Zmiany w kodzie genetycznym polegające na zwiększeniu liczby chromosomów w komórkach somatycznych ciała, jak to ma miejsce w przypadku trisomii, powodują, że organizm samoczynnie usuwa uszkodzony płód, w wyniku czego około 50% ciąż kończy się spontanicznym poronieniem, z czego połowa spowodowana jest zaburzeniami chromosomalnymi.

Czym jest zjawisko trisomii – przyczyny

Zaburzenia genetyczne można podzielić na 3 główne grupy:

• uszkodzenia pojedynczego genu,
• aberracje chromosomowe,
• wady wrodzone ze znacznym udziałem czynnika genetycznego.

Aberracje chromosomowe mogą dotyczyć liczby chromosomów (są to tak zwane aberracje liczbowe) bądź struktury chromosomów (aberracje strukturalne). Aberracje liczbowe są przyczyną aneuploidii lub poliploidii. W przypadku aneuploidii łączna liczba chromosomów jest większa lub mniejsza o jeden chromosom, zdecydowanie rzadziej różni się o dwa chromosomy.

Najczęściej występującymi aberracjami liczbowymi są trisomia oraz monosomia. W trisomii może występować dodatkowy chromosom autosomalny lub dodatkowy chromosom płciowy. W przypadku trisomii chromosomu 16 występują trzy chromosomy zamiast 2 chromosomów w parze 16. Przyczyną tego jest zjawisko nondysjunkcji, czyli nierozdzielenie się chromosomów w trakcie mejozy. Nondysjunkcja występuje dość powszechnie, a duży wpływ na zaistnienie tej nieprawidłowości mają czynniki teratogenne.

Dlaczego warto zrobić badania prenatalne? Jakie wady wykryją? Zobaczcie na filmie:

Znacząca większość płodów obciążonych zaburzeniem genetycznym, jakim jest trisomia, obumiera we wczesnym okresie ciąży. Jedynie trisomie chromosomów 21, 18, 13 dają szansę na przeżycie noworodków. Istnieje możliwość, że dziecko z trisomią 16 się urodzi, w przypadku gdy nie wszystkie komórki jego ciała mają wadliwą liczbę chromosomów. Zjawisko to nazywane jest mozaikowatością chromosomalną, która charakteryzuje się posiadaniem co najmniej dwóch linii komórkowych z różnymi kariotypami pochodzącymi z pojedynczej zygoty. Stosunek komórek prawidłowych i nieprawidłowych może być różny w poszczególnych tkankach tej samej osoby. Mozaikowatości towarzyszą wady wrodzone.

Oprócz wcześniej wymienionych czynników teratogennych zwiększających ryzyko wystąpienia trisomii również wiek rodziców może mieć znaczenie. O ile wpływ wieku ojca na powstanie anomalii chromosomowych jest szacunkowo niewielki, o tyle kobiety już w wieku 35 lat obciążone są ryzykiem urodzenia dziecka z wadą, które porównywane jest z ryzykiem spłodzenia dziecka z aberracją chromosomową przez mężczyznę powyżej 55 roku życia.

Trisomia 16 chromosomu – objawy

Trisomia 16 powoduje samoistne poronienie, dlatego też dzieci z tego typu anomalią chromosomalną nie mają szansy na przeżycie, mają poważne wady serca, specyficzne rysy twarzy, rozszczep podniebienia, małogłowie, wady układu pokarmowego, niedorozwój klatki piersiowej, nerek oraz wady żeber i kręgosłupa. Wady te powodują, że dzieci z trisomią chromosomu 16 umierają już w łonie matki. W przypadku mozaikowatości, gdy jedynie część komórek ma dodatkowy chromosom, istnieje możliwość urodzenia dziecka. Jednakże nie będzie to zdrowy noworodek, a wady rozwojowe są na tyle poważne, że ich efektem będzie śmierć nowo narodzonego dziecka. Trisomia nie jest dziedziczna, dlatego mimo wystąpienia mutacji kolejne dziecko tej samej pary rodziców może urodzić się zdrowe. Należy jednak wziąć pod uwagę czynniki ryzyka, takie jak obecność czynników teratogennych oraz ciąża po 35 roku życia.

Trisomia 16 – diagnostyka

Najbardziej popularnym badaniem prenatalnym jest ultrasonografia. Jest to metoda nieinwazyjna, która pozwala na określenie płci dziecka oraz rozpoznanie wielu wad strukturalnych, nie jest jednak wystarczająca do określenia przyczyn genetycznych wystąpienia tychże wad strukturalnych.

Trisomię chromosomu 16 można zdiagnozować u dziecka w łonie matki poprzez diagnostykę prenatalną. Diagnostykę prenatalną zastosowano pierwszy raz w 1982 roku, obecnie jest to rozwijająca się i stale doskonalona technika diagnostyczna, która umożliwia rozpoznanie wszystkich wad chromosomowych oraz wiele dużych wad wrodzonych. Przed wykonaniem badań diagnostycznych inwazyjnych, takich jak amniopunkcja, które niosą pewne ryzyko poronienia, ale są też całkowicie wiarygodnym źródłem informacji potwierdzającym chorobę dziecka bądź jej zaprzeczającym, można wykonać testy przesiewowe. Testy te pozwalają na określenie prawdopodobieństwa wystąpienia np. zespołu Downa (trisomia 21), trisomii 16, 18 (zespół Edwardsa) czy 13 (zespół Pataua).

Bibliografia:

1. Bartel H., Embriologia, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004.