Hipercholerostemia rodzinna to choroba uwarunkowana genetycznie. Schorzenie jest dziedziczone i pojawia się niezależnie od płci. O jego rozwoju decyduje mutacją genu LDLR, który odpowiada za przyswajanie i metabolizm tzw. złego cholesterolu, czyli frakcji LDL.

Wysoki poziom cholesterolu - skąd się bierze?

Cholesterol to związek, który jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania całego organizmu. Jest potrzebny do syntezy witaminy D oraz niektórych hormonów. Wpływa także na pracę układu nerwowego. Jego wzrost w surowicy może mieć związek z cukrzycą, nadciśnieniem tętniczym, chorobą nerek lub wątroby, nadczynnością tarczycy lub ostrym krwawieniem trzustki.

U osób z hipercholerostemią rodzinną nie obserwuje się żadnych chorób współistniejących, jednak zbyt wysoki poziom cholesterolu może być dla nich  niebezpieczny i przyczynić się do rozwoju miażdżycy.

Hipercholerostemia rodzinna - objawy

Do najbardziej charakterystycznych objawów choroby należą żółtaki (kępki żółte), czyli złogi cholesterolu, które tworzą się pod skórą najczęściej wokół oczu lub nosa. Dodatkowo złogi mogą się pojawiać także w ścięgnie Achillesa, zdarza się, że cholesterol zbija się guzy, które są dobrze wyczuwalne pod skórą. Dodatkowo u osób z hipercholerostemią rodzinną pojawia się tzw. rąbek starczy rogówki oraz powiększenie wątroby. Jednak najbardziej niebezpiecznym objawem choroby jest postępująca miażdżyca, która może wywołać zawał serca. Zdarza się, że pojawia się on u osób, które nie przekroczyły jeszcze trzydziestki. 

Warto jednak podkreślić, że nie u wszystkich pacjentów pojawiają się charakterystyczne objawy. Bardzo często chorzy o schorzeniu dowiadują się przypadkiem podczas rutynowych badań.

Hipercholerostemia rodzinna - diagnoza

Hipercholerostemię rodzinną można rozpoznać wykonując badanie krwi z oznaczeniem pełnego lipidogramu. O chorobie będzie świadczyło znaczne przekroczenie dopuszczalnych norm. Zdarza się, że u osób z hipercholerostemią rodzinną stężenie cholesterolu wzrasta do 350 mg/dl, przy normie 200.

Hipercholerostemia rodzinna - leczenie 

W przypadku pacjentów z tym schorzeniem cholesterolu nie da się obniżyć zmianą diety czy aktywnością fizyczną. Paradoksalnie spora część pacjentów z hipercholerostemią rodzinną to osoby szczupłe, aktywne, do tego stosujące zdrową i zbilansowaną dietę. Dlatego, jedynym sposobem na obniżenie poziomu złego cholesterolu jest wprowadzenie farmakologii.

Chorym najczęściej przepisuje się statyny, które nie tylko obniżają poziom cholesterolu, ale także blokują jego wydzielanie przez wątrobę. Wielkość dawki powinien ustalić lekarz i będzie ona zależna od stężenia cholesterolu we krwi, oznacza to to tyle, że im wyższe będzie jego stężenie, tym większa będzie dawka leku.

Warto zaznaczyć, że leczenie trzeba wprowadzić także u tych osób, które nie mają jeszcze problemów z sercem i nie przeszły zawału. Szacuje się, że statyny zmniejszają ryzyko wystąpienia zawału serca o połowę.

Zobacz film i dowiedz się więcej o tym, jak cholesterol wpływa na organizm: