Struktury nerwowe wchodzące w skład ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego są bardzo delikatne i podatne na wszelkiego typu uszkodzenia. Jedną z rzadkich chorób wywołanych odkładaniem się pewnych substancji w strukturach ośrodkowego bądź obwodowego układu nerwowego jest choroba Battena. Inne określenie tej choroby to ceroidolipofuscynoza neuronalna, zespół Battena, neuronalna ceroidowa lipofuscynoza. Jej objawy obejmują różne zaburzenia neurologiczne o różnym stopniu nasilenia.

Choroba Battena – przyczyny

Choroba Battena ma podłoże genetyczne, w związku z czym bezpośrednią przyczyną jest mutacja następujących genów:

• CLN3 (16p12),

• PPT1 (CLN1; locus 1p32),

• TPP1 (CLN2; locus 11p15),

• CLN8 (8p23),

• CTSD (CLN10; locus 11p15.5).

Dziedziczy się autosomalnie recesywnie lub autosomalnie dominująco. Jest to choroba spichrzeniowa. Polega na odkładaniu się złogów białkowych i tłuszczowych w tkance nerwowej i jej degeneracji. Skutkiem mutacji jest niedobór enzymu mającego zapobiegać odkładaniu się ceroidolipofuscyzyny w komórkach układu nerwowego. Wynikiem tego spichrzania jest stopniowe powiększanie się tych komórek i ich uszkodzenia.

Zobacz nasz film i dowiedz się czym są choroby rzadkie i jak można z nimi walczyć

Objawy zespołu Battena

Objawy zespołu Battena obejmują przede wszystkim zaburzenia psychoruchowe, które można zaobserwować już u dziecka. Początkowo dziecko często jest mylnie podejrzewane o inne zespoły przebiegające z nadreaktywnością ruchową i zaburzeniami koncentracji i uwagi.

Dziecko jest niespokojne, wykazuje nadmierną ciekawość, ma problemy ze snem, jest za bardzo aktywne jak na swój wiek. Niepokojące są szczególnie niektóre zachowania u starszych dzieci, polegające np. na wkładaniu wszystkiego do ust, ssaniu czy gryzieniu. Z czasem u dziecka obserwuje się pogorszenie wzroku na skutek postępującego zwyrodnienia barwnikowego siatkówki. Ma to miejsce około 6. roku życia, a dziecko w szybkim czasie traci wzrok.

Ostatnim etapem choroby są coraz częstsze napady padaczkowe. Mimo iż dziecko etap nauki chodzenia ma dawno za sobą, to nagle zaczyna przejawiać problemy w tym zakresie. Niepewnie chodzi, nie potrafi ustać. Takie dzieci nie są w stanie np. skakać na trampolinie.

Kiedy warto wykonać badania genetyczne? Odpowiedź znajdziesz w naszym filmie 

Diagnostyka choroby Battena

Celem diagnostyki zespołu Battena wykonuje się badania genetyczne (nie we wszystkich ośrodkach), a także badania enzymatyczne na określenie poziomu niektórych enzymów. Ponadto w rozmazie krwi obserwowane są limfocyty z dużymi wakuolami (pewnymi strukturami w komórce pełniących m.in. funkcje magazynowe).

Badania genetyczne można wykonać już poprzez wykonanie odpowiednich badań prenatalnych, a mianowicie amniopunkcji. Wskazaniem do badania jest obecność choroby w rodzinie, w tym u rodzeństwa poczętego dziecka.

Rokowanie i leczenie choroby Battena

Rokowanie jest zależne od typu choroby. Przeżycie obejmuje od kilkunastu do kilkudziesięciu lat. Maksymalna długość życia wynosi cztery dekady. Jest to nieuleczalna choroba, choć prowadzi się badania i eksperymenty mające na celu wykazanie możliwości leczenia choroby z użyciem komórek macierzystych. Wśród możliwości terapeutycznych bierze się pod uwagę również terapię genową. Konieczne są wsparcie psychologiczne rodzin, stosowanie leków przeciwpadaczkowych i opieka paliatywna.

Ile kosztuje leczenie chorób rzadkich? Dowiesz się tego z naszego filmu