Wrodzona łamliwość kości to choroba uwarunkowana genetycznie, obejmująca tkankę łączną, a konkretnie zaburzenia budowy i funkcji kolagenu. Jak można wnioskować po nazwie, związana jest z bardzo słabą strukturą kości, które są przez to łamliwe i kruche. W zależności od typu choroby różny jest stopień nasilenia objawów i rokowanie.

Wrodzona łamliwość kości – przyczyny

Kolagen to niezbędny element tkanki łącznej organizmu. W zależności od tego, w jakim miejscu jest ta tkanka łączna zlokalizowana i jakie pełni funkcje, taki typ kolagenu wchodzi w jej skład. Wrodzona łamliwość kości to choroba mająca podłoże genetyczne, a mutacja dotyczy pojedynczego genu odpowiedzialnego za właściwą budowę kolagenu I, a właściwie syntezę łańcucha alfa kolagenu I. Zaburzenia tego typu kolagenu przyczyniają się do nieprawidłowej struktury i wytrzymałości kości, ścięgien, skóry, a także twardówki. Choroba dziedziczona jest najczęściej w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że obecność pojedynczego wadliwego genu pochodzącego od jednego z rodziców wystarczy, by wywołać objawy chorobowe. W zależności od tego, w jakim stopniu zachodzi mutacja, taki też stopień zaawansowania mają towarzyszące chorobie objawy. Mutacja bowiem może jedynie minimalnie zmniejszyć zawartość kolagenu w tkance łącznej, co przekłada się na łagodny przebieg choroby. Natomiast znacznego stopnia zaburzenie obejmujące sam proces syntezy kolagenu może być przyczyną bardzo ciężkiego stanu chorobowego.

U niektórych osób choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby doszło do wystąpienia objawów, konieczne jest uszkodzenie obu genów pochodzących z obojga rodziców. Tak się może zdarzyć, jeśli każde z rodziców jest nosicielem mutacji genetycznej.

Objawy wrodzonej łamliwości kości

Nawet jeśli choroba jest rozpoznawana u kilkorga członków rodziny, to przebieg jej może być skrajnie różny. Wszyscy jednak charakteryzują się różnego stopnia osłabieniem struktury kostnej, zwiększoną kruchością kości, tendencją do złamań, łamliwością. Do złamania może dojść przy urazie, który u zdrowego człowieka z pewnością nie uszkodziłby struktury kostnej, a w skrajnie ciężkich przypadkach uszkodzenia kości pojawiają się nawet w spoczynku. Do innych spotykanych objawów zalicza się:

• niski wzrost,

• deformacje kostne,

• niedorozwój zębów,

• niebieskie oczy,

• niedosłuch (w dorosłym wieku),

• wiotkość stawów,

• niestabilność stawów i więzadeł,

• tendencję do siniaków.

Typy wrodzonej łamliwości kości

Wyróżnia się kilka typów wrodzonej łamliwości kości. Najłagodniejszą postać ma typ I, najczęstszy, który charakteryzuje się niewielką łamliwością kości, dzieci nie są zbyt niskie ani nie obserwuje się u nich deformacji kostnych. Kiedy dziecko zaczyna stawiać pierwsze kroki, wtedy też dochodzi do pierwszych złamań obejmujących nie tylko kości długie, ale również małe kości dłoni czy stóp. Niestety, ta tendencja towarzyszy dziecku aż do osiągnięcia dojrzałości. W dorosłym wieku pojawiają się dużo wcześniej niż u zdrowych osób zmiany osteoporotyczne w kościach, a także nasila się niedosłuch.

Typ II wrodzonej łamliwości kości określany jest jako postać letalna. Choroba objawia się już wewnątrzmacicznie u płodu, kiedy to dochodzi do nasilonych złamań i deformacji, niejednokrotnie również do śmierci płodu. Urodzenie dziecka z wrodzoną łamliwością kości o typie II nie daje mu większych szans na przeżycie niż kilka lat. Zwykle dzieci umierają we wczesnym okresie niemowlęcym.

Typy III–XV to typy o charakterze umiarkowanym lub ciężkim, kiedy obserwuje się już deformacje kostne, złamania mają różny obraz i nasilenie. Stanowią one formy pośrednie pomiędzy postacią łagodną a letalną i mogą dawać różny obraz kliniczny o różnym nasileniu.

Uszkodzenia kostne mogą pojawić się jeszcze wewnątrzmacicznie przed urodzeniem dziecka. W cięższych przypadkach dziecko ma zahamowany wzrost, jest zdeformowane. Takie osoby poruszają się na wózku, ponieważ choroba uniemożliwia normalne funkcjonowanie. Dużo wcześniej w tych postaciach pojawia się niedosłuch. Chorzy wymagają stałych konsultacji ortopedycznych.

Leczenie wrodzonej łamliwości kości

Niestety, ze względu na genetyczne podłoże choroby nie ma możliwości całkowitego wyleczenia i wdrożenia terapii przyczynowej. Ideą leczenia jest ograniczenie do minimum liczby złamań, zapobieganie znacznym deformacjom i minimalizowanie bólu. Stosuje się w terapii bisfosfoniany, czyli leki używane w terapii osteoporozy. Monitoruje się również słuch, a także ocenia chorych pod kątem wielospecjalistycznym, by wykluczyć wady innych układów organizmu. Długość życia chorych z wrodzoną łamliwością kości zależy przede wszystkim od typu choroby. W typie I może ono nie różnić się od populacji ogólnej. W cięższych postaciach przewidywana długość życia może być krótsza niż u populacji ogólnej, jednak nie wynika to z samych złamań, a postępujących problemów z funkcjonowaniem układu oddechowego czy sercowo-naczyniowego. Są one wywołane deformacją klatki piersiowej.