Dziewczynka chora na AADC

Ania jest drugim dzieckiem w Polsce chorującym na wrodzoną, niezwykle rzadką chorobę metaboliczną AADC. Szacuje się, że na świecie jest tylko 100 takich chorych. Uwarunkowana genetycznie choroba powoduje, że organizm Ani nie produkuje w mózgu dopaminy i serotoniny, a więc ważnych przekaźników odpowiedzialnych za funkcje życiowe i odpowiedni rozwój.

Innowacyjna terapia genowa

Szlaki nerwowe muszą się kontaktować ze sobą nawzajem i rozmawiać ze sobą. W momencie, kiedy jeden z takich szlaków jest wyłączony, powoduje to, że dzieci mają bardzo specyficzne objawy kliniczne polegające na tym, że w zasadzie nie mają żadnej kontroli ruchowej

-wyjaśnia prof. Bankiewicz, neurochirurg, który wprowadził do Polski innowacyjną technikę operacyjną wykorzystującą terapię genową.

To metoda, która polega na wprowadzeniu do określonego rejonu mózgu brakującego genu. Podczas operacji wykorzystuje się rezonans magnetyczny, co daje lekarzom możliwość obserwowania mózgu w trakcie zabiegu. Neurochirurdzy wprowadzają do mózgu odpowiednio przygotowany roztwór, który zawiera między innymi kopię brakującego genu. Dzięki niemu organizm zaczyna produkować niezbędną dopaminę i serotoninę.

To jest kosmos. To jest coś absolutnie unikalnego, że jesteśmy w stanie za pomocą nośnika przenieść gen, który koduje produkcję tego, czego nie ma. Mózg zaczyna tę dopaminę dostawać. A nigdy przedtem jej nie widział

- tłumaczy prof. Mirosław Ząbek, który współpracuje razem z prof. Bankiewiczem.

Teraz dziewczynka musi przejść dalsze leczenie oraz rehabilitację.

Zobacz film: Terapia przyszłości

Co to jest terapia genowa?

Choroby genetyczne polegają na wystąpieniu mutacji, a więc nieprawidłowej zmiany w strukturze DNA. Gen jest krótkim odcinkiem DNA, w którym zakodowana jest określona informacja genetyczna. Terapia genowa ma na celu wprowadzenie do organizmu właściwej sekwencji DNA z prawidłowymi genami, które zastępują gen wadliwy, odpowiedzialny za wystąpienie danej choroby.

Rodzaje terapii genowej

Wyróżnia się dwa rodzaje terapii genowej. Pierwsza to terapia germinalna, która polega na całkowitym usunięciu defektu genetycznego. Terapię przeprowadza się jeszcze na etapie rozwoju zarodkowego.

Drugi rodzaj terapii genowej polega na tym, że nie jest usuwany pierwotny defekt genetyczny. Wprowadza się gen, który może ulec ekspresji z wytworzeniem białka, które może podjąć właściwe funkcje. Taka terapia może też skutkować obumarciem komórki czy zahamowaniem jej wzrostu, co np. jest wykorzystywane w terapii nowotworów.

Na czym polega terapia genowa?

Istotą terapii genowej jest to, że geny prawidłowe zostają wprowadzone do komórek będących w organizmie lub pobranych, przez co wprowadzenie genów odbywa się poza organizmem.

By wprowadzić gen do komórki będącej w organizmie, należy wykorzystać odpowiednie nośniki. Wektory te wprowadza się do mięśni, naczyń krwionośnych czy komórek nowotworowych. By wprowadzić gen poza organizmem, konieczne jest pobranie określonych komórek, przeprowadzenie pewnych modyfikacji genetycznych i dalej wprowadzenie już prawidłowych komórek do organizmu.