Naukowcy z Uniwersytetu Southampton opublikowali w piśmie Lancet badania, z których wynika, że szanse na przeżycie pacjentek leczonych z powodu wcześnie zdiagnozowanego raka piersi są takie same jak u innych pacjentek onkologicznych, niezależnie od tego, czy są one nosicielkami mutacji BRCA. Od razu należy zaznaczyć, że publikacja nie dyskredytuje mutacji BRCA1 i BRCA2 i nie uznaje ich za mniej groźne niż dotychczas. Nie liczono bowiem prawdopodobieństwa zachorowania na raka, a jedynie sprawdzano, jak obecność mutacji wpływa na proces leczenia.
Już wcześniejsze badania dowiodły, że mutacje BRCA zwiększają wrażliwość nowotworu na chemioterapię. Dane opublikowane w piśmie Lancet sugerują, że nowotwór z mutacją BRCA w jakiś sposób staje się lepiej widoczny dla układu immunologicznego pacjenta, przez co jest efektywniej zwalczany. Jest to materiał do dalszych badań.
Z przeprowadzonych analiz wynika jasno: obecność mutacji (bądź ich brak) nie wpływa na przeżywalność pacjentek, ani na długość lat życia bez nawrotu choroby. W obu badanych grupach wyniki przeżywalności były podobne, przy czym mniejsze ryzyko śmierci zaobserwowano wśród pacjentek z nowotworem piersi typu triple negative (uznawany za najbardziej agresywny rodzaj nowotworu), jeśli mutacje obecne były w obu genach BRCA, i jedynie przez pierwsze dwa lata; później ryzyko w obu grupach się wyrównuje.
Autorzy publikacji podkreślają, że osoby z wykrytymi mutacjami BRCA powinny rozważyć profilaktyczną mastektomię piersi, gdyż znajdują się w grupie ryzyka. Przypominamy, że obecność mutacji wiążę się ze wzrostem ryzyka zachorowania na raka jajnika o 10-60 proc. oraz raka piersi o 45-90 proc. Osoby, które są obarczone ryzykiem pojawienia się nowotworu (przypadki zachorowań na raka piersi, jajnika, ale także prostaty) mogą bezpłatnie wykonać test na obecność mutacji. Badanie jest wtedy refundowane przez NFZ. Koszt badania robionego prywatnie to około 300 zł.
Wyniki badań tłumaczył ginekolog i położnik dr Grzegorz Południewski w Dzień Dobry TVN:
Gen nie przestał być groźny, zagrożenie nadal jest wyższe w tej populacji, która ma ten gen. Gen nie jest obojętny w potencjale rozwoju choroby. W tym badaniu okazało się, że osoby mające ten gen i pozbawione go, mają takie same szanse na wyzdrowienie. Czyli obecność genu nie ma wpływu na przebieg choroby. Jedynym czynnikiem, który wpłynął na to, ile z tych osób przeżyło miało wczesne wykrycie choroby.
Lekarz zaznacza także, że osoby będące w grupie ryzyka zachorowań na raka powinny częściej się badać i być pod stałą obserwacją. Szanse na całkowite wyzdrowienie daje tylko wczesne wykrycie nowotworu, bez względu na obciążenie genetyczne.
Opublikowane dane
W badaniu wzięło udział 2733 kobiet w wieku od 18 do 40 lat, u których w latach 2000-2008 zdiagnozowano raka piersi. Przeprowadzono u nich testy genetyczne - 338 (12 proc.) pacjentek miało mutację genu BRCA (201 miało mutację BRCA1, 137 BRCA2). Nowotwór doprowadził do zgonu 651 pacjentek.
2439 kobiet (33, 89 proc.) przeszła chemioterapię, 1337 (49 proc.) miało operację usunięcia jednej piersi, 1373 (50 proc.) miało mastektomię, 16 pań nie miało żadnego zabiegu.
W trakcie projektu zmarło 678 z 2733 uczestniczek badania. Z powodu raka piersi stwierdzono 651 zgonów, 18 kobiet zmarło na inne nowotwory a 9 pacjentek z innych przyczyn.
Źródła
1. Germline BRCA mutation and outcome in young-onset breast cancer (POSH): a prospective cohort study