Hemofilia, inaczej określana krwawiączką, to bardzo rzadko występujące schorzenie. Zapada na nią 1 noworodek na 100 000 urodzeń. Chorzy na hemofilię mają problemy z odpowiednim krzepnięciem, na które wpływają składniki znajdujące się we krwi.

Najczęstszym rodzajem jest hemofilia A. Osoby chore nie mają odpowiedniej ilości czynnika VIII krzepnięcia. Hemofilia objawia się problemami z tworzeniem skrzepu, długotrwałymi krwawieniami oraz wylewami do stawów. Znaczniej rzadziej spotykana jest hemofilia B. Pacjenci nie mają wystarczającej ilości czynnika IX. Podobnie jak i w przypadku typu A, przenoszą ją kobiety, a chorują na nią mężczyźni. Objawy zwiększają się proporcjonalnie do niedoboru czynnika krzepnięcia.

Hemofilia typu C jest spowodowana brakiem czynnika XI. Ten rodzaj choroby występuje niezwykle rzadko. Chorzy, zarówno na hemofilię A, jak i B, są bardziej podatni na krwawienia. Postać choroby decyduje o tym, jak poważne są jej objawy. Ponadto jest ona uzależniona od poziomu aktywności czynników krzepnięcia krwi. Przy czym ich norma wynosi od 50% do 150% aktywności czynnika VIII lub IX we krwi.

Zobacz film i dowiedz się wszystkiego o hemofilii:

Choroba może występować pod trzema postaciami:

• Łagodna postać. Wykazuje od 5% do 50% aktywności czynnika krzepnięcia. W tym przypadku do krwawienia dochodzi rzadko, najczęściej w wyniku urazów. Może pojawić się długotrwały krwotok po operacji lub wskutek poważnej rany. Jednak przy tej postaci hemofilii możliwy jest brak znaczącego krwawienia.
• Umiarkowana postać. Wykazuje od 1% do 5% aktywnego czynnika krzepnięcia. Krwawienie bardzo rzadko występuję bez konkretnej przyczyny. Zazwyczaj pojawia się raz na miesiąc. Krwotok trwający przez długi okres powstaje po operacjach, groźnym urazie lub w czasie zabiegów stomatologicznych.
• Ciężka postać. Wykazuje poniżej 1% aktywności czynnika krzepnięcia. Krwawienia nie muszą mieć widocznego powodu. Dochodzi do nich od 1 do 2 razy w tygodniu. Krwotok pojawia się często w stawach, głównie kolanowych, łokciowych i skokowych, oraz w mięśniach prowadząc do ich uszkodzenia.

Jak powstaje hemofilia?

Hemofilia jest chorobą dziedziczną, dlatego w większości przypadków nie można się nią nigdzie zarazić. Inną przyczyną jej powstania jest nowa mutacja genu czynnika odpowiadającego za krzepnięcie krwi, W 30% przypadków choroba występuje u osób, u których w rodzinach nikt nie chorował na hemofilię.

Zobacz także: Choroby genetyczne – jak powstają, które dotykają dzieci, a które dorosłych?

Objawy hemofilii

Hemofilia A i B objawiają się tymi samymi symptomami. Wśród nich są: samoistne krwawienia (wewnątrz organizmu, bez wyraźnej przyczyny), krwotoki do stawów (łokciowych, skokowych, kolanowych) oraz długo trwające krwawienia wskutek urazów, operacji, zabiegów stomatologicznych czy zranień.

Chorzy mogą doznawać krwawień zarówno zewnętrznych, jak i wewnętrznych. Powtarzanie się tego procesu w tych samych miejscach może wywoływać uszkodzenia, zwyrodnienia oraz bóle. W wyniku tego pacjent ma problem z poruszaniem się, a także wykonywaniem normalnych czynności. Krwotoki do stawów lub mięśni powodują obrzęki, trudności w poruszaniu, ból czy sztywność w tych okolicach ciała, a także poczuciem braku miejsca wewnątrz organizmu. Najczęściej stawy w dłoniach chorych są zdrowe, w przeciwieństwie do innych schorzeń zwyrodnieniowych.

Jakie leczenie należy zastosować?

Diagnoza polega na wstępnym rozpoznaniu oraz przeprowadzeniu badań krzepliwości krwi. Ponadto możliwe jest sprawdzenie poziomu czynników krzepnięcia i ustalenie których brakuje. Medycyna gwarantuje wysoką skuteczność w leczeniu hemofilii. Brakujący czynnik odpowiadający za krzepnięcie w formie zastrzyku jest dostarczany do krwi. Krwotoki ustępują po otrzymaniu jego odpowiedniej ilości. Zalecane jest jak najszybsze rozpoczęcie leczenia, dzięki czemu zapobiega się zmianom zachodzącym w stawach, mięśniach i narządach wewnętrznych, a także minimalizuje się ból. Szybko rozpoczęta terapia wiążę się z aplikowaniem mniejszej ilości czynnika. W Polsce istnieje program profilaktyki krwawień u dzieci do 18. roku życia z ciężką postacią hemofilii. Polega na regularnym podawaniu czynników krzepnięcia kilka razy w tygodniu.

Hemofilii nie da się całkowicie wyleczyć, jednak można ułatwić codzienne funkcjonowanie. Lek jest podawany, gdy występują:

• krwawienia do stawów, mięśni,
• długotrwały krwotok z dowolnego miejsca,
• silne bóle głowy, brzucha bądź innych okolic narażonych na uraz,
• urazy oka, ust, szyi, twarzy czy języka,
• otwarte rany wymagające interwencji chirurgicznej bądź inne urazy.

Ponadto leczenie jest wprowadzane przed zabiegiem stomatologicznym, operacyjnym albo intensywną aktywnością fizyczną, która może wywołać krwotok. Lek nie jest stosowany w przypadku drobnych siniaków (tylko te znajdujące się na głowie należy zgłaszać lekarzowi lub pielęgniarce), głębszych ran (w większości przypadku wystarczy je ucisnąć), małych skaleczeń czy zadrapań oraz krwawienia z nosa (gdy po 5 minutach nie ustępuje, musi zostać podany lek).

Hemofilia – dziedziczenie

Jeżeli mężczyzna choruje na hemofilię i ma dzieci z kobietą, która nie jest nosicielką genu powodującego tę chorobę, to dziecko płci męskiej nie będzie miało tego schorzenia. Natomiast każda córka odziedziczy zmutowany gen. W przypadku gdy ojciec cierpi na hemofilię, a matka jest nosicielką, to potomek płci żeńskiej zachoruje na to schorzenie.

Zobacz także: Co to jest skaza krwotoczna i jakie daje objawy? Czy może występować u dzieci?

U kobiet dziedziczących zmutowany gen najczęściej nie pojawiają się żadne objawy. Nosicielki mogą przekazywać gen swoim dzieciom, czego efektem jest prawdopodobieństwo zachorowania dziecka płci męskiej w 50% oraz odziedziczenie genu przez córkę również w 50%.

Z czego składa się krew? Dowiesz się tego z filmu: