Fenyloketonuria to choroba genetyczna, którą można wykryć już u noworodków dzięki badaniom przesiewowym tuż po urodzeniu. U chorego na fenyloketonurię dochodzi do zaburzenia metabolizmu aminokwasu fenyloalaniny. Jego nadmierne gromadzenie się w organizmie dziecka powoduje uszkodzenia mózgu. Zanim choroba została poznana przez naukowców, niemal zawsze wiązała się z silnym upośledzeniem umysłowym. Dzięki postępowi medycyny przy odpowiednio wczesnej diagnozie, odpowiedniej diecie i leczeniu, dzieci z fenyloketonurią mają szansę na normalne życie.

Przyczyny fenyloketonurii

Główną przyczyną choroby jest mutacja genu PAH, który jest niezbędny do produkcji enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej. Enzym ten przekształca aminokwas fenylolaniny w substancje niezbędne dla organizmu człowieka. Kiedy jednak gen ulega mutacji, nie jest on w stanie przekształcać tego aminokwasu w tyrozynę, co powoduje nadmierne gromadzenie się fenyloalaniny i produktów jej rozkładu, np. kwasu fenylopirogronowego we krwi. Fenyloketonuria jest chorobą dziedziczną przekazywaną recesywnie, co oznacza, że oboje z rodziców muszę mieć wadliwy gen i przekazać go dziecku. Jeśli tylko jeden rodzic jest nosicielem wadliwego genu PAH, choroba nie rozwinie się u potomka. Czasem, mimo że oboje rodzice mają uszkodzony gen, dziecko nie zachoruje na fenyloketonurię. Dzieje się tak, jeśli podczas zapłodnienia przekazana zostanie niezmutowana wersja genu.

Fenyloketonuria – objawy

Objawy fenyloketonurii mogą pojawić się dopiero w trzecim, a nawet szóstym miesiącu życia dziecka. Noworodek, u którego nie zostało podjęte leczenie wygląda na zdrowe dziecko. Dopiero około 3 miesiąca życia niemowlę traci zainteresowanie otoczeniem, a po ukończeniu roku odstaje rozwojowo od swoich rówieśników. Jego skóra może być słabiej spigmentowana w porównaniu do zdrowych dzieci. Do innych objawów tego schorzenia zaliczamy:

• brak rozwoju psychoruchowego u dziecka,
  
• wymioty, wysypki skórne, drgawki,
  
• mały rozmiar głowy, zwany mikrocefalią lub małogłowiem,
  
• stęchły zapach skóry, moczu i z ust,
  
• zahamowany lub bardzo powolny wzrost,
  
• jasna skóra i niebieskie oczy,
  
• umiarkowane lub głębokie upośledzenie umysłowe.
  

Rozpoznanie choroby u noworodka

Badanie na obecność fenyloketonurii można zrobić już podczas ciąży. Kobieta może zażądać prenatalnego testu DNA. U dziecka wystarczy badanie krwi, które mierzy poziom fenyloalaniny we krwi i jest to skuteczna metoda zdiagnozowania choroby. Jest to test, który należy obecnie do badań przesiewowych noworodków. Można go przeprowadzić już w czwartej dobie życia dziecka. Od noworodka pobiera się kilka kropel krwi z pięty na specjalną bibułkę laboratoryjną. Jej określone zabarwienie wskazuje stężenie fenyloalaniny we krwi. Jeśli wynik jest pozytywny, noworodek poddawany jest kolejnym testom, aby potwierdzić fenyloketonurię. Bardzo istotne jest stosowanie się ściśle do zaleceń lekarzy, ponieważ odpowiednie leczenie i dieta mogą złagodzić objawy i postęp choroby.

Zobacz także: Badania w ciąży – kiedy należy wykonać badanie glukozy, badania genetyczne i podstawowe badania profilaktyczne?

Leczenie i dieta przy fenyloketonurii

Fenyloketonuria to choroba genetyczna, dlatego nie ma na nią lekarstwa przyczynowego, chory jest jej nosicielem do końca życia. Chociaż nie można się jej całkowicie pozbyć, odpowiednia dieta i leczenie objawowe mogą zapobiec upośledzeniu umysłowemu i znacznie złagodzić objawy choroby. Im wcześniej zostanie zdiagnozowana, tym szybciej można zastosować odpowiednią dietę, której trzeba się trzymać praktycznie do końca życia. 

Osoby z fenyloketonurią powinny przede wszystkim ograniczać spożywanie żywności z fenyloalaniną. U noworodka należy wprowadzić dietę tak szybko, jak to możliwe. Powinno unikać się produktów takich jak: mleko, sery, jajka, orzechy, soja, fasola, kurczak, wołowina, wieprzowina, ryby, groszek, piwo. Należy też unikać aspartamu, czyli słodzika, który jest składnikiem niektórych napojów, lekarstw czy produktów spożywczych. Niektóre owoce i warzywa o niskiej zawartości białka też powinny zostać wyeliminowane z jadłospisu. Ponieważ norma dziennego spożycia fenyloalaniny w chorobie jest zależna od osoby, dietę należy ustalić z pracownikiem służby zdrowia. Powinna być ona dopasowana indywidualnie, w zależności od nasilenia objawów.

Zobacz także: Choroby metaboliczne u dzieci i dorosłych. Jakie są pierwsze objawy?

Do leczenia fenyloketonurii został obecnie zatwierdzony lek o zawierający dichlorowodorek sapropteryny. Naukowcy wciąż badają inne metody leczenia tego schorzenia.