Zespół Noonan u najmłodszych dzieci jest trudny do zdiagnozowania. Cechy fenotypowe występujące w tej chorobie pokrywają się z symptomami takich chorób, jak: zespół Leoparda, zespół sercowo-twarzowo-skórny bądź zespół Costello. Dlatego też w najmłodszych latach bardzo ciężko jest o jednoznaczną diagnozę. Zespół Noonan dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący.

Zespół Noonan – co to jest?

Zespół Noonan należy do heterogennej grupy zespołów wad wrodzonych. Dziedziczy się go po rodzicach, a ryzyko, że do tego dojdzie wynosi 50%. Osoby chore mają charakterystyczne cechy wyglądu. Ponadto cierpią także na wiele zaburzeń, które nieleczone mogą pogarszać stan zdrowia, obniżać jakość życia, a nawet prowadzić do śmierci. Choroba występuje z częstością 1 na 1000–2500 osób.

Jakie objawy daje zespół Noonan?

Należy podkreślić, że objawy zespołu Noonan mogą się nieznacznie różnić, zależnie od rodzaju mutacji. Gdy u osoby chorej występuje mutacja genu PTPN 11, można zauważyć cechy, takie jak: płetwiasta szyja, zdeformowana klatka piersiowa (np. wady mostka, żeber), wady kręgosłupa (skolioza, kifoza) i budowy kręgów, często występujące wylewy podskórne, niski wzrost i charakterystyczny wygląd twarzy o trójkątnym kształcie. Osoby chore mają szeroko rozstawione, duże oczy, zeza, szerokie czoło, spłaszczone kości policzkowe, małą żuchwę, odstające uszy, wysoko wysklepione podniebienie oraz wady zgryzu. Z kolei u ludzi z mutacją SOS 1 częściej występuje zespół sercowo-twarzowo-skórny. Wtedy osoba chora ma cechy, takie jak: kręcone i rzadkie włosy, rzadkie brwi, rogowacenie mieszkowe, wodobrzusze i obrzęki. Ponadto, niezależnie od mutacji, u osób z zespołem Noonan występują wady serca. Badania podają, że nawet 2/3 chorych może je posiadać – najczęściej (w 50% przypadków) dotyczy to wady zastawki tętnicy płucnej. Istnieje również większe ryzyko występowania torbieli w żuchwie. Ponadto chłopcy cierpią na wnętrostwo, czyli wadę polegającą na nieodpowiednim umieszczeniu jednego jądra lub obu jąder w jamie brzusznej lub kanale pachwinowym zamiast w mosznie.

Zespół Noonan – przyczyny

Zespół Noonan to choroba genetyczna, która związana jest najczęściej z chromosomem z pary 12 lub 2. Jako że schorzenie jest dziedziczone autosomalnie dominująco, to u większości osób nim dotkniętych zostało ono przekazane przez rodziców, a u 50% powstało samoczynnie. Może być to zaskakujące, skoro zespół Noonan jest chorobą genetyczną, jednak faktem jest, że może ona powstać również de novo, czyli jako wynik nowych mutacji (rzadko). Badacze do tej pory nie poznali jeszcze przyczyn powstawania choroby.

Zobacz film: Choroby rzadkie

Jak zdiagnozować i leczyć zespół Noonan?

Diagnostyka zespołu Noonan dokonywana jest w oparciu o widoczne cechy fenotypowe. Jako że mogą być one podobne do oznak innych stanów chorobowych, specjalista może zlecić również szereg różnych testów diagnostycznych. Testy genetyczne można wykonać nie tylko u osoby, u której zachodzi podejrzenie choroby, ale także u płodu. W badaniach prenatalnych można wiele wykryć, np. wady serca, przezierność karku u płodu, wielowodzie, obrzęki i inne. Aby potwierdzić diagnozę, można wykonać testy próbki materiału w wyniku amniopunkcji, która sprawdzi, czy istnieją jakieś zaburzenia w kariotypie osoby badanej.

Leczenie zespołu Noonan polega na prowadzeniu systematycznej terapii zwalczającej objawy. Zależnie od występujących symptomów wybierane są odpowiednie rozwiązania. Np. przy niskorosłości stosuje się hormon wzrostu, a przy zaburzeniach pokarmowych zalecane są: specjalistyczna dieta i leczenie żywieniowe. Jeśli u osoby chorej występują zaburzenia endokrynologiczne, można podawać tyroksynę. Warto pamiętać, że 2/3 ludzi dotkniętych tym zespołem ma zaburzenia kardiologiczne, dlatego też konieczna jest stała opieka poradni. U niektórych osób, np. z deformacją klatki bądź skrzywieniami kręgosłupa, czasami konieczne są operacje umożliwiające zwiększenie pojemności płuc. Jeśli na zespół Noonan choruje chłopiec lub mężczyzna, konieczne jest także podjęcie leczenia chirurgicznego i urologicznego. Każda osoba chora powinna być pod stałą opieką specjalistycznych poradni, które są istotnym wsparciem umożliwiającym nie tylko likwidację objawów, ale także polepszenie jakości życia.

Bibliografia:

https://warsawgenomics.pl/components/com_warsawgenomics/api/panel-pdf/zespol-noonan-i-zespol-twarzowo_sercowo_skorny