Objawy mukowiscydozy u niemowlaka uzależnione są od rodzaju mutacji genu powodującego chorobę. Zwykle obserwuje się słabszy rozwój fizyczny niż u zdrowych rówieśników. Tylko nieliczne symptomy powstają w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym. Choroba może mieć przebieg łagodny lub ciężki oraz klasyczny lub atypowy i wpływa na pogorszenie jakości pracy głównie układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego.

Mukowiscydoza – objawy u noworodka

Mukowiscydoza, zwana także zwłóknieniem torbielowatym, to wrodzona choroba uwarunkowana genetycznie, której istotą jest zaburzenie pracy gruczołów zewnątrzwydzielniczych w narządach, takich jak płuca czy wątroba, wyposażonych w gruczoły śluzowe. Schorzenie ma charakter ogólnoustrojowy, ale najczęściej powoduje zmiany w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym. Pierwsze objawy mukowiscydozy pojawiają się tuż po urodzeniu i zwykle związane są z opóźnieniem oddania smółki i jej inną niż zazwyczaj konsystencją. Dodatkowo często występuje niewydolność oddechowa. Symptomy choroby w dalszym okresie życia uzależnione są od rodzaju mutacji genu powodującego mukowiscydozę. Znaczna większość dolegliwości wynikających z produkcji nadmiernie lepkiego śluzu i zalegania wydzieliny pojawia się w wieku niemowlęcym i wczesnoszkolnym. Tylko nieliczne symptomy powstają w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym. W tym okresie zwykle obserwuje się zaostrzenie już istniejących objawów. Średnia długość życia pacjentów chorych na mukowiscydozę wynosi około 30 lat.

Objawy mukowiscydozy u dziecka – pierwsze symptomy

Mukowiscydozę u noworodka można podejrzewać, kiedy dochodzi do smółkowej niedrożności jelit, spowodowanej czopem smółki, zamykającym światło jelita grubego. Pierwszy stolec niemowlaka nadmiernie gęstnieje jeszcze przed wydaleniem, co wydłuża czas jego oddania i powoduje dodatkowe dolegliwości, jak wymioty treścią żółciową. Jeszcze w życiu płodowym dochodzi do skrętu jelita. Dodatkowo w okresie noworodkowym u dzieci z żółtaczką zażółcenie skóry trwa dłużej. Często występują infekcje górnych i dolnych dróg oddechowych. Po odstawieniu niemowlęcia od piersi obserwuje się u niego zespół dolegliwości wywołanych niedoborem cynku, manifestujących się poprzez:

• zmiany skórne zbliżone do łuszczycowych;
• wypadanie włosów;
• zanokcicę, czyli zapalenie wałów paznokciowych palców dłoni i stóp.

Objawy mukowiscydozy u dziecka starszego

Objawy mukowiscydozy u dzieci w późniejszym okresie to:

• słaby przyrost masy ciała;
• spowolnienie wzrostu;
• bóle brzucha;
• wzdęcia;
• zaparcia;
• oleiste i obfite stolce o nieprzyjemnym zapachu;
• nieproporcjonalny obwód brzucha w stosunku do budowy ciała.

Kilkulatki, szczególnie o poranku, cierpią na przewlekły, mokry kaszel, często połączony z krwiopluciem i odkrztuszaniem lepkiego śluzu. Ponadto maluchowi dokuczają nawracające gorączki. Postępująca mukowiscydoza źle wpływa na tolerancję wysiłku fizycznego. Pacjent odczuwa duszności w czasie aktywności i po niej, a ostatecznie również w spoczynku.

Mukowiscydoza u dorosłych – objawy

Wraz z wiekiem dolegliwości postępują, stopniowo utrudniając życie chorego. U blisko 90% cierpiących na mukowiscydozę występują objawy ze strony układu oddechowego. Zaleganie śluzu sprzyja powstawaniu stanów zapalnych, prowadzących do zmian włóknistych w miąższu płuc, a w efekcie do stopniowego niszczenia tkanki narządu. Konsekwencjami zjawiska są rozstrzenie oskrzeli i niewydolność oddechowa różnego stopnia, która najczęściej stanowi bezpośrednią przyczynę śmierci. Objawy mukowiscydozy często obejmują także: przewlekłe zapalenie błony śluzowej nosa oraz zatok przynosowych, liczne polipy w jamach nosa, ropne katary, uczucie ciężkości i bóle zatok. Dolegliwości w znacznej części wiążą się również z układem pokarmowym. Najczęściej pojawiającymi symptomami są m.in.:

• tłuszczowe stolce od wczesnego dzieciństwa;
• wzdęty brzuch;
• wypadanie odbytu;
• marskość wątroby;
• kamica żółciowa;
• nawracające zapalenia trzustki;
• zespół złego wchłaniania.

W przebiegu choroby, jaką jest mukowiscydoza, objawy obejmują różne układy. Nadmiernie gęsty śluz przyczynia się do niepłodności. W przypadku kobiet zalegająca w macicy wydzielina implikuje przechodzenie plemników w kierunku komórki jajowej. Z kolei u mężczyzn trudności w zapłodnieniu związane są z oligospermią (zmniejszoną ilością plemników w nasieniu), azoospermią (całkowitym brakiem plemników w ejakulacie) oraz niedrożnością nasieniowodów lub ich aplazją, czyli niewykształceniem. Ponadto do grupy symptomów należą:

• palce pałeczkowate, zwane także palcami Hipokratesa lub dobosza, charakteryzujące się zgrubieniem dystalnych paliczków i występowaniem tzw. paznokci zegarkowych;
• nawracające obrzęki ślinianek przyusznych;
• bardzo słony pot, związany z wydalaniem chloru i sodu w większym stężeniu;
• osteoporoza.

Bibliografia:

1. Harris A., „Mukowiscydoza”, PZWL, Warszawa 2013;

2. Mazure H., „Mukowiscydoza”, Medical Tribune Polska, Warszawa 2012.