Istotne jest, aby u chłopców z tą syndromem Klinefeltera wcześnie podjąć terapię. W innym przypadku zahamowanie rozwoju płciowego może negatywnie wpłynąć na ich samoocenę, a nawet prowadzić do wycofania się ze społeczeństwa i depresji.

Czym jest zespół Klinefeltera?

Zespół Klinefeltera, zwany też syndromem Klinefeltera, to choroba genetyczna, która dotyka wyłącznie mężczyzn. Jej istotą jest istnienie dodatkowego chromosomu w męskim kariotypie. Schorzenie należy do grupy aberracji chromosomowych, czyli obecności nieprawidłowej liczby chromosomów w jednej komórce.

Zespół Klinefeltera – przyczyny i sposób dziedziczenia

Przyczyną pojawienia się zespołu Klinefeltera jest nierozejście się pary chromosomów homologicznych w trakcie podziału komórki u zarodka. Sprawia to, że w każdej komórce płodu pojawia się podwójna bądź nawet potrójna liczba żeńskich chromosomów. To z kolei powoduje zmniejszone wydzielanie męskiego hormonu, jakim jest testosteron. Jego obniżony poziom w organizmie skutkuje m.in. zaburzeniami w rozwoju narządów płciowych u mężczyzn.

Ryzyko pojawienia się syndromu Klinefeltera rośnie wraz z wiekiem matki. Rzadziej występują przypadki błędnego podziału gamety męskiej, które wywołuje zaawansowany wiek ojca. Aby ustalić czy dziecko ma zespół Klinefeltera, należy przeprowadzić u niego badanie kariotypu. Można to zrobić nawet u płodu. Test polega na wykonaniu amniopunkcji, czyli nakłuciu jamy owodniowej. Pobiera się z niej materiał genetyczny, który zostaje przebadany. Choroba może istnieć nawet u dziecka, które pomyślnie przeszło badanie kariotypu. W takim przypadku występują nieprawidłowe cechy kliniczne. Konieczne jest wykonanie testu w kierunku istnienia mozaiki genetycznej.

Badania pod kątem syndromu Klinefeltera trzeba przeprowadzić, jeśli rodzice mają już jedno dziecko z tą chorobą bądź innym zespołem wad genetycznych. Zdrowa para może produkować gamety, które stworzą zarodek z wadą genetyczną. Z tego powodu przed planowaniem kolejnego potomka należy przebadać całą rodzinę, w której tego typu choroby już występowały. Chodzi zarówno o matkę, ojca, jak i rodzeństwo.

Objawy zespołu Klinefeltera

Mężczyźni z tą wadą genetyczną mogą mieć budowę ciała zbliżoną do kobiecej - endomorficzną. Tkanka tłuszczowa pojawia się u nich w tych miejscach, w których zazwyczaj tyją panie. Chorzy miewają żeńską budowę ciała – z wyjątkiem narządów płciowych. Występuje u nich charakterystyczna szeroka budowa miednicy i wąska klatka piersiowa. Mężczyźni z syndromem Klinefeltera są wysokiego wzrostu i mają długie kończyny. Oprócz tego mają też niewielki zarost i skąpe owłosienie wokół narządów rodnych i pod pachami. Zęby trzonowe panów z tą wadą genetyczną niekiedy są powiększone, a palce u stóp bądź u rąk – zrośnięte. Panowie mogą mieć niewielkie jądra i rozrośnięte gruczoły piersiowe (tzw. ginekomastia). Czasem cierpią też na nadwagę bądź otyłość.

Poważnym problemem jest bezpłodność u chorych mężczyzn. Zwiększa się u nich ryzyko rozwoju choroby nowotworowej, np. raka sutka, cukrzycy oraz nadciśnienia tętniczego. Dzieci ze zdiagnozowanym zespołem Klinefeltera miewają osłabione siłę i napięcie mięśniowe. Pojawiają się u nich kłopoty z koordynacją ruchową i gęstością kości. Zaczynają raczkować, siadać i chodzić później niż rówieśnicy Chłopcy mają problemy z mówieniem. Z opóźnieniem wypowiadają pierwsze słowa i z trudem formułują myśli. Występują u nich problemy z czytaniem oraz przetwarzaniem informacji. Dzieci cierpiące na tę wadę genetyczną są zazwyczaj ciche i niepewne siebie. Bywają za to bardziej skłonne do pomocy niż rówieśnicy. Dorastający chłopcy mają trudności z integracją w obrębie grupy rówieśniczej. Kiedy jednak zakończy się u nich okres dojrzewania, z reguły prowadzą normalne życie, mają przyjaciół i zakładają rodziny.

Zobacz także: Problemy z zajściem w ciążę, czyli jak radzić sobie z niepłodnością?

Poziom intelektualny mężczyzn z zespołem Klinefeltera nie odbiega znacząco od normy. Może się jednak zdarzyć, że są nieco mniej inteligentni. Dzieje się tak, ponieważ każdy dodatkowy chromosom X obniża poziom IQ o około 15 punktów. Wyróżnia się też zespół Fraccaro, który jest nieco podobny do syndromu Klinefeltera. Charakteryzują go jednak bardziej zaawansowane zmiany w psychice, niski iloraz inteligencji i różnice w budowie ciała w porównaniu ze zdrowymi mężczyznami.

Zespół Klinefeltera – leczenie

Leczenie zespołu Klinefeltera jest możliwe. Nie likwiduje co prawda przyczyn schorzenia, ale znacząco zmniejsza jego objawy. Skuteczna terapia obejmuje przyjmowanie substytutów testosteronu – poczynając od rozpoczęcia okresu dojrzewania aż do końca życia. Leczenie należy zacząć wtedy, kiedy wystąpią z opóźnieniem lub kiedy powinny się pojawić pierwsze symptomy dojrzałości płciowej. Najpierw dawki hormonu są niewielkie, po czym lekarz stopniowo je zwiększa. Dzięki temu w organizmie jest symulowany naturalny wyrzut testosteronu. U osób zdrowych wpływa to na wykształcanie się cech płciowych. Chłopcy z zespołem Klinefertera, u których stosuje się tego typu terapię, maja szansę rozwinąć się w prawidłowy sposób. Pojawia się u nich owłosienie łonowe, pachowe, mutacja, a także wzrost libido. Leczenie nie eliminuje natomiast bezpłodności, ponieważ jądra - pomimo obecności testosteronu we krwi - nie produkują plemników. Mężczyźni z syndromem Klinefertera powinni regularnie badać poziom ciśnienia tętniczego i cukru. Dobrze, by badali się profilaktycznie także w kierunku nowotworów.