Przyczyną pachygyrii jest nieprawidłowa migracja neuronów, czyli komórek nerwowych, podczas życia płodowego. Do jej stwierdzenia wykorzystuje się przede wszystkim badania neuroobrazowe z zastosowaniem techniki MRI (rezonansu magnetycznego), chociaż duże zmiany stają się widoczne w TK (tomografii komputerowej). Szerokozakrętowość to nieuleczalna choroba, która oddziałuje na funkcjonowanie całego organizmu, dlatego zmagające się z nią dzieci wymagają nieustannej opieki.

Czym jest pachygyria?

Wady rozwojowe układu nerwowego dotyczą pierwotnych zaburzeń powstałych w obrębie układu nerwowego, ujawniających się już przy narodzeniu, a więc mających charakter zmian wrodzonych. Zalicza się do nich zaburzenia przemieszczania się komórek nerwowych. Istnieje wiele odmian zaburzeń ośrodkowego układu nerwowego u dzieci z grupy zaburzeń migracji, a jedną z nich jest pachygyria. W nomenklaturze medycznej bywa określana także jako szerokozakrętowość.

Pachygyria to bardzo rzadko występująca wada wrodzona ośrodkowego układu nerwowego, w skład którego wchodzi mózgowie i rdzeń kręgowy. Jest uznawana za łagodniejszą formę agyrii, czyli bezzakrętowości, określanej też jako gładkomózgowie. Ta anomalia rozwojowa jest wrodzonym zaburzeniem bruzdowania kory mózgu, które jest na ogół w różnym stopniu zmniejszone, oraz ścieńczenia kory mózgowej. W warunkach prawidłowych kora mózgowa zbudowana jest z 6 warstw. Pachygyria może obejmować zarówno całą korę mózgu, jak i jej określony fragment. Występuje jako wada izolowana lub jako część różnych zespołów wad wrodzonych.

Przyczyny pachygyrii

Rozwój ośrodkowego układu nerwowego (OUN) u człowieka to niezwykle skomplikowany proces. Do wystąpienia szerokozakrętowości predysponuje nieprawidłowa migracja neuronów, czyli komórek nerwowych, które rozwijają się w mózgu i innych częściach układu nerwowego w trakcie życia płodowego, co wynika z różnego tempa dojrzewania struktur układu nerwowego. W konsekwencji dochodzi do zaburzenia rozwoju zewnętrznego regionu mózgu, czyli kory mózgowej.

Zdaniem niektórych badaczy oprócz czynników genetycznych w rozwoju szerokozakrętowości mogą uczestniczyć czynniki środowiskowe. Wśród nich wymienia się zakażenia wewnątrzmaciczne podczas ciąży, szczególnie różyczkę i cytomegalię, a także niedokrwienie płodu, czyli niedostateczny przepływ utlenowanej krwi do mózgu dziecka. Mogą do tego predysponować schorzenia ciężarnej takie jak cukrzyca i choroba niedokrwienna serca.

Jakie objawy daje pachygyria?

Konsekwencją zaburzenia rozwoju kory mózgowej jest upośledzenie psychoruchowe. Dzieci z pachygyrią często nie chodzą i mają trudności w poruszaniu się na wózku inwalidzkim. Jest to spowodowane słabym napięciem mięśniowym. Dodatkowo stwierdza się u nich zaburzenia mowy – duże trudności w nabywaniu kompetencji językowej i komunikacyjnej. Najczęściej wypowiadają tylko kilka podstawowych słów, a porozumiewają się za pomocą gestów.

Pachygyria objawia się trudnościami z karmieniem i połykaniem, małym rozmiarem głowy (małogłowie) i obrzękiem kończyn. Szerokozakrętowość jest często przyczyną padaczki, w tym nierzadko bardzo trudnej postaci padaczki lekoopornej. Leczenie pachygyrii skutkuje powstaniem licznych skutków ubocznych, m.in. toksycznego uszkodzenia wątroby.

Rozpoznanie szerokozakrętowości

Rozpoznanie szerokozakrętowości przed 3 trymestrem ciąży jest w większości przypadków niemożliwe, gdyż migracja komórek nerwowych powodująca pofałdowanie kory mózgowej odbywa się dopiero pod koniec ciąży. Do stwierdzenia pachygyrii wykorzystuje się przede wszystkim badania neuroobrazowe z zastosowaniem techniki MRI (rezonansu magnetycznego), chociaż duże zmiany stają się widoczne w TK (tomografii komputerowej).

Na czym polega leczenie szerokozakrętowości?

Szerokozakrętowość to nieuleczalna choroba, która oddziałuje na funkcjonowanie całego organizmu, dlatego zmagające się z nią dzieci wymagają nieustannej opieki. W wielu przypadkach powoduje to rezygnację z życia zawodowego jednego z rodziców. Stosowane jest leczenie objawowe, które ma na celu jak najlepsze usprawnienie funkcjonowania dziecka.

Leczenie pachygyrii obejmuje farmakoterapię, w której szczególne miejsce zajmują leki przeciwpadaczkowe. Specjaliści donoszą o pozytywnych efektach prowadzenia diety ketogennej, która jest niestety bardzo rygorystyczna, kosztowna i czasochłonna. Jest zaliczana do diet wysokotłuszczowych i niskowęglowodanowych. Jej podstawową zasadą jest zwiększenie spożycia tłuszczu, który powinien stanowić aż 75–90% dostarczanej energii.

Pozostałe 10% ma pochodzić z białek (7%) i węglowodanów (3%). Jadłospis powinien być ułożony przez doświadczonego dietetyka. Chore na szerokozakrętowość dzieci wymagają nieustannej intensywnej rehabilitacji ruchowej i terapii logopedycznej. Perspektywa długoterminowa, czyli rokowanie, ulega zmianie w zależności od stopnia nieprawidłowości w mózgu i późniejszych strat neurologicznych.

Bibliografia:

1. Dobrzańska A., Ryżko J., Pediatria, Podręcznik do Państwowego Egzaminu Końcowego i Państwowego Egzaminu Specjalizacyjnego, Wrocław, Urban & Partner, 2014.

2. Służewski W., Bugaj G., Pieczonka-Ruszkowska I., Służewska-Niedźwiedź M., Padaczka w zaburzeniach rozwojowych kory mózgowej, „Polski Przegląd Neurologiczny”, 2012, 8(1), s. 1–4.