Hiperteloryzm tłumaczy się jako zwiększony ponad miarę dystans między jakimikolwiek parzystymi narządami ludzkiego ciała. Hiperteloryzm oczny po raz pierwszy opisany został przez Davida Greiga w 1924 roku. Ocenia się go na podstawie wielu pomiarów, zwłaszcza odległości między źrenicami. Towarzyszy w przebiegu licznych chorób, m.in. zespole Loeysa-Dietza, Edwardsa, Turnera czy Zellwegera.

Czym jest hiperteloryzm?

Hiperteloryzm (z łac. hipertelorismus) to zwiększone ponad normę odległości pomiędzy dwoma parzystymi narządami. W nomenklaturze medycznej spotyka się też określenie hyperteloryzm. Jednym z najczęściej spotykanych jego przejawów jest hiperteloryzm oczny (z łac. hipertelorismus ocularis) charakteryzujący się za szeroko rozstawionymi oczami. Przypadłość ta może mieć różne nasilenie. Stwierdza się ją w sytuacji, gdy wymiar międzyźreniczy jest większy od przeciętnej wartości dla przedstawicieli danej grupy wiekowej i etnicznej o 2 odchylenia standardowe. Dla przykładu: szerokość szpary powiekowej i odległość między zewnętrznymi jej kątami u noworodków białej rasy jest mniejsza w porównaniu z noworodkami rasy czarnej, przy czym odległość kątów wewnętrznych szpary powiekowej jest zbliżona.

Hiperteloryzm oczny w klasyfikacji ICD-10

W Międzynarodowej Statystycznej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych ICD-10 (z ang. International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems) szeroki rozstaw oczu sklasyfikowany został do kategorii Q, czyli wad rozwojowych wrodzonych, zniekształceń i aberracji chromosomowych, podkategorii 75, czyli Innych określonych wrodzonych wad rozwojowych kości czaszki i twarzy i podtypu 2, czyli Szerokiego rozstawienia oczodołów. W związku z tym jego zapis w ICD-10 przedstawia się następująco: Q75.2.

Jakie są przyczyny hiperteloryzmu?

Funkcjonuje kilka teorii, które tłumaczą powstanie hiperteloryzmu ocznego. Pierwsza z nich podkreśla rolę zahamowania wzrostu skrzydeł większych kości klinowej na etapie embriogenezy, czyli rozwoju zarodkowego. W konsekwencji tego skrzydła mniejsze rozstawione są szerzej, przez co ściany oczodołów zostają bardziej oddalone. Kolejna teoria uwzględnia rozszczepy w obrębie oczodołu i czaszki. Jeszcze inne podejście za przyczynę anomalii uważa przedwczesne zarośnięcie (skostnienie) szwów czaszkowych, w konsekwencji czego dochodzi do niedorozwoju środkowo-twarzowego (hipoplazja) i zwężenia czaszki (kraniostenoza).

Objawy hiperteloryzmu ocznego

Oczy szeroko rozstawione to główny przejaw hiperteloryzmu. Przypadłości tej towarzyszyć mogą także: płytsze oczodoły, przesunięcie do przodu gałek ocznych (proptoza), wysychanie spojówek i rogówki, niedomykalność powiek, obrzęk tarczy nerwu wzrokowego, zez rozbieżny, zaburzenia ruchomości gałek ocznych.

Co trzeba wiedzieć o chorobach rzadkich? Dowiesz się tego z filmu:

Szeroko rozstawione oczy a inne choroby

Hiperteloryzm oczny może być wrodzoną anomalią izolowaną, ale zdarza się, że rozwija się wtórnie w wyniku urazu twarzy. Dodatkowo szeroko rozstawione oczy pojawiają się w przebiegu wielu chorób. Są częstym objawem towarzszącym zespołom czaszkowo-twarzowym. Hiperteloryzm oczny może być częścią obrazu klinicznego m.in.:

• zespołu Downa (trisomia chromosomu 21),

• zespołu Turnera (brak jednego z chromosomów X we wszystkich lub części komórek organizmu),

• zespołu Crouzona tzw. dysostoza czaszkowo-twarzowa i zespołu Aperta (mutacja genu FGFR2, który koduje receptor czynnika wzrostu fibroblastów np. komórek tkanki łącznej właściwej w locus 10q26),

• zespołu Edwardsa (trisomia chromosomu 18),

• triploidia (obecność w komórce dodatkowego zestawu chromosomów),

• zespołu Wolfa-Hirschhorna (mikrodelecja fragmentu jednego z pary chromosomów 4).

Rozpoznanie hiperteloryzmu ocznego

Rozpoznanie hiperteloryzmu ocznego opiera się przede wszystkim na następujących pomiarach:

• szerokość szpary powiekowej (z ang. palpebral fissure length, PFL),

• wymiar międzyźreniczy (z ang. interpupillary distance, IPD),

• odległość między wewnętrznymi kątami szpary powiekowej (z ang. inner canthal distance, ICD),

• odległość między zewnętrznymi kątami szpary powiekowej (z ang. outer canthal distance, OCD),

• wskaźnik Farkasa ICD:OCD×10, gdzie wartość większa niż 42 wskazuje na hiperteloryzm.

Jak działa ludzkie oko? Dowiesz się tego z filmu:

Leczenie hiperteloryzmu ocznego

Najskuteczniejszym rozwiązaniem terapeutycznym w przypadku hiperteloryzmu ocznego jest leczenie chirurgiczne. Jedną z częściej podejmowanych metod jest operacja Tessiera. Podczas zabiegu wycina się nadmiar tkanek znajdujących się w okolicy międzyoczodołowej. Zabieg zapewnia znaczną poprawę wyglądu twarzy. Izolowany, niewielki hiperteloryzm oczny występuje stosunkowo często, a w przypadku kobiet uważany jest za cechę zwiększającą ich atrakcyjność seksualną.

Diagnostyka różnicowa hiperteloryzmu ocznego

Do nieprawidłowego rozpoznania hiperteloryzmu ocznego przyczynić się mogą inne nieprawidłowe cechy dysmorficzne twarzy, w tym m.in.: płaska nasada nosa, zez rozbieżny, zmarszczki nakątne, wydatne brwi, telekantus (zwiększona odległość między wewnętrznymi kątami oczu), wąskie szpary powiekowe.

Bibliografia:

1. Bryl A., Mrugacz M., Othman J., Bakunowicz-Łazarczyk A., Hiperteloryzm jako wspólny objaw wielu zespołów uwarunkowanych genetycznie, „Magazyn Lekarza Okulisty”, 2013, 7(3), s. 133-137.

2. Kański J.J., Nischal K.K., Okulistyka. Objawy i różnicowanie, Wrocław, 2000.

3. Kryst L., Chirurgia szczękowo-twarzowa. Podręcznik dla studentów, Warszawa, 2004.