Mozaicyzm powstaje wskutek nieprawidłowych podziałów komórek we wczesnej fazie rozwoju zarodka. Nie jest zjawiskiem dziedzicznym, a fenomenem, który w sposób przypadkowy i nieprzewidywalny dotyka konkretne osoby.

Zobacz także:

• Czym jest genetyka i jakie są jej zastosowania?
• Co wykrywają badania prenatalne? Jakie wady?
• Kiedy zrobić pierwsze badanie prenatalne?

Czym są kariotyp i mozaicyzm?

Kariotyp to charakterystyka zestawu chromosomów posiadanych przez danego osobnika. Używa się go zarówno w odniesieniu do człowieka, jak i innych organizmów wielokomórkowych, które rozwijają się w oparciu o informacje zawarte w DNA lub RNA.

Prawidłowy materiał genetyczny u ludzi zawarty jest w 23 parach chromosomów. Połowa dziedziczona jest od matki, a połowa od ojca. 22 pary to tak zwane autosomy, które są identyczne u obu płci. Para 23 składa się z dwóch chromosomów X u kobiet, a u mężczyzn zawiera po jednym chromosomie X (od matki) i Y (od ojca, decydującym o męskiej płci potomka).

Kariotyp jest opisem zestawu chromosomów u danego osobnika i dla danego gatunku jest powtarzalny. W obrębie poszczególnych fragmentów materiału genetycznego występuje oczywiście zróżnicowanie poszczególnych genów, natomiast ich lokalizacja i kodowanie określonych funkcji pozostaje zazwyczaj niezmienne.

Mozaicyzm jest zjawiskiem, które polega na tym, że część komórek zawiera inny zestaw materiału genetycznego niż pozostałe. Przyczyną takiego stanu są zazwyczaj błędy w podziale komórek w początkowych fazach rozwoju zarodka. W zależności od tego, w którym momencie dochodzi do błędów w rozdziale genów przy kolejnych mitotycznych podziałach, mozaicyzm może dotyczyć całego organizmu, jego części lub np. poszczególnych narządów. Im wcześniej do takiego zjawiska dojdzie, tym większa jest ilość komórek, które posiadają ten nieprawidłowy, wynikający z mutacji układ. Błędy podziału komórek są przypadkowe, więc tego typu wada dotyczy jedynie danego osobnika i nie jest dziedziczona.

Czym się różni mozaicyzm od chimeryzmu?

Chimeryzm to jednostkowa wada genetyczna pojawiająca się u konkretnego osobnika wskutek zmieszania podczas rozwoju zarodka materiału genetycznego z dwóch różnych zygot. Pojawia się, gdy następuje zapłodnienie dwóch komórek jajowych jednocześnie, a podczas kolejnych podziałów dochodzi do „przerzucenia” pojedynczej komórki lub pewnej grupy komórek z jednego zarodka do drugiego. Ten, który zostaje pozbawiony pewnej swojej części, zwykle obumiera, a drugi może włączyć pozyskany materiał do swojej puli i rozwijać dwie różne linie komórek. W efekcie narodzone dziecko może mieć dwa odmienne wyniki badań genetycznych – w zależności od tego, z jakiego miejsca i z jakiej tkanki zostanie pobrana próbka do testów.

Jeśli różnice pomiędzy komórkami są zbyt duże, organizm taki może obumrzeć we wczesnej fazie życia wewnątrzmacicznego. Jednak w niektórych przypadkach osoby z chimeryzmem żyją normalnie, nie zdając sobie nawet sprawy ze swej genetycznej nietypowości i nie przeżywając żadnych związanych z tym problemów zdrowotnych.

Objawy mozaicyzmu

Podstawowym objawem mozaicyzmu jest niejednoznaczność badań genetycznych wykonywanych u osób posiadających tę cechę. Badanie antygenów zgodności tkankowej może dać dwa różniące się od siebie wyniki, a analiza określonych genów nie daje jednoznacznej odpowiedzi na pytanie, czy ich budowa sprzyja rozwojowi jakiejś choroby. Wynika to z faktu, że w próbce pobranej do testów raz może przeważać jeden z zestawów materiału genetycznego, a innym razem – drugi komplet.

W niektórych przypadkach może dochodzić jednak do charakterystycznych, łatwych do zaobserwowania wad genetycznych, polegających na przykład na objawianiu się w części linii tkankowych dodatkowego chromosomu. Mozaicyzm jest na przykład jedną z przyczyn (choć bardzo rzadką) występowania zespołu Downa. Jest to choroba spowodowana trisomią 21 pary chromosomów, czyli obecnością w jądrze komórkowym dodatkowego chromosomu oznaczanego numerem 21.

Z zespołem Downa wiąże się wiele zaburzeń anatomicznych i nieprawidłowości w rozwoju psychomotorycznym chorego. Stan taki jest nieodwracalny – nie istnieje żadna metoda terapii. Chory musi być poddawany leczeniu objawowemu i wszechstronnej rehabilitacji, które mogą pozwolić na zwiększenie jego zdolności do samodzielnego życia.

Mozaicyzm a dziedziczenie

Mozaicyzm pojawia się jako efekt spontanicznej mutacji u danego osobnika, a nie wskutek wady genetycznej przekazanej przez rodziców. Jednak obecność w organizmie nieprawidłowych komórek może być przyczyną tworzenia się wadliwych gamet – plemników i jajeczek. Jeśli osoba z mozaicyzmem będzie miała dzieci, mogą u nich z większą niż normalnie częstością pojawiać się wady chromosomalne, które w znacznym stopniu mogą zaburzać rozwój dziecka. Dlatego osoby z mozaicyzmem powinny korzystać z poradnictwa genetycznego. Na podstawie specjalistycznych badań określa się tam, jak duże jest prawdopodobieństwo wystąpienia wady. Pozwala to potencjalnym rodzicom decydować, czy w ich przypadku celowe i bezpieczne jest podjęcie próby spłodzenia i urodzenia dziecka.

Zobacz film: Badania prenatalne - wczesna diagnostyka

Bibliografia:

1. G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów, Wrocław 2011.

2. J. Bal, Genetyka medyczna i molekularna, Warszawa 2017.