Analgezja wrodzona (z ang. congenital insensitivity to pain – CIP) to choroba objawiająca się całkowitym brakiem odczuwania bodźców bólowych, wywoływanych m.in. przez złamania, skaleczenia, stłuczenia, uderzenia, oparzenia, odmrożenia, przebicia i wiele innych. Osoby z analgezją nie są w stanie czuć żadnej postaci bólu. Jednocześnie nie mają problemów z czuciem np. dotyku.

Czucie bólu a analgezja wrodzona

Odczuwanie bólu należy do głównych mechanizmów, które zapewniają właściwe działanie instynktu samozachowawczego. Jego zadaniem jest informowanie i ostrzeganie przed niebezpieczeństwem, zarówno wewnętrznym (np. grypa i towarzyszący jej ból głowy), jak i zewnętrznym. Rolą bólu jest również dążenie do wytworzenia w organizmie mechanizmów mających na celu zmniejszenie uszkodzenia tkanek, przy jednoczesnym zwiększeniu szansy na przeżycie w potencjalnej sytuacji zagrożenia. Aby tak się stało, musi zostać wytworzony szereg procesów angażujących wiele struktur na różnych poziomach układu nerwowego. Taka sytuacja jest niemożliwa u osób z analgezją wrodzoną.

Rozróżnia się kilka rodzajów bólu: zapalny, termiczny (w wyniku oparzeń), mechaniczny, a także trzewny. Chorzy na analgezję nie potrafią odczuwać żadnego z nich. Jak wskazują lekarze, to dzięki skłonności odczuwania bólu w ludzkim organizmie wytworzył się odruch obronny, objawiający się np. nieporuszaniem złamaną nogą, dzięki czemu proces gojenia i zrostu jest szybszy. Ponadto, za sprawą odczuwania bólu małe dzieci uczą się uważać na niebezpieczeństwa. Osoby cierpiące na analgezję rodzą się z tą chorobą, dlatego okres niemowlęctwa i wczesnego dzieciństwa jest szczególnie niebezpieczny z uwagi na brak reakcji organizmu na wiele zagrożeń, z którymi dzieci nie są w stanie poradzić sobie samemu.

Przyczyny i występowanie analgezji wrodzonej

Jak podkreślają naukowcy, przyczyną analgezji jest specyficzna mutacja w genie SCN9A w locus 2q24, który jest odpowiedzialny za przekazywanie między komórkami nerwowymi impulsów bólowych do mózgu. Analgezja wrodzona jest chorobą bardzo rzadką. Szacuje się, że na świecie żyje obecnie ok. 80–100 osób nią dotkniętych. W małej miejscowości Vittangi na północy Szwecji zgłoszono aż 40 przypadków analgezji.

Analgezja wrodzona u dzieci – na czym polega?

Ze względu na charakterystykę choroby, analgezja wrodzona jest szczególnie niebezpieczna dla małych dzieci i zazwyczaj ujawnia się w czasie wyrzynania pierwszych zębów mlecznych. Wtedy to dzieci nieświadomie przegryzają sobie wargi lub język, co prowadzi do krwawienia. Ryzyko urazów zagrażających zdrowiu i życiu wzrasta wraz z wiekiem i rozwojem dziecka. Kiedy dziecko znajduje się na etapie raczkowania i chodzenia, nie odczuwa doznanych urazów, takich jak stłuczenia, obicia, a nawet złamania, co może przyczynić się do opóźnienia nauki chodzenia.

Niebezpieczne mogą okazać się także zabawy z rówieśnikami i przypadkowe urazy. Dziecko z analgezją nie odczuwa, a także często nie zauważa, żadnych rozcięć, stłuczeń czy wbicia ciał obcych w jego skórę. Narażona jest jama ustna i przełyk, ze względu na tendencję dziecka do wkładania wszystkich napotkanych przedmiotów do ust. Możliwe jest także wypicie wrzątku lub innego gorącego płynu, który może poważnie uszkodzić przełyk i błony śluzowe. Rodzice dzieci z analgezją wrodzoną muszą być także czujni na stan oczu pociechy, ponieważ może dojść do uszkodzenia gałki ocznej i infekcji.

Kolejnym problemem, szczególnie istotnym w okresie dziecięcym, jest brak możliwości odczuwania bólu trzewnego. Chorzy na analgezję nie zdają sobie sprawy np. z zapalenia wyrostka robaczkowego, które w ich przypadku nie wywołuje żadnych dolegliwości bólowych, a w konsekwencji może doprowadzić do pęknięcia i rozsiewu bakterii w tkankach innych narządów. Zagrożeniem mogą być także stosunkowo niegroźne dla innych dzieci infekcje. Niezauważone i źle leczone zakażenia mogą doprowadzić do rozwoju choroby oraz śmiertelnie groźnych powikłań, takich jak posocznica (sepsa).

Jak radzić sobie z analgezją wrodzoną u dzieci?

Analgezja wrodzona jest chorobą, która skraca czas życia osób na nią zapadłych. Szczególnie niebezpieczny jest okres dzieciństwa, kiedy to na drodze kształtowania i dojrzewania organizmu nie dochodzi do wytworzenia reakcji obronnej. Spora część chorych na analgezję umiera właśnie w dzieciństwie, ponieważ zarówno oni, jak i ich opiekunowie nie potrafili skutecznie zareagować i rozpoznać innych ostrzeżeń. Zaleca się, by dzieci z analgezją wrodzoną obdarzyć szczególną troską i zminimalizować ryzyko przypadkowych samookaleczeń przez dzieci, poprzez przystosowanie domu do ich potrzeb (usunięcie niebezpiecznych przedmiotów i mebli itp.). Ważnym elementem jest także edukacja i uświadomienie dziecka o jego chorobie, przez co można zminimalizować ryzyko niebezpiecznych urazów.

Bibliografia

- [ang.] Linton S. Understandin Pain for Better Clinical Practice: A Psychological Perspective, Elsecier Health Sciences, 2005, ISBN 0444515917