Zespół Treachera Collinsa to choroba uwarunkowana genetycznie. Inaczej określana jest jako dyzostoza twarzowo-żuchwowa. Obejmuje zaburzenia rozwojowe w obrębie kości i innych tkanek twarzy, wyraźną dysmorfię twarzy, skośne ustawienie szpar powiekowych, niedorozwój kości jarzmowych i żuchwy. Dzieci z zespołem Treachera Collinsa mają małą, cofniętą bródkę, niedorozwinięte uszy, rozszczep podniebienia, natomiast ich rozwój intelektualny jest prawidłowy.
Przyczyny zespołu Treachera Collinsa
W rozwoju embrionalnym człowieka może dojść do zaburzeń rozwojowych pierwszego i drugiego łuku skrzelowego. Z tych elementów zarodkowych rozwijają się struktury ucha wewnętrznego, kość skroniowa, gnykowa, szczęka i żuchwa. Kiedy dochodzi do mutacji genów odpowiedzialnych za ten rozwój, następuje nieprawidłowe wykształcenie się danych struktur. Komórki odpowiedzialne za rozwój struktur czy tkanek twarzy ulegają destrukcji. Stąd znaczne zniekształcenie głowy i twarzy. Wykryto kilka możliwych mutacji odpowiedzialnych za wystąpienie zespołu Treachera Collinsa dziedziczonych autosomalnie dominująco lub recesywnie. Najczęściej mutacja występuje w genie TCOF1 (dziedziczenie autosomalne dominujące). Jest to gen zlokalizowany na długim ramieniu chromosomu 5.
Choroby rzadkie, czyli co? Dowiesz się tego z filmu:
Objawy zespołu Treachera Collinsa
Objawy obejmują zaburzenia morfologiczne głowy i twarzy. Zmienne jest nasilenie tych zmian, wobec czego u niektórych osób zniekształcenia będą znaczne, u innych bardzo dyskretne. Wśród zaburzeń dysmorficznych twarzy mogą wystąpić:
- skośne ustawienie szpar powiekowych,
- spiczasty nos,
- zarośnięcie tylnych nozdrzy,
- gęstsze owłosienie baków,
- niedorozwój kości jarzmowej (brak policzków),
- niedorozwój szczęki,
- niedorozwój żuchwy,
- niedosłuch wynikający z nieprawidłowości struktur ucha wewnętrznego,
- przerost jednej strony ust,
- rozszczep podniebienia,
- niewielka bródka,
- niedorozwój małżowin usznych,
- niedorozwój struktur kostnych oczodołu.
Poza dysmorfią twarzy dziecko nie wykazuje istotnych zaburzeń w zakresie ruchu czy rozwoju umysłowego. Jednak znacznego stopnia zniekształcenia tkanek twarzy mogą przekładać się na problemy z karmieniem, układem oddechowym, wzrokiem.
Leczenie zespołu Treachera Collinsa
Nie istnieje szansa na przyczynowe leczenie zespołu Treachera Collinsa ani jego zapobieganie. Niejednokrotnie zdarza się, że po porodzie dziecko wymaga intubacji i wspomagania czynności oddechowej. Konieczne jest wczesne wdrożenie nauki mowy oraz ćwiczeń logopedycznych i prowadzenie przesiewowych badań słuchu. Dziecko musi podlegać wielospecjalistycznej opiece medycznej. Rodzina, w której pojawiło się dziecko z zespołem Treachera Collinsa, powinna zostać objęta opieką poradni genetycznej. Diagnostyka tego zespołu jest możliwa poprzez wykonanie inwazyjnej diagnostyki prenatalnej. Z czasem możliwe jest stopniowe prowadzenie zabiegów rekonstrukcji. Ich efekt zależy od nasilenia zmian dysmorficznych.
Jak wygląda leczenie chorób rzadkich? Odpowiedź znajdziesz w filmie: