Aberracje chromosomowe należy odróżniać od aberracji (mutacji) genowych. Te ostatnie obejmują pojedyncze fragmenty któregoś z chromosomów i związane są z odcinkiem DNA kodującym jedną, określoną cechę. Aberracje chromosomowe dotyczą całych chromosomów.
Materiał genetyczny człowieka
Materiał genetyczny człowieka kształtuje się w momencie zapłodnienia. Jeśli łączą się ze sobą dwie prawidłowe komórki rozrodcze (plemnik i jajeczko), rozwijający się organizm ma właściwy układ chromosomów (kariotyp). Choć większość komórek człowieka ma 22 pary chromosomów, komórki rozrodcze mają tylko połowę tego materiału genetycznego. Zestaw taki składa się z jedenastu chromosomów, które są identyczne u kobiet i mężczyzn (tzw. autosomów) oraz z jednego chromosomu związanego z płcią: X lub Y. Matka zawsze przekazuje dziecku chromosom X, a ojciec – X albo Y. To właśnie rodzaj chromosomu płciowego znajdującego się w plemniku biorącym udział w zapłodnieniu decyduje o płci dziecka. Tworząca się zygota (z której rozwija się płód) otrzymuje po jednym komplecie chromosomów od każdego z rodziców. Łączą się one w pary, tworząc ponownie zestaw 22 par chromosomów.
Aberracje chromosomowe – jak powstają?
Aberracje chromosomowe powstają, gdy łączące się ze sobą komórki rozrodcze mają niewłaściwy materiał genetyczny. Stan taki może wynikać z kilku przyczyn:
- matka lub ojciec są nosicielami wady chromosomowej,
- podczas powstawania komórek rozrodczych doszło do nieprawidłowego rozdziału materiału genetycznego i nowo powstająca komórka otrzymała za dużo lub za mało chromosomów,
- podczas podziału genomu doszło do uszkodzenia (pęknięcia) jednego lub kilku chromosomów, co spowodowało nieprawidłowe przekazanie materiału genetycznego do komórki rozrodczej.
Specyficzny przypadek stanowi sytuacja, kiedy chromosomy prawidłowej komórki rozrodczej na skutek działania niekorzystnego czynnika zewnętrznego lub zaburzeń metabolicznych ulegną uszkodzeniu i dojdzie do powstania mutacji.
Polecamy: Choroby genetyczne – jak powstają, które dotykają dzieci, a które dorosłych?
Czy występują wskazania do wykonania badań prenatalnych? Czy wady mogą rozwinąć się później? Zobaczcie na filmie:
Aberracja chromosomowa może pojawić się też na etapie powstawania zygoty lub jej pierwszych podziałów – powstaje z niej organizm o tzw. mozaikowym kariotypie. W niektórych przypadkach następuje zespolenie dwóch zarodków, z których jeden ma inny układ chromosomów niż drugi. W innych sytuacjach po pierwszym podziale zygoty dochodzi do mutacji w jednej z komórek potomnych.
Przyczyny aberracji chromosomowych
Przyczyną aberracji chromosomowych na różnych etapach powstawania komórek rozrodczych i rozwoju płodu może być wiele różnych czynników. Zalicza się do nich:
- ekspozycję na promieniowanie rentgenowskie czy kosmiczne,
- przypadki choroby popromiennej,
- leczenie radioterapią,
- duże dawki promieniowania elektromagnetycznego o niskiej energii,
- toksyczne działanie niektórych substancji chemicznych, używek lub leków,
- infekcje (zakażenia wirusowe lub bakteryjne),
- czynniki środowiskowe (np. wysoka temperatura),
- zaburzenia metaboliczne i ostre zespoły niedoborowe.
Część mutacji chromosomowych powstaje jednak spontaniczne, bez uchwytnej przyczyny. Częstość ich występowania zwiększa się w niektórych przypadkach z wiekiem.
Aberracja chromosomowa u płodu
Aberracje chromosomowe u płodu stwierdza się zdecydowanie rzadziej niż mutacje genowe. Większość obserwowanych wad dotyczących chromosomów jest bowiem na tyle poważna, że prowadzi do poronienia we wczesnej fazie ciąży.
Jeśli wada kariotypu umożliwia dziecku przeżycie, rodzi się ono z takimi aberracjami chromosomowymi, jak trisomia lub brak płciowego chromosomu Y. Trisomia to pojawienie się obok prawidłowej pary chromosomów trzeciego, dodatkowego.
Aberracja chromosomowa może dotyczyć autosomów – powoduje choroby takie, jak zespół Downa, Edwardsa, Pataua, Varkany’ego. Trisomię obserwuje się wtedy odpowiednio w następujących parach chromosomów: 21, 18, 13, 8. Najczęściej spotykaną chorobą z tej grupy jest zespół Downa. Wzrost ryzyka powstania mutacji wiąże się z wiekiem matki – w przypadku kobiet, które ukończyły 40 lat jest ono 10–krotnie większe niż w młodszych grupach wiekowych.
Aberracje chromosomów płciowych powodują choroby takie jak np. zespół Klinefeltera (trisomia XXY) czy zespół Turnera (brak chromosomu X). Związana z nimi śmiertelność i częstość poronień są zdecydowanie mniejsze niż w przypadku wad autosomalnych.
Diagnostyka aberracji chromosomowych i możliwości leczenia
Diagnostyka aberracji chromosomowych opiera się na badaniu kariotypu komórek i porównaniu struktury i liczby chromosomów z obrazem typowym dla zdrowej populacji. Istotną diagnostycznie możliwością są badania prenatalne, czyli określenie kariotypu dziecka jeszcze w czasie ciąży. Wykorzystuje się do tego komórki wyodrębnione z próbki płynu owodniowego.
Możliwości diagnostyki aberracji chromosomowych są obecnie bardzo duże i obejmują wczesne fazy rozwoju dziecka. Nie istnieją jednak metody korygowania powstałej już wady. Leczenie chorób wywołanych przez takie mutacje jest głównie objawowe. Profilaktycznie skorzystać można z pomocy poradni genetycznych, które po przeprowadzeniu badań obojga kandydatów na rodziców są w stanie określić ryzyko aberracji chromosomowej u ich dziecka.