Zarastające z opóźnieniem szwy czaszkowe, wady budowy zatok przynosowych, liczne zęby dodatkowe czy niedorozwój obojczyków to charakterystyczne cechy dysplazji obojczykowo-czaszkowej. Przy braku prawidłowej opieki medycznej choroba ta może doprowadzić do trwałego kalectwa.

Czym jest dysplazja obojczykowo-czaszkowa?

Dysplazja obojczykowo-czaszkowa to charakterystyczny zespół chorobowy będący skutkiem wady genetycznej. Znajdujący się w chromosomie 6 gen RUNX2 koduje specjalne białko, które ma wpływ na kształtowanie się tkanki kostnej – czynnik transkrypcyjny CBFA1. Jego zmieniona struktura sprawia, że rozwój kości następuje z opóźnieniem lub jest zakłócony.

Objawy kliniczne choroby po raz pierwszy opisali pod koniec XIX wieku dwaj francuscy lekarze: Pierre Marie i Paul Sainton. Choroba tytułowana jest czasem ich nazwiskami. W przeszłości często stosowano też określenie dysostoza obojczykowo-czaszkowa.

Kto może zachorować na dysplazję obojczykowo-czaszkową?

Na dysplazję obojczykowo-czaszkową może zachorować osoba, która po jednym z rodziców odziedziczy uszkodzony gen RUNX2. Choroba dziedziczy się w sposób dominujący, czyli do rozwoju nieprawidłowości dochodzi nawet w sytuacji, kiedy gen od drugiego rodzica jest prawidłowy. Na CCD chorują z równą częstością kobiety i mężczyźni.

Objawy dysplazji obojczykowo-czaszkowej

Dysplazja obojczykowo-czaszkowa daje się zaobserwować na różnych etapach rozwoju człowieka i przyjmuje różne formy. Najważniejsze symptomy CCD dotyczą rozwoju czaszki. U dzieci stwierdza się obecność nietypowo dużych dla danego wieku ciemiączek (prawidłowo proces ich zamykania kończy się około roku życia), skrócenie i deformacje kształtu głowy. Objawy te wynikają z opóźnionego zarastania szwów czaszkowych. Formowanie się w tych warunkach kośćca czaszki sprawia również, że zatoki przynosowe mogą być nieprawidłowo ukształtowane albo mają charakter zanikowy. Częstym objawem są znacznie powiększone, widoczne guzy czołowe lub ciemieniowe oraz szerokie, nienaturalne rozstawienie oczodołów.

Zobacz film i dowiedz się wszystkiego o układzie kostnym:

Duże zmiany zachodzą w obrębie uzębienia. Najbardziej charakterystyczne objawy to:

• opóźniona lub całkowicie zahamowana resorpcja korzeni zębów mlecznych, powodująca ich zatrzymanie,

• spowolniony wzrost zębów stałych (często połączony z ich nieprawidłowym położeniem z powodu przetrwałych mleczaków),

• wyrastanie dodatkowych zębów,

• wtórna deformacja żuchwy lub szczęk.

Typowe dla dystrofii obojczykowo-czaszkowej zmiany powstają także w obrębie obręczy barkowej i klatki piersiowej. Obojczyki są często skrócone, mają nieprawidłowy kształt. W najbardziej złożonych przypadkach są słabo wykształcone i powodują znaczne ograniczenie ruchomości kończyn górnych. Powiązaną zmianą jest dzwonowaty, nietypowy kształt klatki piersiowej.

Chorzy są z reguły niskiego wzrostu, stwierdza się u nich ponadto deformacje kości długich rąk i nóg (głównie w obrębie śródręcza i śródstopia), nieprawidłowe ustawienie kończyn dolnych (szpotawość lub koślawość stawów biodrowych), a w rzadkich przypadkach również rozszczep kręgosłupa albo zaburzenia jego osi (skoliozy, nadmierne lordozy, zniesienie kifozy piersiowej).

Objawy nie zawsze są wyrażone tak samo. Niektórzy pacjenci mają większy zakres zmian w obrębie kości czaszki, inni wyższy stopień deformacji obojczyków albo kości długich czy zaburzeń rozwoju uzębienia.

Choroba powoduje nie tylko defekt estetyczny, ale również ma poważne implikacje społeczne i zdrowotne. Zaburzenia zgryzu czy budowy kości czaszki mogą być przyczyną problemów z mówieniem czy gryzieniem. Wady postawy powiązane z nieprawidłowościami w ukształtowaniu miednicy albo niedorozwojem niektórych kości czy stawów powodują szybkie powstanie zmian zwyrodnieniowych, które ograniczają ruchomość. Powyższe objawy wiążą się z uciążliwymi dolegliwościami bólowymi. Chory często nie jest przy tym w stanie samodzielnie funkcjonować albo ma problemy z przystosowaniem się do normalnego środowiska.

Leczenie dysplazji obojczykowo-czaszkowej

Dysplazja obojczykowo-czaszkowa to zespół, w którym nie da się zahamować postępu choroby. Działania lekarskie muszą więc ograniczyć się do kompleksowej opieki nad chorym i zapewnienia mu jak najwyższego standardu życia. Pacjentów poddaje się zabiegom z zakresu chirurgii szczękowo-twarzowej (usunięcie nadmiarowych zębów, mleczaków, założenie ligatur lub aparatów korygujących ustawienie zębów). Kompensuje się wady postawy, koryguje lub rekonstruuje operacyjnie nieprawidłowe stawy i kości. Dużą rolę odgrywają prawidłowe zaopatrzenie ortopedyczne i ćwiczenia rehabilitacyjne.

Bibliografia:

1. A. Nowakowski, T. Mazurek, Ortopedia i traumatologia, Poznań 2017.

2. A. Szczeklik, P. Gajewski, Interna Szczeklika 2018, Liszki 2018.