Dystrofia mięśniowa to ciężki zespół zaniku mięśni poprzecznie prążkowanych, który prowadzi do pogłębiających się zaburzeń ruchowych, stopniowej utraty samodzielności i chorób serca. Prawidłowa rehabilitacja i możliwie jak najdłuższe utrzymywanie aktywności ruchowej poprawiają komfort życia chorego i spowalniają rozwój choroby.

Objawy dystrofii mięśniowej

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to podstawowa odmiana kliniczna tej choroby. Jej objawy mogą pojawiać się u chłopców wcześnie, już w wieku 3–5 lat, choć czasem początek zaburzeń obserwuje się u ośmiolatków. Ponieważ zmiany lokalizują się początkowo w obrębie obręczy biodrowej i ud, podstawowymi objawami są kaczkowaty chód, problemy z utrzymaniem równowagi przy bieganiu, chodzeniu po schodach, zmianie pozycji z leżącej lub siedzącej na stojącą. Chorzy często wstają, podpierając się rękoma. Tym charakterystycznym objawom towarzyszy ogólne spowolnienie rozwoju ruchowego i spadek wydolności fizycznej.

W późniejszym okresie powstaje nadmierna lordoza lędźwiowa, co sprawia, że sylwetka chorego jest charakterystyczna: chodzi kołyszącym się krokiem na ugiętych nogach, z przesuniętą do tyłu miednicą, wypiętym brzuchem i odgiętą ku tyłowi klatką piersiową.

Zmiany stopniowo rozwijają się, zanikowi określonych grup mięśni towarzyszą narastające przykurcze mięśni przeciwstawnych i w wieku 12–14 lat chorzy najczęściej nie mogą już chodzić. Towarzyszącymi objawami są: przerost łydek, skolioza (skrzywienie boczne kręgosłupa), ograniczenie zakresu ruchów.

Mniej typową postacią jest dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (FSHD), w której zmiany zanikowe lokalizują się w górnej połowie ciała. Charakterystycznymi objawami są:

• opadanie powiek,
  
• brak mimiki,
  
• postępujące problemy z mówieniem i przełykaniem,
  
• ograniczenie siły mięśniowej i ruchomości kończyn górnych,
  
• postępująca skolioza (wynikająca z faktu, że w tej postaci choroby zmiany mięśniowe są najczęściej asymetryczne).
  

W kolejnych fazach DMD i FSHD dochodzi do zajęcia mięśniówki serca, co prowadzi do rozwoju objawów kardiomiopatii. Narastająca w jej przebiegu niewydolność krążeniowo-oddechowa jest najczęściej przyczyną śmierci. Średni okres przeżycia chorych z DMD nie przekracza 30 lat.

Łagodniejszą postacią choroby jest dystrofia mięśniowa Beckera (BMD). Pierwsze objawy pojawiają się u chłopców/mężczyzn później niż w DMD: w wieku 5–25 lat. Zmiany postępują wolniej, choć ich charakter jest bardzo podobny. Dzięki temu chorzy dożywają średnio nawet 45–50 lat.

Dystrofia mięśniowa – przyczyny

Przyczyną choroby są wady genetyczne dziedziczone z płcią. Nieprawidłowe geny znajdują się w chromosomie X. Cecha jest recesywna, co oznacza, że w przypadku posiadania przez kobietę jednego chromosomu z genem choroby dominuje gen zdrowy z drugiego chromosomu X i objawy nie pojawiają się. Zachorowania dotyczą wyłącznie mężczyzn, w których materiale genetycznym (zawierającym 1 chromosom X) znajdzie się nieprawidłowy gen. Wyjątek stanowią pojedyncze zachorowania u kobiet z zespołem Turnera (wada genetyczna polegająca na braku 1 chromosomu X).

Chorobotwórcze mutacje genów dla dystrofii mięśniowej Duchenne’a i Beckera występują w tym samym miejscu chromosomu, ale nie są identyczne, co tłumaczy różny przebieg w obu tych postaciach choroby.

Wada genetyczna w DMD jest przyczyną braku w organizmie białka dystrofiny. Jest ona niezbędna do prawidłowego ukształtowania i funkcjonowania komórek mięśniowych. Efektem jej niedoboru jest uszkodzenie błony komórkowej i martwica tkanki mięśniowej poprzecznie prążkowanej.

W postaci Beckera dystrofina występuje w organizmie, ale jej budowa jest nieprawidłowa i, choć wolniej, dochodzi do podobnego, niekorzystnego zaniku mięśni.

Dystrofia mięśniowa – sposoby leczenia

Współczesna medycyna nie potrafi skutecznie leczyć dystrofii mięśniowej. Jej działania ograniczają się do spowalniania przebiegu choroby i podnoszenia jakości życia chorego.

Leczenie obejmuje podawanie leków steroidowych i innych, stosowanych w przypadku dolegliwości bólowych (które nie są zbyt uciążliwe), zapaleń, infekcji lub niewydolności krążeniowo-oddechowej.

Niezmiernie ważne jest utrzymywanie jak najdłużej aktywności ruchowej i wykorzystanie możliwości, jakie dają zabiegi fizjoterapeutyczne. Nawet jeśli chory nie jest w stanie wykonywać samodzielnie określonych ruchów lub chodzić, powinien korzystać z pomocy innych osób i urządzeń. Działania te nie spowalniają zaniku mięśni, ale zapewniają utrzymanie ruchomości w stawach, zapobiegają powstawaniu przykurczy, utrzymują w możliwie dobrej kondycji układ krążenia i układ oddechowy. Dzięki temu stan ogólny chorego pogarsza się wolniej i później dochodzi do zagrażających życiu powikłań.