W chorobie Creutzfeldta-Jakoba dochodzi do powstania tzw. encefalopatii gąbczastej, wynikającej z odkładania się w istocie szarej mózgu zdeformowanych strukturalnie białek – prionów. W wielu wypadkach postępujące szybko zmiany prowadzą do śmierci.

Choroby prionowe

W latach 70. dokonano odkrycia pierwszych nieprawidłowych, samoreplikujących (powielających się) białek pochodzących z tkanek zwierzęcych. Nazwano je prionami (od angielskiej nazwy proteinaceous infectious particle). Charakterystyczną ich cechą jest to, że chemicznie (pod względem struktury atomowej) są identyczne z prawidłowymi białkami, ale różnią się od nich strukturą przestrzenną. Po tej zmianie stają się nierozpuszczalne, nie są prawidłowo metabolizowane i odkładają się w tkankach, powodując grupę chorób nazwanych chorobami prionowymi. Uważa się, że ich przeniesienie do organizmu człowieka (np. wraz z pokarmem) może być przyczyną zakażenia i spowodować rozwój choroby. Powodują zwyrodnienie ośrodkowego układu nerwowego (encefalopatię). Najczęstszą chorobą z tej grupy jest choroba Creutzfeldta-Jakoba.

Choroba Creutzfeldta-Jakoba – objawy

Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD – od angielskiej nazwy Creutzfeldt-Jakob disease) to choroba prionowa powodująca gąbczaste zmiany chorobowe w mózgu. Dotyczą one głównie istoty szarej i są przyczyną stopniowego zanikania komórek nerwowych – neuronów. Zespół objawów powstających wskutek tych zmian to przede wszystkim:

• we wstępnej fazie – nadpobudliwość, agresja, zaburzenia nastroju, utrata apetytu,

• postępujące szybko zmiany otępienne,

• mimowolne, powtarzające skurcze mięśniowe pojedynczych mięśni lub grupy mięśni, czyli tzw. mioklonie,

• zmiany w elektroencefalogramie (EEG) – czyli zapisie czynności elektrycznej mózgu.

Obraz EEG jest w przypadku CJD bardzo charakterystyczny, ale objaw ten nie występuje u wszystkich chorych. Dość często pojawiają się inne neurologiczne objawy towarzyszące, takie jak zaburzenia koordynacji ruchu, chodu. Chory może mieć zaburzenia rytmu czuwania i odpoczynku, cierpieć na bezsenność, mieć problemy ze skupieniem uwagi na najprostszych czynnościach czy rozmowie. Dołączają się do tego obrazu nieprawidłowości funkcjonowania niektórych nerwów czaszkowych, co powoduje zaburzenia mowy albo ruchomości gałek ocznych. Rozwijające się otępienie powoduje:

• zmienność nastroju,

• drażliwość, czasem agresję,

• zaburzenia pamięci (szczególnie świeżej),

• problemy z orientacją co do czasu, miejsca, identyfikacji własnej osoby i bliskich,

• splątanie,

• omamy (halucynacje) i objawy wytwórcze (urojeniowe).

Obraz ten jest niezbyt swoisty i charakterystyczny, dlatego niezbędne jest różnicowanie CJD z chorobami Alzheimera, Parkinsona oraz innymi schorzeniami neurodegeneracyjnymi. Analogiczne schorzenie (wywołane przez identyczny prion i podobne w obrazie klinicznym) rozpoznano również u bydła rogatego. Potocznie określa się je mianem choroba szalonych krów.

Postacie choroby Creutzfeldta-Jakoba

Choroba Creutzfeldta-Jakoba występuje w czterech głównych opisanych postaciach. Najczęstszą jest postać sporadyczna (określana jako sCJD – sporadic CJD), w której przyczyny zachorowania nie udaje się ustalić. Jej częstość występowania jest stała, brak jest uchwytnych korelacji z ewentualnymi przyczynami zewnętrznymi lub wewnętrznymi. Powoduje zmiany otępienne, zaburzenia równowagi i pojawianie się ruchów niezależnych od woli chorego, zanik czucia powierzchownego i głębokiego o typie hemiplegii (po jednej stronie ciała).

Drugą postacią jest typ rodzinny choroby Creutzfeldta-Jakoba (fCJD – familial CJD) – w tym przypadku stwierdzono, że przyczyną zachorowań jest mutacja genów kodujących białka, wskutek czego powstają priony. Chorzy cierpią na objawy móżdżkowe – charakterystyczne zaburzenia chodu, mowy, oczopląs, drżenie zamiarowe (czyli pojawiające się w chwili, gdy chory chce zapoczątkować jakiś ruch). Typ fCJD stanowi 10–15% wszystkich zachorowań.

Postać jatrogenna choroby Creutzfeldta-Jakoba (iCJD – iatrogenic CJD) powstaje wskutek przeniesienia zakaźnego (zawierającego priony) materiału w trakcie zabiegów medycznych lub leczenia preparatami pochodzenia zwierzęcego. Podejrzenia, że tego typu zakażenia są możliwe, spowodowały znaczne ograniczenie stosowania narzędzi wielokrotnego użytku, gdyż standardowy proces sterylizacji nie usuwa prionów.

Ostatnią postacią jest tzw. wariant choroby czy też choroba wariantowa Creutzfeldta-Jakoba (vCJD – variant CJD). Uważa się, że przyczyną jest spożywanie wołowiny pochodzącej od chorych krów. Najczęściej zapadają na nią ludzie w wieku 20–35 lat – powoduje szybko głębokie otępienie umysłowe w młodym wieku, z dużą ilością objawów psychotycznych. Istnienie tego mechanizmu zakażenia sprawiło, że bydło jest poddawane bardzo dokładnym badaniom.

Encefalopatia gąbczasta (czyli dysfunkcja mózgu spowodowana przez priony) jest zjawiskiem postępującym i nieodwracalnym. Nie ma obecnie skutecznej metody jej leczenia. Podejmowane działania lecznicze zmierzają do spowolnienia rozwoju choroby, jak najdłuższego utrzymania sprawności chorego, ale rokowanie jest zawsze niepomyślne.

Jaka działa układ nerwowy? Dowiesz się tego z naszego filmu