Hipercholesterolemia rodzinna jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie. Charakteryzuje się wzrostem poziomu cholesterolu całkowitego oraz frakcji LDL cholesterolu (lipoprotein o małej gęstości). Cholesterol pełni w organizmie wiele ważnych funkcji, jednak gdy jego poziom przekracza znacznie granice normy, stanowi zagrożenie dla zdrowia człowieka, przyczyniając się do rozwoju miażdżycy, a tym samym zwiększając ryzyko incydentów sercowo-naczyniowych. Przy hipercholesterolemii rodzinnej poziom cholesterolu u chorych zdecydowanie przekracza górne granice normy, przy czym jest zazwyczaj o wiele wyższy niż u innych chorych z nieprawidłowym poziomem cholesterolu.

Jakie są przyczyny hipercholesterolemii rodzinnej?

Osoby z obciążeniem chorobą genetyczną mają więcej cholesterolu niż te bez mutacji. Ponadto wykrycie nieprawidłowego poziomu cholesterolu ma miejsce już w dzieciństwie. Normalnie podobne wartości cholesterolu obserwuje się u nieleczonych pacjentów w starszym wieku. Gdy obecna jest mutacja genetyczna, młodzi ludzie mają bardzo wysokie parametry gospodarki lipidowej. Bezpośrednią przyczyną hipercholesterolemii rodzinnej jest mutacja genu receptora LDL (rzadziej mutacja genu apolipoproteiny B). W związku z tym cząsteczki LDL nie mogą być odpowiednio wychwycone z krwioobiegu. Mutacja dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Wystarczy więc, że jedno z rodziców jest chore, a istnieje duże ryzyko przekazania potomstwu wadliwego genu (około 50% szans). To ryzyko wzrasta, gdy oboje posiadają wadliwy gen.

Zobaczcie na filmie, jak powinno się odżywiać, aby mieć prawidłowy poziom cholesterolu:

Hipercholesterolemia rodzinna – objawy kliniczne

Podobnie jak przy innych zaburzeniach gospodarki lipidowej, chory nie wie, że jest chory, dopóki nie wykona badań krwi. Sam fakt wysokiego poziomu cholesterolu nie jest odczuwany przez pacjenta. Powikłania, które przychodzą niepostrzeżenie, są już jednak bardzo dotkliwe i poważne. Dotyczy to przede wszystkim tworzących się w naczyniach krwionośnych blaszek miażdżycowych, które istotnie upośledzają krążenie krwi, co z kolei powoduje pogorszenie funkcji i uszkodzenie narządów obwodowych. Chory może w młodym wieku odczuwać dolegliwości stenokardialne w postaci bólu zamostkowego, zasłabnięć, może przejść zawał mięśnia sercowego. Nie tylko serce jest poszkodowane. Chory bowiem cierpi z powodu niedokrwienia kończyn, bólu pojawiającego się w trakcie wysiłku czy później nawet w spoczynku, zawrotów głowy, niedokrwienia mózgu. Może mu grozić amputacja kończyny w przypadku ostrego niedokrwienia.

Poza naczyniowymi objawami hipercholesterolemii rodzinnej chory cierpi na nawracające dolegliwości bólowe ze strony stawów, gromadzenie się złogów cholesterolu w skórze, zmiany w rogówce oka.

Jak wygląda diagnostyka rodzinnej hipercholesterolemii?

Jeśli rodzic cierpi na hipercholesterolemię rodzinną, w dzieciństwie należy wykonać dziecku badanie poziomu lipidów we krwi, dzięki czemu można wnioskować o odziedziczeniu choroby. W innym przypadku rodzinną hipercholesterolemię diagnozuje się na podstawie wyniku lipidogramu obejmującego LDL i cholesterol całkowity wykonywanego ze względu na niepokojące objawy kliniczne lub przypadkiem w związku z innymi badaniami okresowymi. U osób z rodzinną hipercholesterolemią wyniki poziomu cholesterolu całkowitego przekraczają nawet 300 mg/dl u osób dorosłych czy 250 u młodszych pacjentów. Stężenie cholesterolu frakcji LDL przekracza 220 mg/dl u dorosłych, a 200 mg/dl u dzieci. Przy tych odchyleniach w gospodarce lipidowej poziom triglicerydów oznaczanych jednocześnie w profilu lipidowym jest prawidłowy.

Rodzinna hipercholesterolemia – leczenie

Niestety w przypadku rodzinnej hipercholesterolemii nie można mówić o profilaktyce zaburzeń, gdyż mutacja genetyczna jest niemodyfikowalnym czynnikiem rozwoju choroby. Leczenie hipercholesterolemii rodzinnej obejmuje specjalistyczną opiekę nad pacjentem, która będzie miała na celu w miarę możliwości wyrównanie zaburzeń lipidowych i jak najwcześniejsze interwencje celem uniknięcia zagrażających życiu powikłań miażdżycowych.

Rodzaj i intensywność terapii dobierana jest względem chorych indywidualnie. U osób z małym ryzykiem leczenie przede wszystkim opiera się na modyfikacji stylu życia. Właściwa dieta, ćwiczenia, to jedne z elementów istotnie wpływających na poziom cholesterolu we krwi.

Konieczna jest normalizacja masy ciała chorego, maksymalne ograniczenie poziomu tłuszczów nasyconych w diecie. W dalszej kolejności podejmowane jest leczenie farmakologiczne (czasem już na początkowym etapie leczenia). Podstawą leczenia są statyny. Wiele innych leków jest w Polsce niedostępnych lub są w fazie badań klinicznych.U chorych z bardzo wysokim poziomem cholesterolu czy też dodatkowo współistniejącymi powikłaniami sercowo-naczyniowymi istnieje konieczność wykonania aferezy, czyli zabiegu usunięcia z krwi cząsteczek LDL poprzez zastosowanie specjalistycznego sprzętu.

Bibliografia:

1. Jankowski P. Leczenie hipercholesterolemii w 2013 roku, Choroby Serca i Naczyń 2013, tom 10, nr 3, 141–150.