Wady cewy nerwowej rozpoznawane są zazwyczaj w okresie prenatalnym podczas badań ultrasonograficznych (USG) oraz na podstawie podwyższonego stężenia alfa-fetoproteiny (AFP) we krwi matki. Istnieje skuteczna profilaktyka tych zaburzeń, polegająca na suplementacji w wieku reprodukcyjnym kwasu foliowego.

Jak przebiega początkowy rozwój układu nerwowego człowieka?

Rozwój układu nerwowego człowieka rozpoczyna się około 18 dni po zapłodnieniu. Przebiega on w trzech stadiach. Początkowo powstaje biegnąca pośrodkowo w okolicy grzbietowej, wzdłuż osi dłuższej zarodka płytka nerwowa. Brzegi tej płytki po pewnym czasie unoszą się po obu stronach – daje to początek rynience nerwowej. Po mniej więcej 21 dniach od zapłodnienia fałdy boczne rynienki w procesie tzw. neurulacji pierwotnej łączą się ze sobą w linii pośrodkowej, co prowadzi do powstania ślepo zakończonej z obu końców cewy nerwowej. Część głowowa cewy nerwowej przekształca się następnie w mózgowie, natomiast z części ogonowej wykształca się rdzeń kręgowy. Cewa nerwowa ma dwa otwory – otwór nerwowy przedni i tylny, które powinny zostać zamknięte do około 28. dnia rozwoju płodowego. Wszystkie wrodzone wady ośrodkowego układu nerwowego polegające na zaburzeniu w tworzeniu oraz zamykaniu się otworów cewy nerwowej nazywane są dysrafiami.

Zobacz film: Jakie wady płodu można wykryć na USG?

Co to są wady cewy nerwowej i jak się objawiają?

Wady cewy nerwowej płodu, czyli dysrafie, są grupą różnorodnych zaburzeń rozwojowych układu nerwowego. Powstają podczas rozwoju cewy nerwowej, czyli do 28. dnia życia płodowego. W Polsce wady te występują z częstością 1/10000 noworodków. Najczęściej są one dziedziczone wieloczynnikowo. Część z tych wad ma podłoże genetyczne i jest wynikiem zaburzeń w genach odpowiedzialnych za metabolizm kwasu foliowego, który ma ogromny wpływ na tworzenie się prawidłowego układu nerwowego. Najważniejsze teratogeny środowiskowe, które mogą przyczyniać się do powstawania nieprawidłowości w rozwoju cewy nerwowej, to np. niskie stężenie kwasu foliowego oraz wysokie witaminy A we krwi kobiet w ciąży, cukrzyca ciężarnych, promieniowanie X, hipertermia matczyna oraz stosowanie przez kobiety ciężarne pewnych leków (takich jak metotreksat i leki przeciwdrgawkowe). Najczęstszą wadą (dotyczącą 5–10% populacji) jest zamknięty rozszczep kręgosłupa.

Do najważniejszych dysrafii należą:

• bezmózgowie – jest to wada letalna;
• przepuklina mózgowa, oponowa i oponowo-rdzeniowa – widoczny jest worek przepuklinowy zbudowany z opony mózgowej, w którego wnętrzu znajdują się płyn mózgowo-rdzeniowy, rdzeń kręgowy lub struktury mózgowia;
• rozszczep kręgosłupa – w rozszczepie otwartym widoczny jest otwór w powłokach ciała, występują niedowłady wiotkie oraz przykurcze kończyn dolnych, deformacje stóp, zaburzenia czynności zwieraczy oraz pęcherza moczowego. W przypadku rozszczepu zamkniętego – zewnętrznie w okolicy lędźwiowej lub krzyżowej kręgosłupa – mogą być widoczne małe zagłębienie skóry, nadmiar tkanki tłuszczowej lub kępki włosów na plecach. Najczęściej jest to wada bezobjawowa.

Na czym polega diagnostyka wad cewy nerwowej?

Przesiewowa diagnostyka prenatalna wad cewy nerwowej opiera się głównie na kontroli stężenia AFP we krwi kobiety ciężarnej oraz na badaniach USG. Badanie AFP wykonywane jest optymalnie między 16. a 18. tygodniem ciąży jako składowa tzw. testu potrójnego. Zwiększone stężenie AFP w surowicy matki świadczyć może o wadach rozwojowych układu nerwowego rozwijającego się płodu, np. w przypadku braku mózgowia czy przy otwartym rozszczepie kręgosłupa. Nie jest to jednak badanie swoiste, gdyż podwyższone ilości AFP pojawiają się także w ciąży mnogiej lub obumarłej. Gdy stężenie AFP we krwi matki jest zwiększone, należy ten wynik zweryfikować ponownym badaniem, następnie wykonywane jest USG płodu oraz oznaczane jest AFP w płynie owodniowym podczas amniopunkcji. Badania USG ukazują wady wrodzone kręgosłupa po 8.–10. tygodniach od zapłodnienia. Niektóre wady cewy nerwowej, jak np. zamknięty rozszczep kręgosłupa, mogą mieć postać utajoną i być rozpoznane przypadkowo na zdjęciach radiologicznych w dorosłości.

Czy istnieje profilaktyka wad cewy nerwowej?

Profilaktyka pierwotna wad cewy nerwowej opiera się na podawaniu kwasu foliowego w dawce 0,4 mg/dobę wszystkim kobietom do 3 miesięcy przed planowanym zajściem w ciążę i w pierwszych 12 tygodniach ciąży. Kobiety, które urodziły już wcześniej dziecko z wadą cewy nerwowej, 3 miesiące przed zapłodnieniem i w trakcie kolejnej ciąży powinny przyjmować kwas foliowy w zwiększonej dawce – 4 mg/dobę. W ciąży należy także wykonywać badania w kierunku wykrycia cukrzycy ciężarnych – poziom glukozy we krwi na czczo oraz doustny test obciążenia glukozą.

Bibliografia:

1. Bartel H., Embriologia, wyd. PZWL, Warszawa 2012.