Choroba Niemanna-Picka jest uwarunkowanym genetycznie schorzeniem, zaliczanym do chorób spichrzeniowych. Odkładanie się złogów tłuszczowych w narządach powoduje nasilanie się objawów i postępującą degradację podstawowych funkcji życiowych.
Przyczyny choroby Niemanna-Picka
Przyczyną choroby Niemanna-Picka jest wada genetyczna, którą dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że występuje ona z podobną częstotliwością u dzieci obu płci, a do jej pojawienia się niezbędne jest otrzymanie błędnego genu od każdego z rodziców. Osoby, które dziedziczą tylko jeden wadliwy gen, funkcjonują prawidłowo.
Wada genetyczna w chorobie Niemanna-Picka powoduje brak lub niedobór enzymów niezbędnych do rozkładania niektórych substancji tłuszczowych, które w związku z tym gromadzą się w narządach ciała. Zaburzenie dotyczy prawdopodobnie tylko trzech genów, które są przyczyną rozwoju czterech typów choroby:
- typ A – związany z genem SMPD1,
- typ B – przy wadach tego samego genu, ale ze słabiej wyrażonym obrazem klinicznym,
- typ C – powstający przy mutacji genów NPC1 i NPC2,
- typ D – powiązany z genem NPC1.
Mutacja genu SPMPD1 powoduje brak enzymu sfingomielinazy (typ A) albo jego niedobór (typ B). W efekcie w narządach odkłada się lipid – sfingomielina. Wady dwóch pozostałych genów zaburzają metabolizm cholesterolu i powstawanie jego depozytów w różnych organach.
Alzheimer - co zrobić, aby nie zachorować? Odpowiedź znajdziesz w naszym filmie
Choroba Niemanna-Picka – występowanie
Przypadki choroby Niemanna-Picka obserwuje się sporadycznie na całym świecie, ale najwięcej zachorowań stwierdza się w niektórych rejonach geograficznych i populacjach. Typ A jest charakterystyczny dla Żydów aszkenazyjskich (stanowiących 3–4% całej populacji pochodzenia żydowskiego), typ B występuje najczęściej na północno-zachodnim obszarze Afryki. Typ C jest relatywnie częsty w południowej części Ameryki Północnej (w populacji latynoskiej). Odmiana D określana jest czasem jako typ Nowa Szkocja (Nova Scotia), gdyż właśnie w tamtym rejonie największa jest populacja chorych na nią osób. Generalnie choroba pojawia się bardzo rzadko – najcięższą postać (typ A) obserwuje się raz na około milion żywych urodzeń, typy B i C – w kilku przypadkach na 100 000 osób.
Objawy choroby Niemanna-Picka
Objawy choroby Niemanna-Picka i moment ich pierwszego pojawienia się zależą od typu schorzenia. W typie A choroba rozpoczyna się w okresie noworodkowym lub niemowlęcym, czyli przed ukończeniem pierwszego roku życia. Charakterystycznymi objawami są znaczne powiększenie wątroby i śledziony, czyli tzw. hepatosplenomegalia, przebiegające często z żółtaczką, oraz nasilające się z czasem objawy neurologiczne. U dzieci obserwuje się opóźnienie rozwoju motorycznego oraz intelektualnego. Chorobie towarzyszą napady drgawkowe o typie padaczkowym, które słabo poddają się leczeniu. W badaniu neurologicznym stwierdza się liczne nieprawidłowe odruchy oraz różnorodne ogniskowe objawy neurologiczne o typie niedowładów, porażeń albo zaburzeń koordynacji ruchów.
Ponieważ przyczyną tego wariantu schorzenia jest całkowity brak enzymu rozkładającego substancję tworzącą złogi, postęp choroby jest szybki i czas przeżycia dziecka nie przekracza zwykle 3–5 lat. Typ B to łagodniejsza postać choroby Niemanna-Picka. Objawy neurologiczne nie występują lub pojawiają się w niewielkim nasileniu. Głównym symptomem jest znaczne powiększenie wątroby i śledziony. Ucisk na przeponę i płuca powoduje zaburzenia oddychania z postępującą niewydolnością oraz nasilające się problemy krążeniowe o typie nadciśnienia płucnego i niewydolności prawokomorowej.
Czas przeżycia jest w tym typie choroby dłuższy i zależy od tego, jak szybko się ona ujawni. Może to nastąpić w okresie wczesnego dzieciństwa albo w okresie dojrzewania. W tym drugim przypadku chory może dożyć nawet do 40. roku życia.
W typie C i D choroby objawy pojawiają się później, niekiedy nawet po osiągnięciu dorosłości. Umiarkowanej hepatosplenomegalii towarzyszą mierne opóźnienie rozwoju, problemy w nauce, przeczulica skórna (nadwrażliwość na dotyk). Występują też ogniskowe objawy neurologiczne, takie jak zaburzenia chodu i koordynacji ruchów, porażenia niektórych nerwów czaszkowych, powodujące np.:
- zaburzenia połykania,
- zaburzenia mowy,
- problemy z ruchomością gałek ocznych (szczególnie pod postacią niemożności spoglądania w dół i w górę).
Choroba Niemanna-Picka – czy to dziecięcy alzheimer?
Choroba Niemanna-Picka często nazywana jest dziecięcym alzheimerem. Porównanie wynika z faktu, że obie choroby mają charakter spichrzeniowy i dotyczą ośrodkowego układu nerwowego. Jednak nie brakuje różnic pomiędzy tymi jednostkami chorobowymi:
- w przypadku choroby Niemanna-Picka genetyczny mechanizm powstawania jest jednoznacznie potwierdzony,
- choroba Alzheimera pojawia się u osób w podeszłym wieku,
- jej głównym objawem jest postępujące otępienie, brak jest symptomów związanych ze złogami w wątrobie czy śledzionie,
- nie są dla niej typowe ogniskowe objawy neurologiczne,
- ze względu na częstość występowania – cierpi na nią (lub podobne choroby neurodegeneracyjne) ponad połowa osób po 75. roku życia – choroba Alzheimera stanowi poważny problem społeczny.
Niestety – w obu wypadkach medycyna nie jest jeszcze w stanie odwrócić przebiegu ani zahamować postępu choroby. Wielkie nadzieje budzi natomiast znajdująca się w fazie eksperymentalnej terapia genowa.
Układ nerwowy - jak działa i jakie spełnia funkcje? Dowiesz się tego z naszego filmu