Padaczka Rolanda (ang. rolandic epilepsy, RE) zaliczana jest do łagodnych epilepsji, pojawiających się w dzieciństwie. Szczyt zachorowań przypada między 10. a 13. rokiem życia, co nie oznacza, że choroba nie może pojawić się znacznie wcześniej. Uważa się, że napady padaczkowe związane są z dojrzewaniem mózgu.
Zobacz także:
Co to jest refleksoterapia i w jakim celu jest wykonywana?
Objawy glejaka nerwu wzrokowego. Diagnostyka i leczenie
Termoablacja mięśniaków, wątroby i guzów przerzutowych. Na czym polega zabieg?
Przyczyny padaczki Rolanda
Epilepsja Rolanda jest chorobą genetyczną, dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący. Dotychczas przeprowadzone badania wskazały na możliwość powiązania tej jednostki chorobowej z chromosomem 15q14 w regionie podjednostki alfa-7 receptora acetylocholiny. Dowiedziono, że choruje na nią więcej chłopców niż dziewczyn. Przebieg choroby jest łagodny, a zaburzenia w aktywności elektrycznej neuronów związane są z dynamicznymi zmianami plastyczności neuronalnej, wynikającymi z dojrzewania ośrodkowego układu nerwowego. Częstotliwość występowania choroby wynosi 1:5000 dzieci, które nie ukończyły 15. rok życia. Dane wskazują, że jest to najczęstsza przyczyna łagodnych zaburzeń napadowych wieku dziecięcego.
Przebieg choroby
Objawy padaczki Rolanda pojawiają się najczęściej podczas snu lub gdy dziecko jest senne. Obserwuje się wówczas pojedyncze napady padaczkowe, w tym głównie:
- jednostronne objawy czuciowo-ruchowe twarzy (1/3 chorych);
- objawy ze strony jamy ustno-gardłowej (ponad 50 proc. pacjentów);
- zaburzenia mowy (40 proc. chorych);
- nadmierne ślinienie się (30 proc. pacjentów).
Lekarz przeprowadza wywiad z rodzicami dziecka. Może stwierdzić jedynie symptomy toniczno-kloniczne, gdyż te o charakterze ogniskowym są widoczne wyłącznie w szczegółowych badaniach elektroencefalografii (EEG). Rodzice chorego dziecka mogą potwierdzić występowanie takich objawów, jak skurcz połowy twarzy, parestezje, mrowienie warg lub języka, wyciek śliny czy drętwienie wewnętrznej strony policzków i twarzy. W niektórych przypadkach dochodzi do zaburzenia mowy, jednak nie wpływa to na jej rozumienie. Mimo że ten rodzaj padaczki określany jest jako łagodny, istnieje ryzyko rozprzestrzenienia zmian ogniskowych, i tym samym pojawienia się dodatkowych zaburzeń neurologicznych, w tym tonicznych lub klonicznych prężeń kończyn. W skrajnych przypadkach dziecko traci przytomność.
Diagnostyka padaczki Rolanda
Rozpoznanie choroby opiera się zarówno na wywiadzie z rodzicami, którzy opisują objawy kliniczne, jak i na badaniach diagnostycznych. Kluczowe jest potwierdzenie obecności iglic padaczkowych w badaniu EKG. Ważne jest ponadto różnicowanie epilepsji z innymi chorobami o podobnym przebiegu, w tym z zespołem Panayiotopoulosa i Gastauta. Zmiany czynności bioelektrycznej mózgu diagnosta obserwuje przede wszystkim w okolicy centralno-skroniowej. Liczba takich wyładowań w EEG jest znacznie większa w nocy niż w dzień. Sama obecność typowych dla padaczek wzorców w obrazie badań nie świadczy jednak o tym, że dojdzie do pojawienia się objawów.
Leczenie padaczki Rolanda
W większości przypadków u dzieci z epilepsją Rolanda leczenie jest niepotrzebne ze względu na niską częstotliwość napadów i ich łagodny charakter. Istnieją jednak pewne wskazania do leczenia, w tym napady padaczkowe pojawiające się w ciągu dnia, które zakłócają prawidłowe funkcjonowanie. Do wdrożenia leczenia skłaniają również wiek poniżej 4 lat oraz nawracające napady toniczno-kloniczne. Lekiem pierwszego rzutu są karbamazepina (skuteczna w około 65 proc. przypadków), a następnie walproinian, gabapentyna, fenytoina, sultiam i lewetyracetam.
Nie mniej ważna jest edukacja rodziców w zakresie postępowania w momencie pojawienia się napadu padaczkowego. W około 30 proc. przypadków leczenie może nie przynieść znacznej poprawy. Niemniej na ogół objawy ustępują z czasem, najpóźniej do około 18. roku życia.
Prognozy w padaczce Rolanda
Istnieje jedynie 2 proc. ryzyka, że napady padaczkowe utrzymają się w życiu dorosłym. Remisja następuje zazwyczaj w ciągu 2–4 lat od wystąpienia pierwszych objawów choroby. Niecała 1/5 pacjentów ma tylko jeden atak w życiu. Rozwój społeczny i intelektualny dzieci z padaczką Rolanda uznano za normalny. Zaburzenia behawioralne czy językowe mogą pojawić się u dzieci, u których zdiagnozowano wysoką częstotliwość ataków oraz wieloogniskowe skoki EEG.
Jak leczy się padaczkę? Dowiesz się tego z filmu:
Bibliografia:
1. Neubauer B.A. 2000. "The genetics of rolandic epilepsy". Epileptic Disord. 2 Suppl 1: S.67–8.
2. Panayiotopoulos C.P.; Michael M.; Sanders S.; Valeta T.; Koutroumanidis M. 2008. "Benign childhood focal epilepsies: assessment of established and newly recognized syndromes". Brain. 131 (9): 2264–2286.
3. Michałowicz R.; Jóźwiak S. (red.). 2000. Neurologia dziecięca. Urban & Partner. ISBN 83-879444-95-5.