Najbardziej zauważalnym i najczęstszym objawem akromegalii jest zmiana wyglądu – zwiększenie rozmiarów żuchwy, stóp i rąk, a także przybranie na wadze. W przebiegu choroby może dojść do poważnych powikłań w postaci zaburzeń hormonalnych, zmian w układzie krążenia i pokarmowym.

Akromegalia - co to jest?

Akromegalię po raz pierwszy opisano dopiero w 1886 roku. Zrobił to francuski lekarz, nadając chorobie nazwę pochodzącą od greckich słów "akron", czyli kończyna oraz "megas", czyli wielki. Nie potrafił on jednak wskazać, co jest przyczyną jej występowania. Rok później odkrył to lekarz polskiego pochodzenia, Oskar Minkowski, który zauważył, że akromegalia związana jest z obecnością guza przysadki mózgowej, który powoduje nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu.

Najbardziej znanymi współcześnie postaciami, u których wykryto akromegalię, są Maurice Tillet oraz Rondo Hatton, amerykański aktor, którego wizerunek chętnie wykorzystywano w filmach grozy.

Szacuje się, że w Polsce na akromegalię cierpi ponad 2 tys. osób. W województwie zachodniopomorskim pod opieką endokrynologiczną znajduje się około 40 pacjentów z akromegalią. Od początku tego roku zdiagnozowano trzech nowych chorych. Jak podkreśla prof. Anhelli Syrenicz, dane te nie są jednak precyzyjne, gdyż wielu pacjentów wciąż pozostaje niezdiagnozowanych, nie wiedząc nawet o istnieniu choroby.

Objawy ogólne akromegalii

Akromegalia to rzadka choroba wynikająca ze zwiększenia wydzielania hormonu wzrostu (GH), które najczęściej spowodowane jest guzem łagodnym – gruczolakiem – zlokalizowanym w obrębie przysadki. Ma charakter przewlekły, rozpoznanie następuje zazwyczaj po 5–10 tygodniach od pojawienia się pierwszych dolegliwości, przy czym szybciej u kobiet.

Przez długi czas oznaki świadczące o rozwoju akromegalii są niezauważalne dla pacjenta, postępują powoli. Chory może skarżyć się na ogólne zmęczenie i osłabienie oraz problemy z koncentracją. Najbardziej rzucającym się w oczy objawem akromegalii jest zmiana wyglądu. U osób cierpiących na tę przypadłość obserwuje się powiększenie rozmiarów poszczególnych części ciała, a w szczególności: rąk, stóp, twarzoczaszki (żuchwy, zatok czołowych) oraz języka.

Najwcześniejszym objawem akromegalii jest wzrost nosa. Charakterystyczne jest obrzmienie tkanek miękkich oraz pogrubienie rysów twarzy. Nie tylko zewnętrzne części organizmu ulegają przerostowi, dochodzi także do powiększenia narządów wewnętrznych, m.in. wątroby i serca. Pacjent zyskuje na wadze, zmienia mu się barwa głosu. W większości przypadków odchylenia wywołują konieczność zmiany rozmiaru obuwia, rękawiczek, a z czasem wszystkich ubrań. Obserwuje się nadmierne owłosienie, większą tendencję do pocenia się, niezależnie od podejmowanego wysiłku. Ponadto objawy akromegalii związane z obecnością guza przysadki obejmują częstsze niż zwykle bóle głowy. Po kilku latach trwania choroby pojawiają się ubytki w polu widzenia, wynikające z uciskania skrzyżowania wzrokowego, z czym pacjenci często trafiają do okulisty.

Zazwyczaj od pojawienia się pierwszych objawów do postawienia właściwej diagnozy mija kilka, a nawet kilkanaście lat. Choroba rozwija się powoli, zmiany wyglądu rozwijają się stopniowo na przestrzeni lat, co można zauważyć przeglądając zdjęcia pacjenta z poszczególnych lat. Zarówno pacjent jak i jego rodzina wiążą zmianę wyglądu ze starzeniem się, a powiększenie rąk z wykonywaną pracą fizyczną. Pacjent z akromegalią często ma objawy ze strony różnych narządów, trafia więc do gastrologa z powodu bólów brzucha, do reumatologa z powodu bólów kostno-stawowych, do kardiologa z powodu nadciśnienia tętniczego i zaburzeń rytmu, a do endokrynologa z powodu zmian guzkowych w tarczycy - mówi prof. Anhelli Syrenicz.

