Fibular hemimelia nazywana bywa wrodzoną amputacją kończyny. Może występować pod dwiema postaciami z różnym stopniem nasilenia. Choć objawy mogą być widoczne tuż po narodzinach, do pełnej diagnozy przeprowadza się badania obrazowe. Schorzenie może wpływać na rozwój motoryczny pacjenta, ale sprawnie prowadzone kompleksowe leczenie minimalizuje ryzyko rozwinięcia niepełnosprawności ruchowej.
Czym jest i jak wygląda fibular hemimelia?
Fibular hemimelia to wrodzone zaburzenie osi podłużnej kości strzałkowej zaliczanej do grupy hemimelii, czyli wad wrodzonych dotyczących układu kostnego, które charakteryzują jedno- lub obustronnym brakiem lub częściowym niedorozwojem dystalnych części kończyn dolnych (czyli podudzi) bądź górnych, czyli przedramion. Ze względu na to, że obciążona wadą kończyna może całkowicie nie zostać wykształcona lub być na tyle skrócona, żeby sprawiać takie wrażenie, hemimelie nazywane są potocznie wrodzonymi amputacjami kończyn. Tego typu stan określany jest mianem aplazji, czyli niewykształceniem się narządu, pomimo ukształtowanego jego zawiązku. Z kolei niepełny rozwój kości, nazywany jest hipoplazją. Fibular hemimelia rozwija się jako izolowana jednostka, jednak niesie za sobą szereg zmian w biomechanice całej kończyny dolnej, wywołując jej nierówności, deformacje stopy i kolana, co zwykle przekłada się na upośledzenie jakości rozwoju motorycznego, zaburzenie osi i środka ciężkości ciała oraz kompensacyjne skrzywienia postawy dotyczące głównie kręgosłupa. Wada ta zwykle występuje pod postacią jednostronną, a pacjent poddany odpowiedniemu leczeniu i rehabilitacji często funkcjonuje prawidłowo.
Przyczyny występowania fibular hemimelii
Etiologia fibular hemimelii nie jest jednoznacznie poznana, choć najbardziej prawdopodobne przyczyny schorzenia to zaburzenia genetyczne, czyli mutacje genów lub nieprawidłowe ich połączenie powstałe w trakcie procesów formowania się struktur kończyny dolnej. Ze względu na ten mechanizm wada ta nie może być przekazana potomstwu.
Polecamy: Wrodzona łamliwość kości – genetycznie uwarunkowana choroba kości
Fibular hemimelia – obraz kliniczny i objawy schorzenia
Fibular hemimelia często wiąże się z dodatkowymi deformacjami układu ruchu podudzia, co wpływa na mechanikę całej kończyny dolnej. W przebiegu wady kości strzałkowej obserwuje się:
- mniej lub bardziej wyraźne skrócenie kończyny; w przypadku obustronnych zmian nie widać znaczących różnic w długościach kończyn, jednak nogi są wyraźnie nieproporcjonalne w stosunku do tułowia;
- malformacje kości udowej, w obrębie kolana oraz niestabilność stawu kolanowego;
- przodozgięcie kości piszczelowej;
- niestabilność stopy, podatność na zwichnięcia boczne stawu skokowego, ustawienie stopy w pozycji końsko-koślawej, brak jednego lub większej liczby palców stopy, kościozrost stawu skokowo-piętowego;
- nieprawidłowy wzorzec chodu.
Pozostałe sfery psychomotoryczne dziecka z fibular hemimelia rozwijają się prawidłowo i nie notuje się odstępstw.
Polecamy: Co to jest orteza stawu skokowego i jak prawidłowo założyć ortezę stawu skokowego?
Nowoczesne protezy z czego się je wykonuje? Dowiesz się tego z filmu:
Jak wygląda leczenie fibular hemimelii?
Leczenie różni się w zależności od stopnia nasilenia wady i powinno rozpocząć się możliwie najwcześniej. Pierwszym etapem jest korekta ustawienia stopy, zwykle przy pomocy opatrunków gipsowych lub szyn stabilizująco-mobilizacyjnych, a następnie ortez obejmujących stopę i podudzie bądź takich z uwzględnieniem uda. Ortezowanie warto uzupełniać o ćwiczenia ruchowe, korygujące ustawienie stopy w odpowiedniej osi ze szczególną uwagą na kształtowanie funkcjonalności pięty i stawu skokowego. Fizjoterapia schorzenia uwzględnia m.in.: ćwiczenia rozciągające przykurczone struktury podeszwy i podudzia oraz wzmacnianie grzbietowych mięśni śródstopia i przedniej strony podudzia, a także usprawnianie mobilności palców. Ponadto rehabilitację można uzupełniać o:
- zabiegi fizykoterapeutyczne, np. : magnetoterapię przyspieszającą produkcję i regenerację tkanki kostnej;
- masaże wirowe działająco rozluźniająco na przykurczone struktury mięśniowo-stawowe, przy okazji stanowiące przyjemne urozmaicenie w procesie leczenia dziecka;
- naświetlanie promieniami IR głęboko rozgrzewające tkanki; czyni to je bardziej podatnymi na rozciąganie w ramach przygotowania do ćwiczeń ruchowych;
- terapię zajęciową;
- kinesiotaping;
- relaksację poizometryczną mięśni, ćwiczenia korekcyjne, wkładki ortopedyczne.
W dalszym etapie zaleca się kontynuowanie rehabilitacji, a w przypadku znacznych różnic w długości kończyn rozważa się wydłużenie kości strzałkowej na drodze stabilizacji zewnętrznej, np. aparatem Ilizarowa lub systemem TSF. Leczenie chirurgiczne tego typu wiąże się z powtarzaniem zabiegów, które pozwalają na równoczesną korekcję złożonych deformacji kości strzałkowej oraz stopy. Na etapie wieku wczesnoszkolnego należy skupić się na stabilizacji stawu kolanowego w celu uniknięcia przedwczesnego rozwinięcia się zmian zwyrodnieniowych.
Bibliografia:
- 1Karski T., Wrodzone braki, ubytki i przerosty kończyn u dzieci, wyd. I, Folium, Lublin 1999.
- Korniszewski L., Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna, wyd. II, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2004.