Achromatopsja, zgodnie z pochodzącą z języka greckiego nazwą tego schorzenia, to brak widzenia barwnego. Łączy się ona z innymi, równie uciążliwymi zaburzeniami widzenia. Niedorozwój czopków – jednego z rodzajów receptorów siatkówki – powoduje, że tej uwarunkowanej genetycznie choroby nie można wyleczyć.

Achromatopsja jest chorobą rzadko spotykaną. Występuje z częstością 3 przypadków na 100 000 urodzeń. Zwykle związana jest z czynnikami genetycznymi – odpowiednie geny znajdują się (w zależności od podtypu schorzenia) w chromosomie X lub w autosomach. Częściej chorują mężczyźni.

Jak powstaje ślepota barwna?

Ślepota barw, tak jak inne objawy achromatopsji, jest związana z zaburzeniami rozwojowymi jednych z receptorów siatkówki oka – czopków. Normalnie zlokalizowane są one w plamce żółtej – miejscu, gdzie przetwarzany jest obraz obiektu, na który oko jest skierowane.

Zagłębienie plamki żółtej pozwala na zgromadzenie na jej małym obszarze dużej ilości receptorów, w związku z czym powstający obraz jest ostry i ma dużą rozdzielczość. Dzięki temu człowiek może czytać, wykonywać precyzyjne prace oraz rozpoznawać nawet niewielkie przedmioty, które znajdują się w dużej odległości. Czopki umożliwiają również rozróżnianie barw. Poza plamką żółtą na siatkówce rozmieszczone są pręciki. Są one wrażliwe na światło o małym natężeniu, przetwarzają obraz w skali szarości. Achromatopsja (utożsamiana często z jednym jej z objawów – ślepotą barwną) pozbawia chorego impulsów, których normalnie dostarczają czopki.

W niektórych przypadkach powstanie podobnego zespołu objawów (wynikające z uszkodzenia dróg wzrokowych) może być związane z ekspozycją na określone substancje toksyczne lub leki.

Achromatopsja – objawy

Achromatopsja jest skutkiem całkowitego braku lub (rzadziej) wytworzenia się nieprawidłowo działających czopków. Podstawową funkcję wzrokową przejmują rozmieszczone obwodowo poza plamką pręciki, w związku z czym wzrok chorego jest upośledzony.

W wyniku achromatopsji wzrok ma zmniejszoną ostrość. Chory nie może dostrzec szczegółów obrazu: ma duże problemy z czytaniem, oglądaniem telewizji, pracą przy komputerze. Z trudem rozróżnia twarze ludzi, nawet z niewielkiej odległości.

Drugim charakterystycznym objawem achromatopsji jest nierozróżnianie barw (ślepota barwna). W około 90% zachorowań niezdolność ta jest całkowita – chory widzi tylko odcienie szarości. W mniej więcej 10% przypadków achromatopsji obserwuje się zdolność oka do częściowego rozpoznawania kolorów. Często nie jest ono poprawne, ale chory może wykorzystać tę umiejętność w codziennym życiu.

Największym problemem chorego z achromatopsją jest brak możliwości dostosowania oka do zmiennego natężenia światła. Do siatkówki dociera go więcej niż w warunkach normalnych, gdyż odruch źreniczny jest osłabiony. Wrażliwe pręciki poddawane są więc nadmiernej stymulacji i nie mogą prawidłowo przetwarzać dochodzących do nich impulsów.

Chorzy mają światłowstręt, problemy z rozpoznawaniem nawet zarysów przedmiotów. Efekt ten potęguje się, gdy kontrast oświetlenia poszczególnych obiektów jest zbyt duży. U dzieci z achromatopsją może pojawiać się uciążliwy, poziomy oczopląs. Następuje on w związku z dużymi zaburzeniami ostrości widzenia i fiksacji (prawidłowego kierowania oka w stronę oglądanego przedmiotu). Z wiekiem zakres oczopląsu zmniejsza się. Chorzy z achromatopsją mają zwiększoną skłonność do rozwoju zaćmy, czyli choroby polegającej na zmętnieniu soczewki.

Leczenie achromatopsji

Ponieważ achromatopsja jest wynikiem braku lub nieprawidłowej budowy i funkcji czopków, nie ma możliwości wyleczenia chorego. Jedyną obiecującą metodą są terapie genowe, które znajdują się obecnie w fazie badań eksperymentalnych na zwierzętach. Ich skuteczność u ludzi nie została jeszcze w żaden sposób potwierdzona.

Osoba z achromatopsją nie może wykonywać wielu zawodów, w szczególności związanych z rozpoznawaniem kolorów. Wykluczone w jej przypadku są prace na wysokości, obsługa maszyn, kierowanie pojazdami mechanicznymi. Zdolność do wykonywania innych zajęć jest bardzo ograniczona.

Postępowanie z chorym zmierza głównie do:

• zwiększenia jego komfortu (stosowanie okularów z odpowiednimi filtrami lub przyciemnionych, unikanie miejsc z nadmierną ekspozycją na światło),

• zwiększenia poziomu samodzielności, zdolności do samoobsługi i ograniczenia stopnia inwalidztwa za pomocą terapii zajęciowej i zadaniowej.