Galaktozemia jest chorobą wrodzoną i uwarunkowaną genetycznie. W wyniku braku możliwości przetworzenia cukru, w organach wewnętrznych chorego powstają, a następnie odkładają się, substancje toksyczne. Najlepszym rozwiązaniem przy podejrzeniu nietolerancji galaktozy jest zgłoszenie się do lekarza, który przeprowadzi odpowiednie badania. Schorzenie jest niebezpieczne, szczególnie dla dzieci. Należy więc przestrzegać odpowiednio dobranej diety. W innym przypadku mogą wystąpić nieprzyjemne powikłania.

Galaktozemia i jej przyczyny

Przyczyną wystąpienia galaktozemii jest przekazanie kopii zmodyfikowanego genu przez oboje rodziców. W przypadku gdy są oni nosicielami, prawdopodobieństwo zachorowania dziecka wynosi aż 25%. Brak odpowiednich enzymów sprawia, że organizm nie zużywa galaktozy w procesie przemiany materii. Tak magazynowana galaktoza może doprowadzić do powolnego uszkadzania narządów wewnętrznych. Choroba najczęściej ujawnia się podczas przyjmowania naturalnego mleka od matki.

Zobacz także: Choroby metaboliczne u dzieci i dorosłych. Jakie są pierwsze objawy?

Objawy galaktozemii

Podstawowe objawy mogą wystąpić już podczas pierwszych 48 godzin życia noworodka. Dziecko pobiera mniejszą ilość pokarmu niż powinno, ma małą masę ciała i wymiotuje. Może też pojawić się przedłużona żółtaczka, słaby odruch ssania oraz brak łaknienia. Dziecko cierpiące na galaktozemię, które jest mimo schorzenia karmione mlekiem matki, może umrzeć wskutek wyniszczenia organizmu lub posocznicy. Wraz z dojrzewaniem niemowlęcia mogą wystąpić zmiany neurologiczne w jego mózgu, co skutkuje ograniczeniem w rozwoju psychofizycznym.

Zobacz także: Czym jest nietolerancja pokarmowa? Objawy, przyczyny, testy, badania, leczenie 

Toksyczne metabolity powstające w organizmie mogą prowadzić do uszkodzenia wątroby, czego objawem jest występowanie żółtaczki. Chory ma żółty odcień skóry oraz zażółcone białka oczu. Podczas przeprowadzania badań klinicznych jest widoczne powiększenie wątroby oraz śledziony.

Galaktozemia prowadzi również do powstania osteoporozy oraz osteopenii. Wynika to z niewłaściwej mineralizacji kośćca. W przypadku dziewczynek choroba może poskutkować upośledzeniem funkcjonowania jajników. Ponadto u chorych pojawiają się zaburzenia krzepliwości krwi, rozwoju mowy oraz mniejsze napięcie mięśni. Toksyczne substancje mogą doprowadzić do uszkodzenia soczewek oczu i wystąpienia zaćmy lub nerek.

Jakie leczenie zastosować przy galaktozemii?

Rozpoznanie ustala się na podstawie wykazania braku aktywności enzymu biorącego udział w metabolizmie galaktozy w suchej kropli krwi lub erytrocytach. Badaniem pomocniczym jest analiza moczu na obecność substancji redukujących, ponadto stwierdzany jest cukromocz nieglukozowy przy hipoglikemii oraz kwasicy metabolicznej.

Leczenie galaktozemii wiąże się przede wszystkim ze stopniowym eliminowaniem cukrów prostych z diety. Odpowiednie odżywianie może doprowadzić do cofnięcia się znacznej części występujących symptomów choroby. Jednak jest to schorzenie, którego nie da się w pełni wyleczyć. Objawy, które nie ulegają cofnięciu, to zmiany w mózgu chorego.

Galaktozemia powoduje, że niemowlę nie może być karmione piersią. Głównym powodem jest obecność laktozy w mleku. Wówczas należy zastąpić pokarm matki bezlaktozową mieszanką mleczną.

Zobacz także: Dieta bezmleczna, czyli jak żyć bez mleka, lodów i kefiru?

Galaktozemia – odpowiednia dieta

Chorzy na galaktozemię powinni wystrzegać się produktów, w których znajduje się duża zawartość laktozy oraz galaktozy. Bardzo trudno jest je wyeliminować całkowicie, dlatego należy maksymalnie je ograniczyć. Laktoza występuje we wszystkich produktach mlecznych, a galaktoza – w owocach i warzywach. Lekarze zalecają spożywanie produktów, które zawierają jak najmniejsze ilości tych związków organicznych, dzięki czemu organizm nie jest pozbawiony potrzebnych witamin oraz minerałów. Osoba chora na galaktozemię nie powinna przyjmować więcej niż 125 mg galaktozy na dzień.

Zobacz także: Nietolerancja laktozy - jakie są jej objawy oraz jaką dietę należy stosować

Ważne jest, aby pamiętać, że laktoza czy serwatka są wykorzystywane do gotowych produktów lub jako ich dodatek (np. w dżemach, sosach, galaretkach, wędlinach, także w syropach i tabletkach). Pacjenci powinni przyjmować wapń (800 mg na dobę u dzieci od 11. roku życia i 1200 mg u dorosłych) oraz witaminę D.

Produkty, których należy unikać to:

• mleko i produkty mleczne,
  
• parówki,
  
• pasztety,
  
• podroby (np. wątroba, trzustka, grasica, mózg),
  
• śmietana, masło i margaryna,
  
• konserwy,
  
• majonez i sosy sojowe,
  
• ketchup,
  
• warzywa strączkowe, takie jak fasola, soczewica, groch, bób,
  
• niektóre owoce, m.in. winogrona, daktyle, arbuzy, melony, papaje,
  
• lody,
  
• czekolada.
  

Chorzy na galaktozemię mogą za to sięgać po:

• suche zioła, przyprawy, drożdże, żelatynę,
  
• sól i pieprz,
  
• grzyby,
  
• produkty zastępujące mleko,
  
• pieczywo bezmleczne,
  
• mąkę,
  
• kasze, makarony, ryże,
  
• oleje roślinne, smalec i margaryny bezmleczne,
  
• mięsa, takie jak wołowina, wieprzowina, drób, cielęcina, ryby, wędliny wysokogatunkowe,
  
• jaja,
  
• orzechy ziemne i laskowe, pistacje,
  
• słodycze, takie jak bezy, lizaki, drażetki owocowe czy żelki,
  
• niektóre owoce, w tym banany, gruszki, morele, jabłka, pomarańcze, kiwi, grejpfruty,
  
• warzywa, m.in. rzepę, sałatę, kalafior, marchew, ogórek, ziemniaki, kapustę, szpinak, cukinię, cebulę, dynię, brokuły, buraki, szparagi, kukurydzę, rzodkiew.