Talasemia jest drugą, obok anemii, najgroźniejszą chorobą zaburzającą prawidłowy przepływ krwi. U dzieci może być przyczyną niedorozwoju. Występuje w trzech postaciach: major, intermedia i minor.

Hemoglobina a talasemia

Hemoglobina jest białkiem znajdującym się w czerwonych krwinkach. Zbudowana jest z hemu oraz polipeptydowych łańcuchów globiny. Prawidłowo zbudowana cząsteczka posiada cztery łańcuchy. Pełni w organizmie niezwykle istotną rolę: odpowiada za czerwony kolor krwi, a dzięki swojej (właściwej) budowie przenosi tlen i poprzez dostarczenie go do określonych komórek umożliwia ich prawidłowe funkcjonowanie. Zaburzenia w budowie cząsteczek zachwiewają tę pracę. Ich niewłaściwe struktury powodują upośledzenie i osłabienie możliwości przenoszenia tlenu, co skutkuje niedotlenieniem. Organizm produkuje wobec tego w dalszym ciągu erytrocyty w szpiku, gdyż w ten sposób chce zwalczyć niedotlenienie – śledziona jednak rozpoznaje te krwinki jako uszkodzone i przeprowadza proces hemolizy, czyli ich rozpad. Sprzeczność w działaniach tych części organizmu powoduje tworzenie słabo ubarwionych krwinek niewielkich rozmiarów, które z wymienionych przyczyn przenoszą mniejsze ilości tlenu.

Talasemia – charakterystyka i przyczyny choroby u dzieci

Talasemia to ogólnie przyjęta nazwa niedokrwistości tarczowatokrwinkowej, wywodząca się z łaciny. Oznacza chorobę, na której powstanie jednostka nie ma wpływu, ponieważ jest wrodzona. Zachorowanie na talasemię powoduje nieprawidłowość w zapisanej w genach informacji dotyczącej budowy cząsteczek hemoglobiny. Skutkiem tego jest zmniejszona synteza poszczególnych łańcuchów tego białka.

Wśród zaburzeń w budowie cząsteczek hemoglobiny wyróżnia się talasemię oraz anemię sierpowatą. Obie choroby mogą być dziedziczone z pokolenia na pokolenie, ponieważ charakteryzuje je podłoże genetyczne. Talasemia ponadto jest przypadłością dziedziczoną autosomalnie i recesywnie, a przy tym bez uwzględnienia płci. W chromosomach płciowych nie ma bowiem genów, które odpowiadają za produkcję cząsteczek hemoglobiny.

Wśród postaci choroby, pod względem jej zaawansowania, wyróżnia się talasemię:

• minor – najłagodniejsza postać, dziedziczona po jednym z rodziców; występuje bezobjawowo, wiąże się z minimalnym niedoborem łańcucha beta i występowaniem lekkiej anemii; nie wymaga specjalistycznego leczenia;
  
• intermedia – umiarkowana postać, w przebiegu której bywa konieczne przetoczenie krwi w celu poprawy stanu osoby chorej;
  
• major – najcięższa postać, pojawiająca się około 2 roku życia; często bywa konieczne przetoczenie krwi, które ma na celu utrzymać osobę chorą przy życiu, a także przyjmowanie kwasu foliowego i niejednokrotnie – usunięcie śledziony.

Talasemia na świecie i w Polsce

Jeżeli chodzi o miejsce występowania, talasemia najczęściej spotykana jest w Afryce i Azji, a także w rejonach Morza Śródziemnego. Wśród mieszkańców Azji (także Bliskiego Wschodu) oraz Afryki występuje głównie talasemia alfa. Choroba w postaci beta jest przypadłością charakterystyczną dla Afroamerykanów, mieszkańców Chin i krajów śródziemnomorskich. W Polsce talasemia występuje niezwykle rzadko.

Talasemia – objawy

Talasemię alfa można zdiagnozować już na etapie życia płodowego. Objawem choroby jest obrzęk płodu. Na tym stadium rozwoju człowieka schorzenie może doprowadzić nawet do obumarcia płodu.

Postać talasemii sprawia, że choroba może przebiegać bezobjawowo, bądź dawać poważne objawy. Jeżeli w ciągu dwóch pierwszych lat życia dziecka wystąpią: ostra anemia, spowolniony wzrost i nieprawidłowości w budowie szkieletu, można mówić o zaawansowanej postaci talasemii. Wiąże się ona także z częstym powstawaniem infekcji w organizmie. Inne symptomy wynikające z niedotlenienia tkanek to osłabienie, problemy z koncentracją, zawroty i bóle głowy, przyspieszenie akcji serca. Talasemia daje także takie objawy, jak deformacja kości twarzy, żółtaczka i zaburzenia wzrostu.

Talasemia – diagnostyka

Ze względu na łatwość pomylenia choroby z anemią spowodowaną niedoborem żelaza, talasemia jest trudna w diagnozie. Podstawą jest wywiad lekarski i ustalenie genetycznych obciążeń. Jeżeli dodatkowo występuje powiększenie śledziony, talasemia jest wysoce prawdopodobna. Jednak aby mieć pewność, lekarz zazwyczaj zleca wykonanie morfologii krwi w celu ustalenia ewentualnych nieprawidłowości w kształcie czerwonych krwinek. Wykonywane są też: rentgen całego szkieletu, biopsja bądź pobranie fragmentu szpiku kostnego oraz w przypadku konieczności ustalenia postaci choroby także diagnostyka molekularna – pozwala ona jednoznacznie określić mutację sprawczą, czyli rozróżnić talasemię beta-zero od beta-plus.