Fokomelia to zespół objawów, którego nazwa pochodzi z greki: słowo foko oznacza fokę, a melos – kończynę. Dziecko z taką wadą pozbawione jest kości ramion, przedramion, ud i goleni, co sprawia, że jego kończyny mają bardzo charakterystyczny wygląd.

Objawy fokomelii

Najbardziej typowym objawem fokomelii jest niedorozwój jednej kończyny lub kilku kończyn. Znaczne skrócenie i deformacja kości długich albo całkowity ich brak powoduje, że dłonie lub stopy wyrastają bezpośrednio z tułowia. Wada ta dotyczy zazwyczaj kończyn górnych, ale zdarzają się też osoby z niedorozwojem kończyn dolnych lub wadami kombinowanymi – w górnej i dolnej połowie ciała. Wraz z fokomelią pojawiają się często inne, pojedyncze lub mnogie, ciężkie zaburzenia rozwojowe płodu.

Budowa rąk lub dłoni w fokomelii jest zwykle prawidłowa, ale u niektórych chorych zdarzają się sytuacje nietypowe, gdy niedorozwój obejmuje również kości śródręcza lub śródstopia. Wówczas jedynym widocznym elementem są palce. W innych sytuacjach niektóre (lub nawet wszystkie) palce na prawidłowo wykształconej dłoni/stopie mogą być zrośnięte. Wada ta charakteryzuje się dużą zmiennością osobniczą. Brak palców u dłoni (ręki) czy niedorozwój dłoni to wady, które opisuje się jako osobne zespoły chorobowe. Mają one jednak zwykle tę samą przyczynę.

Jakie są wskazania do badań prenatalnych? Zobaczcie na filmie:

Niektóre postacie fokomelii uzyskały niezależne nazwy. Na przykład sirenomelia to schorzenie, w którym niedorozwinięte, wyrastające z okolic biodrowych stopy są ze sobą zrośnięte (przypominając ogon syreny). Amelia – to całkowity brak kończyn, a hemimelia – występowanie fokomelii na dwóch kończynach, znajdujących się po jednej stronie ciała. Mówi się też o hemimelii poprzecznej (gdy zmiany dotyczą obu kończyn dolnych lub górnych) oraz o tetrafokomelii – kiedy zniekształcone są wszystkie cztery kończyny.

Przyczyny fokomelii

Przyczyną fokomelii jest zaburzenie wewnątrzmacicznego rozwoju płodu w jego wczesnych fazach. Zawiązki kończyn formują się już w pierwszym miesiącu ciąży, a ramiona, przedramiona, uda i golenie są widoczne wyraźnie już w 2–3 miesiącu. Jeśli więc w ciągu pierwszego trymestru dojdzie do niekorzystnych zmian środowiska wewnątrzmacicznego, kości długie mogą się w ogóle nie wykształcić. W lżejszych przypadkach (lub gdy czynnik teratogenny zadziała w innym momencie rozwoju płodu) ich struktura ulega zaburzeniu na tyle, że kończyny w sposób nieodwracalny ulegają poważnej deformacji.

Statystyczne szanse powstania fokomelii związane są głównie z ogólnym stanem zdrowia matki i jej trybem życia. Czynniki te mają ogromne znaczenie tym bardziej, że część przyszłych matek w 1–2 miesiącu ciąży zupełnie nie zdaje sobie sprawy ze swojego odmiennego stanu. Wszystkie wdrażane po rozpoznaniu ciąży zalecenia, takie jak unikanie infekcji, kontaktu z substancjami szkodliwymi, ograniczenie stosowania niektórych leków czy rezygnacja z nałogów, pojawiają się zbyt późno – gdy do ewentualnego uszkodzenia kończyn płodu już doszło.

Przyczynami fokomelii jest w przeważającej większości przypadków kontakt z substancjami działającymi teratogennie, czyli wpływającymi na powstawanie deformacji i zaburzeń rozwojowych dziecka. Są nimi:

• substancje znajdujące się w dymie papierosowym (np. benzopiren),
  
• alkohol,
  
• substancje chemiczne (rozpuszczalniki, węglowodory aromatyczne),
  
• niektóre środki ochrony roślin,
  
• substancje stosowane w przemyśle chemicznym.
  

Uszkodzenia mogą być spowodowane przez niektóre zarejestrowane i cenne w leczeniu pewnych chorób leki, których stosowanie w okresie ciąży nie jest jednak dopuszczone ze względu na potencjalną szkodliwość.

Częstym czynnikiem o działaniu teratogennym są infekcje, głównie spowodowane przez wirusy:

• opryszczki,
  
• ospy wietrznej i półpaśca,
  
• różyczki,
  
• cytomegalii (CMV),
  
• grypy,
  
• odry.
  

Efekt teratogenny (choć rzadko generujący fokomelię) ma też np. spowodowana infekcją pierwotniakową toksoplazmoza.

Historycznie najcięższym znanym przypadkiem teratogennego działania leku było działanie talidomidu – preparatu, który ze względu na niedostateczną ocenę szkodliwości w latach 50. XX w. spowodował fokomelię i inne ciężkie uszkodzenia ciała u kilkunastu tysięcy dzieci. Lek ten został wycofany z obiegu, lecz na początku XXI w. powrócił jako preparat skuteczny w terapii różnych ciężkich schorzeń (HIV, nowotworów, zespołów odrzucenia przeszczepów). Oczywiście jego stosowanie obwarowane jest teraz surowymi ograniczeniami.

Leczenie i profilaktyka fokomelii

Ze względu na wrodzony niedorozwój narządu ruchu leczenie fokomelii zmierza do usprawniania i protezowania chorego w sposób, który zapewni mu maksymalną zdolność do samoobsługi i podniesie komfort jego życia.

Główne działania skupiają się na profilaktyce schorzenia. Niezbędne jest uświadamianie osób w wieku rozrodczym o szkodliwości palenia, spożywania alkoholu. Kobiety, które chorują przewlekle i planują zajście w ciążę, powinny z wyprzedzeniem skonsultować się z lekarzem, by zorientować się, czy stosowane przez nie leki nie będą miały szkodliwego wpływu na dziecko. Podobnie pracownicy narażeni na różnego typu substancje szkodliwe muszą ocenić u specjalisty związane z tym ryzyka. Dopełnieniem profilaktyki jest zdrowy tryb życia i właściwa dieta.