Epidermolysis bullosa (EB) to inaczej pęcherzowe oddzielanie się naskórka. Ta rzadka choroba występuje w kilku odmianach, różniących się sposobem dziedziczenia, zakresem i natężeniem objawów oraz rokowaniem. Wśród powikłań najważniejsze są rozwijające się zbliznowacenia i przykurcze, rozległe zmiany zapalne i wtórne infekcje skóry, nasilone dolegliwości bólowe.

Epidermolysis bullosa – mechanizm powstawania choroby

Pęcherzowe złuszczanie naskórka polega na patologicznym rozwarstwianiu się skóry. W warunkach normalnych połączenia pomiędzy skórą właściwą, błoną podstawną i komórkami naskórka utrzymywane są przez kompleksy białkowe, zapewniające spoistość i elastyczność we wszystkich punktach styku. Epidermolysis bullosa powoduje zaburzenia budowy lub całkowity brak niektórych z komponentów tych wiązań. Przyczyną tej wady genetycznej jest przede wszystkim zaburzenie kodowania w genach takich związków, jak różne odmiany keratyny i kolagenu, lamininy, plektyny czy integryny lub powiązane z tymi białkami enzymy.

Osłabienie opisanych powiązań powoduje rozwarstwianie się skóry, czego efektem są pojawiające się na niej pęcherze. Nasilone zmiany mogą powodować całkowite odwarstwienie się naskórka, co prowadzi do powstawania nadżerek albo otwartych ran. Ich powierzchnia może być bardzo duża. Zmianom tym mogą towarzyszyć w niektórych postaciach choroby różnorodne dodatkowe objawy opisane poniżej.

Epidermolysis bullosa – dziedziczenie choroby

Epidermolysis bullosa to choroba dziedziczna. Jej poszczególne postacie związane są z wieloma genami o różnej lokalizacji. Choroba przenosi się jako wada autosomalna, co oznacza, że częstość jej występowania nie jest związana z płcią.

Dziedziczenie może mieć charakter:

dominujący – gdy do wystąpienia objawów wystarczy obecność w genotypie nieprawidłowego genu od jednego z rodziców (podczas gdy pochodzący od drugiego z nich może być prawidłowy), recesywny – gdy obecność jednego chorobowego genu nie jest wystarczająca do rozwoju choroby – dziecko musi otrzymać je od obojga rodziców.

Jeśli w rodzinach osób starających się o dziecko wystąpiły przypadki EM, poradnie genetyczne – na podstawie wywiadu dotyczącego zachorowań i badań genetycznych – określają ryzyko urodzenia dziecka obarczonego taką wadą.

Epidermolysis bullosa – podstawowe odmiany

W zależności od genetycznego mechanizmu powstania choroby i typu uszkodzonego białka choroba może przyjmować różne postacie. Wszystkie opisane zespoły dzieli się jednak na trzy podstawowe grupy:

• Epidermolysis bullosa simplex – EMS – odmiana prosta, zmiany chorobowe lokalizują się w samym naskórku;

• Epidermolysis bullosa junctionalis – EMJ – pęcherze tworzą się w obrębie błony podstawnej,

• Epidermolysis bullosa dystrophica – EBD – zmiany zlokalizowane są najgłębiej, w skórze właściwej

Epidermolysis bullosa – objawy

Podstawowe objawy pęcherzowego złuszczania się naskórka związane są ze skórą i jej przydatkami. Występują w różnym natężeniu – od bardzo łagodnych, do rozległych, zagrażających życiu chorego. Podstawowym objawem jest tworzenie się w obrębie skóry pęcherzy, które mogą się wchłonąć lub pękać, tworząc nadżerki lub głębsze rany.

Powstają one spontanicznie lub pod wpływem nawet słabego podrażnienia mechanicznego (chwycenie chorego ręką, ucisk odzieży, drobne stłuczenie, otarcie). Nawracanie zmian i utrudnione gojenie sprawiają, że częste są przypadki zakażenia rany, niekiedy prowadzące nawet do posocznicy (sepsy). Powstające blizny powodują przykurcze, ograniczenia ruchomości stawów, zrastanie się powłok palców rąk lub nóg. Rozległe, sączące zmiany mogą spowodować znaczną utratę białek z osocza krwi. Zmianom skórnym mogą niekiedy towarzyszyć silne dolegliwości bólowe, szczególnie w przypadkach zapalenia lub zakażenia skóry.

Dla niektórych postaci choroby charakterystyczne jest występowanie na skórze prosaków – grudkowatych, białawych twardych tworów o średnicy 1–2 mm. Zmiany mogą dotyczyć również przydatków skóry. Często dochodzi do miejscowego lub zupełnego wyłysienia, zaniku lub deformacji paznokci.

Niektóre postacie choroby powodują również inne objawy, takie jak na przykład:

• zmiany pęcherzowe, zwłóknieniowe i bliznowate śluzówek (w tym również w drogach oddechowych),

• zwężenie przełyku lub zwieraczy przewodu pokarmowego lub w układzie moczowo-płciowym,

• zaburzenia budowy zębów i nieprawidłowy rozwój szkliwa,

• bliznowacenie rogówki oka.

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka – metody leczenia

Leczenie Epidermolysis bullosa to ciągły proces, koordynowany przez wielospecjalistyczny zespół. Działania mają głównie charakter objawowy, zorientowane są na uzyskanie jak najszybszego i niepowikłanego wygojenia powstających ran, zapobieganie powstawaniu infekcji i zbliznowaceń ograniczających ruchomość w stawach i sprawność chorego.

Duże znaczenie mają nie tylko pielęgnacja ran i farmakoterapia, ale również ćwiczenia usprawniające i likwidujące przykurcze, a w niezbędnych przypadkach – chirurgiczne opracowanie blizn i uwolnienie skóry. Różnego typu powikłania mogą wymagać specjalistycznego leczenia, m.in. dermatologicznego, stomatologicznego, chirurgicznego, okulistycznego lub pulmonologicznego.

Epidermolysis bullosa – rokowanie

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka to choroba, której przebieg i rokowanie zależne są od typu wadliwego genu i indywidualnych uwarunkowań. Niektóre postacie choroby prowadzą jedynie do powstawania miejscowych, ograniczonych zmian skórnych, w innych rozległość i intensywność procesu chorobowego mogą spowodować śmiertelne powikłania.

Tradycyjne formy leczenia nie usuwają przyczyny choroby i nie prowadzą do wyleczenia. Duże nadzieje budzą nowoczesne, często jeszcze eksperymentalne, metody, które mają spowodować tworzenie przez organizm prawidłowych białek odpowiedzialnych za utrzymywanie właściwej struktury skóry. Wiele badań dotyczy m.in. przeszczepiania komórek macierzystych. Duże zainteresowanie budzi w leczeniu Epidermolysis bullosa przeszczep szpiku – po nim stan chorego często poprawia się. Metoda ta jest jednak w dalszym ciągu oceniana pod kątem skuteczności, bezpieczeństwa i odległych rezultatów. Jej zastosowanie ogranicza też bardzo wysoki całkowity koszt leczenia chorego.

Jak jest zbudowana i jak działa ludzka skóra? Dowiesz się tego z naszego filmu