Objawy zespołu hiper IgE są uwarunkowane jego typem. Najczęściej są to nawracające się infekcje górnych dróg oddechowych o ciężkim przebiegu, podatność na zakażenia skórne oraz zmiany neurologiczne, które niekiedy skutkują udarem niedokrwiennym. Nieprawidłowości mogą ujawnić się w każdym wieku, nawet w okresie niemowlęcym.

Co to jest zespół Hioba?

Zespół Hioba (ang. hyper-IgE syndrome, HIES) to schorzenie genetyczne, które manifestuje się wrodzonym brakiem odporności. Choroba jest bardzo rzadka – występuje zaledwie u 1 na blisko 500000 osób. Cierpią na nią ludzie w różnym przedziale wiekowym, także dzieci, u których schorzenie ujawnia się w wieku niemowlęcym. Zespół hiper IgE jest nieuleczalny. Jedyna metoda leczenia to terapia objawowa.

Etiologia choroby Hioba nie została do końca wyjaśniona. Wiadomo tylko, że powstaje ona na skutek mutacji w genach i może być dziedziczona zarówno autosomalnie dominująco, jak i recesywnie, dlatego wyróżnia się jej dwie postacie:

• AD–HIES – typ autosomalnie dominujący, co oznacza, że do zachorowania wystarczy tylko jeden wadliwy gen. Przyczyną jest mutacja genu STAT3, który występuje w kilku odmianach i jest odpowiedzialny za kodowanie białka o tej samej nazwie. Ma też udział w procesie różnicowania limfocytów T, które warunkują reakcje obronne organizmu;
• AR–HIES – typ autosomalny recesywny. Do zachorowania potrzeba dwóch wadliwych genów, a dokładnie mutacji DOCK 8, która przyczynia się do zmiany struktury limfocytów T. Uniemożliwia to prawidłowe funkcjonowanie systemu immunologicznego.

Postać recesywna zespołu Hioba ma o wiele cięższy przebieg niż postać dominująca.

Co jeść by wzmocnić odporność? Dowiecie się tego z filmu:

Objawy zespołu Hioba

Obraz kliniczny zespołu hiper IgE jest zależny od typu dziedziczenia. U chorego z pojedynczym wadliwym genem (AD) choroba manifestuje się nawracającymi infekcjami górnych dróg oddechowych, które mogą mieć ciężki przebieg i skończyć się powikłaniami groźnymi dla zdrowia. Skóra pacjenta jest ponadto bardzo podatna na zakażenia. Występują ropnie, grzybice skóry i błon śluzowych. Mutacja powoduje też zmiany w układzie kostnym. Rysy twarzy chorego są nienaturalne. Ma on szeroko rozstawione oczy, poszerzony nos, wystające czoło oraz problemy z uzębieniem. U osób z zespołem hiper IgE problem stanowią przetrwałe zęby mleczne, które nierzadko trzeba usuwać chirurgicznie. Ich kości mają tendencję do patologicznych złamań.

Przebieg choroby Hioba jest o wiele cięższy przy postaci autosomalnie recesywnej (AR), ponieważ objawia się nie tylko nawracającymi infekcjami i skórnymi zakażeniami gronkowcowymi, ale też zmianami neurologicznymi. Dla chorego mogą one skończyć się porażeniem nerwów twarzowych, udarem niedokrwiennym lub niebezpiecznym krwotokiem podpajęczynówkowym.

Diagnostyka zespołu hiper IgE

Rozpoznanie zespołu Hioba opiera się na badaniu przedmiotowym, analizach laboratoryjnych i szczegółowym wywiadzie przeprowadzonym z pacjentem bądź jego opiekunem. Chory powinien oznaczyć poziom przeciwciał IgE, choć nie zawsze są podwyższone. Ich normalny poziom nie wyklucza obecności tej choroby, ale zwykle przekraczają poziom 5000 IU/ml. We krwi pacjenta zauważalny jest też duży poziom eozynofili, które świadczą o braku odporności. Niestety wyniki analiz laboratoryjnych mogą być niewystarczające do postawienia diagnozy, dlatego warto wykonać jeszcze badania genetyczne oraz obrazowe. Ujawnią one nie tylko mutację, ale i ewentualne nacieki w płucach, na śledzionie lub węzłach chłonnych.

Leczenie zespołu Hioba

Zespół Hioba jest nieuleczalny. Rozwój choroby można powstrzymać jedynie agresywną terapią objawową, zwłaszcza antybiotykoterapią. Choremu podaje się leki należące do grupy cefalosporyn. Czasami włącza się leczenie immunosupresyjne, które polega na dożylnym podawaniu immunoglobulin. Stosuje się też plazmaferezę. Przy zespole Hioba bardzo ważna jest profilaktyka zakażeń. Trzeba im zapobiegać, zanim choroba przybierze ostry przebieg. Zmiany skórne, takie jak ropnie, należy usuwać chirurgicznie.

Zespół hiper IgE bardzo często współistnieje razem z innymi schorzeniami. Zazwyczaj jest to atopowe zapalenie skóry – przewlekła choroba zapalna o podłożu alergicznym, której cechą charakterystyczną jest uporczywy świąd. W takich przypadkach niezbędna jest sterydoterapia miejscowa. Chorzy z zespołem Hioba są też bardziej narażeni na nowotwory, dlatego muszą wykonywać częstsze badania kontrolne.

Bibliografia:

1. K. Grzela, Zespół hiper-IgE (HIES) – implikacje kliniczne, [w:] „Pediatria po Dyplomie” 2012, 16(4), s. 64–67.