Choroba Hirschsprunga pojawia się bardzo rzadko, w stosunku 1 na 5000 urodzeń, a odpowiedzialna za nią jest wada genetyczna, w wyniku której organizm nie produkuje komórek zwojowych w jelicie. Z powodu braku odpowiedniego unerwienia, trafiający do niego pokarm zalega oraz odkłada się na ściankach. Pierwsze objawy choroby zależą od ciężkości wady, mogą ujawnić się zaraz po urodzeniu lub później.

Choroba może występować pod czterema postaciami, w zależności od zmian oraz lokalizacji. 

• Pierwsza, najczęstsza, dotyczy odbytnicy i dolnej połowy esicy. Znacznie więcej zapada na nią chłopców. 
  
• Druga postać pojawia się w przypadku braku unerwienia odbytnicy i lewej części okrężnicy. 
  
• Trzecia odmiana obejmuje całe jelito grube, a także końcówkę jelita cienkiego. 
  
• Czwarta, najrzadziej występująca postać i zarazem najcięższa w leczeniu, dotyczy całego jelita grubego oraz cienkiego. Ten rodzaj głównie pojawia się u dziewczynek.

Pacjent może zapaść także na tzw. ultrakrótką odmianę choroby Hirschsprunga. Zaburzenia obejmują wówczas 2 lub 3 cm jelita.

Zobacz także: Choroby jelit - przyczyny i leczenie

Jakie są objawy choroby Hirschsprunga?

Najbardziej rozpoznawalnym symptomem choroby Hischsprunga jest zalegający stolec oraz jego opóźnione oddawanie. Zdrowe dziecko powinno oddać pierwszą smółkę w czasie 24 godzin od narodzin, natomiast u chorych noworodków okres ten może wynieść nawet 48 godzin. Jednak nawet prawidłowo oddany stolec, nie wyklucza obecności choroby Hirschsprunga.

Kolejnym objawem schorzenia są wymioty. Najpierw jest to pozbywanie się treści żołądkowej, a następnie – żółci. W niektórych przypadkach może pojawiać się biegunka naprzemiennie z zaparciami. W sytuacji gdy występuje gorączka, śmierdzące stolce oraz wzdęty brzuch, u pacjenta może rozwijać się martwicze zapalenie jelita. Zdarza się jednak, że jest to wina nieodpowiednich pokarmów w diecie, w tym produktów stałych. Wówczas może pojawić się jeszcze ból brzucha, wstrzymanie stolca czy wymioty. Przy chorobie Hirschsprunga u starszych dzieci występuje brak apetytu i wzdęty brzuch, a zaparcia ustępują tylko po podaniu wlewów. Największym ryzykiem wystąpienia schorzenia objęte są dzieci pochodzenia azjatyckiego. Ponadto u chorych częściej rozpoznaje się wady układu pokarmowego, wady serca czy twarzoczaszki, rozczepienie podniebienia, zespół Downa albo mają co najmniej 1 dodatkowy palec (polidaktylizm).

Leczenie choroby Hirschsprunga

Pierwszym krokiem w rozpoznaniu choroby Hirschsprunga jest przeprowadzanie pogłębionego wywiadu z rodzicami, a także badanie fizykalne. Kolejnym etapem jest badanie przez odbytnicę i wykonanie zdjęcia rentgenowskiego (RTG) jamy brzusznej z kontrastem. Dzięki nim lekarz sprawdza miejsce, długość zmiany, rozdęcie jelit powyżej oraz ewentualne pogrubienie jelita. Dodatkowo, może zostać zlecona manometria odbytnicy i odbytu. Jednak najważniejszym badaniem jest biopsja jelita. Leczenie zależy od rodzaju schorzenia. Jeśli choroba zajęła mały odcinek jelita, można wykonać operację, która polega na wycięciu zmienionej części oraz przywróceniu prawidłowego działania dolnego segmentu układu pokarmowego czasami do pewnego stopnia mogą być skuteczne leki przeczyszczające.

Leczenie operacyjne zależy od stanu chorego ale jest najczęściej jednoetapowe. Klasyczne metody to operacja sposobem Swensona, Duhamela oraz Soavego. W przypadku mniejszych dzieci najczęściej wykonuje się technikę usunięcia bezzwojowego odcina jelita z dostępu przezodbytowego-TEPT.

Metoda Swensona polega ona na usunięciu odcinka jelita, w którym nie występują komórki zwojowe. Zabieg jest wykonywany przez wypreparowanie, a następnie wynicowanie odbytnicy kanałem odbytniczym na zewnątrz. Następnie łączy się unerwione jelito z odbytem za pomocą pojedynczych szwów techniką Soavego. W tym przypadku zdrowe jelito jest przemieszczane przez światło odcinka niemającego komórek zwojowych, dzięki czemu nieczynny fragment jelita jest pomijany. Dodatkowo, usuwana jest błona śluzowa bezzwojowej części okrężnicy. Przez tak utworzony „mankiet” przesuwane jest zdrowe jelito, a zespolenie jest wykonywane na wysokości około 1 cm.

Metoda Duhamela polega ona na stworzeniu zespolenia poprawnie funkcjonującego fragmentu jelita za odbytnicą poprzez ominięcie niedziałającego odcinka. Dalej usuwana jest część bezzwojowa, dzięki czemu koniec jelita można połączyć obok odbytnicy. Istnieje również Metoda Rehbeina, w której najpierw jest usuwany fragment odcinka jelita niewyposażonego w komórki zwojowe z dostępu brzusznego oraz pozostawia się jego krótką część w przestrzeni zaotrzewnowej. Połączenie natomiast jest tworzone w jamie brzusznej staplerem bądź ręcznie. U dzieci zabieg ten może być wykonywany dopiero w wieku 2 lat.

U chorych ze stanem zapalnym przeprowadza się leczenie etapowe. Pierwszy stopień skupia się na wydzieleniu „zastępczego” odbytu (tzw. stomii) i umiejscowieniu go powyżej obszaru nieunerwionego. Wówczas stolec jest wydzielany do specjalnego worka wokół otworu przez powłoki brzuszne. Kolejnym etapem jest operacja przeprowadzana między 3. miesiącem a 1. rokiem życia. W tym czasie jest zespalana zdrowa część jelita z odbytnicą. Ostatni etap polega na odtworzeniu oraz przywróceniu prawidłowego funkcjonowania układu pokarmowego. Efektem jest skłonność do zaparć lub wydalanie kilku luźnych stolców dziennie. Jednak końcowy szczebel terapii nie może być przeprowadzany u pacjentów mających ciężkie zapalenie jelita lub perforację przewodu pokarmowego albo tych z rozległymi modyfikacjami występującymi w jelicie.