Zespół Aperta bierze nazwę od nazwiska wybitnego francuskiego pediatry Eugène Aperta, który w roku 1906 po raz pierwszy zbadał i opisał objawy tej choroby. Jednak podłoże genetyczne i sposoby dziedziczenia schorzenia wyjaśnia dopiero praca autorstwa Andrew O. M. Wilkie’ego z 1995 r. Zespół Aperta należy do schorzeń niezwykle rzadkich – występuje zaledwie u 1 na 1 000 000 nowo narodzonych dzieci. Pojawienie się choroby ma zazwyczaj charakter losowy, choć znane są także przypadki jej rodzinnego występowania. Zespół Aperta jest dziedziczony autosomalnie recesywnie (dziedziczenie nie jest sprzężone z płcią), a więc choroba występuje z taką samą częstotliwością u chłopców, jak i u dziewczynek. Nie są znane dokładne przyczyny powstawania mutacji genowych. Dziecko z zespołem Aperta ma zazwyczaj całkowicie zdrowych rodziców, którzy nie mają świadomości, że są nosicielami wadliwego genu.

Zespół Aperta – co to za choroba?

Zespół Aperta spowodowany jest mutacjami w obrębie genu receptora 2 czynnika wzrostu fibroblastów FGFR2 w locus 10q26. Nieprawidłowości w kodzie genetycznym u dziecka z zespołem Aperta objawiają się przede wszystkim szeregiem wad wrodzonych budowy czaszki i kośćca oraz licznymi cechami dysmorficznymi (wadami budowy) głowy, twarzy i ciała. Nie istnieje przyczynowe leczenie choroby. Terapia u dzieci z zespołem Aperta ma jedynie minimalizować i korygować wrodzone defekty budowy ciała, tak by umożliwić dziecku względnie prawidłowy wzrost i rozwój. Główną przyczyną wad rozwojowych jest przedwczesne zrastanie się szwów czaszkowych (kraniosynostoza) na etapie życia prenatalnego. Cechą charakterystyczną tej choroby jest także syndaktylia, czyli zrośnięcie palców od 2. do 5. dłoni i stóp. Ponadto u około 30% pacjentów zaobserwowano niedorozwój umysłowy w stopniu lekkim, a u ok. 7% – w stopniu głębokim. U pozostałych dzieci z tym rozpoznaniem (ok. 63%) rozwój umysłowy przebiega bez istotnych deficytów.

Zespół Aperta: objawy

Większość charakterystycznych objawów zespołu Aperta można zaobserwować tuż po urodzeniu, a nawet na etapie życia płodowego, dzięki badaniu ultrasonograficznemu (USG). Należą do nich:

• zrośnięcie palców dłoni i stóp (syndaktylia), „łyżkowaty” kształt dłoni;
• nieprawidłowy kształt czaszki i ciasnota śródczaszkowa (kraniostenoza), możliwe wady: czaszka pociągła (tzw. wieżowata), spłaszczona potylica, szerokie i wypukłe czoło, długość czaszki zbliżona do jej szerokości (brachycefalia) itp.
• hiperteloryzm oczny (nienaturalnie duża odległość pomiędzy gałkami ocznymi);
• płytkie oczodoły i wytrzeszcz gałek ocznych;
• przeciwskośne (antymongoidalne) ustawienie szpar powiekowych;

• nieprawidłowo wykształcone powieki (konsekwencją może być problem z całkowitym zamknięciem oczu);
• rozszczep podniebienia (u około 25% chorych), możliwy rozszczep górnej wargi;
• nadmierne wysunięcie kości trzewioczaszki (żuchwy, szczęki);
• zapadnięta i szeroka nasada nosa,

• opóźnione wyrzynanie zębów, nieprawidłowości uzębienia;
• zwiększenie ciśnienia śródczaszkowego na skutek przedwcześnie zrośniętych szwów czaszkowych (może skutkować wodogłowiem);

• niski wzrost, deformacje kończyn: skrócenie kończyn górnych, możliwe usztywnienie i/lub zrosty w stawach;
• objawy skórne: nadmierna potliwość, skłonność do trądziku w okresie dojrzewania, niedobór pigmentu (melaniny) w skórze, skłonność do infekcji skóry i paznokci itp.;
• wady serca (np. zarośnięcie zastawki pnia płucnego, przetrwały przewód tętniczy);

• wady układu oddechowego;
• trudności z oddychaniem (może występować tzw. bezdech nocny);
• wady rozwojowe układu moczowo-płciowego (np. macica dwurożna u dziewczynek, wodonercze);
• możliwe lekkie lub znaczne upośledzenie umysłowe wynikające z wadliwej budowy czaszki i jej ucisku na struktury mózgowe;
• możliwa agenezja ciała modzelowatego (brak połączenia między półkulami mózgu).

Zespół Aperta daje szerokie spektrum objawów, spośród których nie wszystkie muszą wystąpić u każdego chorego z tym rozpoznaniem. Również stopień nasilenia objawów może być bardzo zróżnicowany.

Diagnoza i leczenie zespołu Aperta

Zespół Aperta diagnozuje się na podstawie obserwacji widocznych gołym okiem wad wrodzonych u dziecka, badań obrazowych pozwalających stwierdzić zmiany w obrębie budowy czaszki i kośćca (np. tomografia komputerowa) oraz badań genetycznych (z pobranej próbki krwi). Istotną rolę w diagnozie pełni także badanie laboratoryjne próbki DNA w celu ustalenia nieprawidłowości sekwencji kodującej genu FGFR2. Na wynik badania czeka się kilka tygodni.

Zespół Aperta jest chorobą nieuleczalną. Przebieg leczenia uzależniony jest od rodzaju i stopnia zaawansowania zmian dysmorficznych budowy czaszki. Celem leczenia jest zminimalizowanie wad wrodzonych i ograniczenie ich ewentualnych negatywnych następstw. U małych dzieci, zależnie od rodzaju deformacji czaszki, przeprowadza się zabiegi chirurgiczne usunięcia nieprawidłowych fragmentów kostnych w taki sposób, aby rosnący mózg dziecka miał wystarczająco dużo miejsca. Leczenie chirurgiczne może obejmować także zmniejszenie odstępu między oczodołami lub plastykę nosa, zabieg przesunięcia górnej szczęki do przodu, itp. U chorych może również istnieć potrzeba stosowania wentylacji wspomaganej (jako metody leczenia bezdechu nocnego) oraz konieczność nawilżania powiek sztucznymi łzami (jeśli występują trudności w domykaniu powiek).