoby krwinki te są dwuwklęsłe, natomiast u osoby ze sferocytozą przyjmują kształt kulisty (sferyczny). W konsekwencji erytrocyty kuliste ulegają łatwemu zniszczeniu w śledzionie. Podczas sferocytozy krwinki czerwone ulegają szybszemu rozpadowi, co sprawia, że ich czas przeżycia także jest skrócony – najczęściej żyją ok. 100 dni.

Sferocytoza wrodzona – objawy

Sferocytoza wrodzona, nazywana także wrodzoną żółtaczką hemolityczną lub chorobą Minkowskiego Chauffarda, może objawiać się już na początku życia (w pierwszych tygodniach życia), jak również przebiegać w ukryciu przez wiele lat. Dlatego też zależnie od przypadku, sferocytoza może przebiegać zupełnie bezobjawowo lub z widocznymi symptomami. Postaci łagodne i bezobjawowe najczęściej są wykrywane dopiero podczas badań profilaktycznych, zupełnie przypadkowo.

Mówiąc o sferocytozie wrodzonej należy podkreślić, że objawy zależne są od jej postaci. W postaci umiarkowanej występują objawy, takie jak: żółtaczka, powiększenie śledziony (splenomegalia) i wątroby, ciemne zabarwienie moczu oraz kamica żółciowa. W postaci ciężkiej żółtaczka charakteryzuje się wzmożonym przebiegiem, a także silnymi bólami w okolicy pęcherzyka żółciowego. W niektórych przypadkach może również dochodzić do rozwoju zaburzeń kości (płaski nos, wieżowata czaszka), brachydaktylii (skrócenie palców dłoni lub stóp), podniebienia gotyckiego (wysoko wysklepione), wad zgryzu, a także dysfunkcji narządu wzroku i słuchu. Ponadto mogą występować objawy, takie jak: przyspieszony rytm serca, problemy z koncentracją, zawroty i bóle głowy, omdlenia, zmiany nastroju, ogólne osłabienie, bladość skóry, słaba wydolność fizyczna i psychiczna.

Przyczyny sferocytozy wrodzonej

Przyczyną sferocytozy wrodzonej jest dziedziczenie mutacji genetycznej po jednym z członków rodziny. Mutacja ta dziedziczona jest autosomalnie dominująco, co oznacza, że wystarczy jeden wadliwy gen, aby doszło do jej rozwoju. Tylko w niektórych przypadkach występuje dziedziczenie autosomalnie recesywne, czyli takie w którym dopiero dziedziczenie wadliwych genów po obojgu rodziców prowadzi do rozwoju choroby. Mutacja genetyczna odpowiada za kodowanie białka krwinek czerwonych. W wyniku wady genetycznej erytrocyty, czyli krwinki czerwone, mają nieprawidłową budowę błony komórkowej (ich kształt jest sferyczny), a także niewłaściwą ilość. W wyniku sferocytozy wrodzonej erytrocyty są mniej elastyczne, co w konsekwencji utrudnia im przemieszczanie się w naczyniach krwionośnych. Ostatecznie są wychwytywane przez śledzionę i niszczone.

Objawy i przyczyny sferocytozy nabytej

Sferocytoza nie zawsze musi być wrodzona i mieć podłoże genetyczne. Czasami występuje także sferocytoza nabyta, która nie jest dziedziczona, a pojawia się spontanicznie. Może mieć różne przyczyny, do których zalicza się m.in. choroby autoimmunologiczne, fizyczne czynniki (np. sztuczna zastawka niszcząca erytrocyty), nieprawidłowa funkcja śledziony bądź stosowanie niektórych leków. Sferocytoza nabyta nierzadko towarzyszy autoimmunologicznej anemii hemolitycznej. W przypadku sferocytozy nabytej układ odpornościowy traktuje krwinki organizmu jako obce, co prowadzi do wytworzenia przeciwciał i ich niszczenia.

Sferocytoza – leczenie i diagnostyka

Celem diagnozy sferocytozy wrodzonej i nabytej wykonuje się odpowiednie testy z krwi. Czasami pomocne bywają tez badania obrazowe: tomografia głowy, badanie ultrasonograficzne (USG) jamy brzusznej i RTG klatki piersiowej.

W przypadku sferocytozy wrodzonej leczenie polega na terapii farmakologicznej, która usuwa objawy, a także zapobiega napadom hemolizy. Natomiast w przypadku sferocytozy nabytej należy przede wszystkim znaleźć przyczynę jej występowania, a później ją usunąć. Nierzadko stosowane jest przetaczanie krwi. Oprócz wdrożenia farmakoterapii, czasem choroba wymaga usunięcia śledziony.

Bardzo ważne jest również, aby osoby, które wiedzą o posiadaniu tej mutacji genetycznej, a starają się o potomstwo, zgłosiły się do specjalisty. Skuteczna diagnostyka prenatalna, a także stała kontrola podczas ciąży, porodu i po narodzinach umożliwia szybką pomoc, a także pozwala na wdrożenie natychmiastowej terapii.