Akromegalia - jakie niesie zagrożenia dla zdrowia?

Jak podkreśla prof. dr hab. n. med. Anhelli Syrenicz, kierownik Kliniki Endokrynologii, Chorób Metabolicznych i Chorób Wewnętrznych Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie oraz Przewodniczący Oddziału Zachodniopomorskiego Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego, a także Konsultant Wojewódzki w Dziedzinie Endokrynologii, to nie odmienny wygląd czyni akromegalię groźną.

Na skutek nadmiernego wydzielania hormonu wzrostu w wątrobie produkowane są duże ilości insulinopodobnego czynnika wzrostu typu 1 (IGF-1), którego działanie na tkanki jest przyczyną szeregu objawów klinicznych. U pacjentów dochodzi do powiększenia twarzoczaszki, rąk, stóp, pogrubienia rysów twarzy, rozrostu tkanek miękkich i kości. Jednak zdecydowanie groźniejsze, niż zmiana wyglądu, są dla pacjenta zmiany w zakresie układu krążenia, układu oddechowego, przewodu pokarmowego oraz zaburzenia metaboliczno-hormonalne, a także objawy miejscowe wynikające z obecności guza przysadki.

Chorzy z akromegalią mają nadciśnienie tętnicze, zaburzenia rytmu serca, chorobę niedokrwienną serca, a z biegiem czasu dochodzi u nich do przewlekłej niewydolności krążenia. Zespół obturacyjnego bezdechu sennego u chorych z akromegalią prowadzi do przewlekłego niedotlenienia mózgu. Obecność cukrzycy i hiperlipidemii jest przyczyną przedwcześnie rozwijającej się miażdżycy. Obecność guza w przysadce może manifestować się bólami głowy i zaburzeniami widzenia. Trzeba także pamiętać, że u chorych z akromegalią może dochodzić do rozwoju łagodnych i złośliwych nowotworów jelita grubego i tarczycy - zauważa prof. Anhelli Syrenicz.

Postępowanie w przypadku objawów akromegalii

Wszystkie niepokojące zmiany wymagają zgłoszenia się do lekarza rodzinnego, który skieruje do endokrynologa. Konieczne jest podjęcie szczegółowej diagnostyki, dzięki której możliwe będzie postawienie rozpoznania.

Badaniem potwierdzającym objawy akromegalii jest przede wszystkim ocena stężenia czynnika wzrostowego IGF-1, który u chorych na to zaburzenie jest podwyższony. Ponadto objawem laboratoryjnym akromegalii jest brak spadku glukozy we krwi po podaniu hormonu wzrostu, co typowo występuje u osób zdrowych.

Po rozpoznaniu choroby wykonuje się badania obrazowe – rezonans magnetyczny lub tomografię komputerową głowy – w celu rozpoznania guza przysadki i określenia jego wielkości.

Wyleczenie choroby, skutkujące cofnięciem się objawów, możliwe jest jedynie dzięki operacji chirurgicznej, polegającej na wycięciu guza. Zwykle poprzedza się ją farmakoterapią. Należy jednak pamiętać, że niektóre powikłania związane z akromegalią mogą pozostać na całe życie.

źródło: PAP

Zobacz film: Zaburzenia hormonalne

Bibliografia:

1. Szczeklik A., Interna Szczeklika. Medycyna Praktyczna. Kraków 2018.

2. Bolanowski M., Akromegalia — nowe spojrzenie na pacjenta. Polskie propozycje postępowania diagnostyczno-terapeutycznego w akromegalii w świetle aktualnych doniesień. [w:] Endokrynologia Polska, t. 65, 2014.