Zespół CHARGE jest rzadko spotykaną jednostką chorobową. Częstość występowania tej przypadłości szacuje się na około 1 na 8500–12000 żywo urodzonych dzieci. Jest to choroba genetyczna wywołana mutacją genu CDH7. Uważa się ją za jedną z głównych przyczyn zaburzeń sensorycznych, odbierania bodźców wzrokowych i słuchowych. Zespół po raz pierwszy został opisany w 1979 roku przez grupę badaczy pod kierownictwem Halla.

Czym jest zespół CHARGE?

Zespół CHARGE to rzadko występujący wrodzony zespół wad, niegdyś określany mianem asocjacji. Inna nazwa zespołu to syndrom Halla–Hittnera. Specjaliści dokonali w 2004 roku przełomowego odkrycia – u około 60% chorych stwierdzono mutację w obrębie genu CDH7, zlokalizowanego na długim ramieniu chromosomu 8, który uważa się za krytyczny dla zespołu CHARGE. Schorzenie to jest uwarunkowane genetycznie, autosomalnie dominująco. W przeważającej części przypadków mutacja jest nowa i nie występowała wcześniej u rodziców. Rzadko następuje transmisja zmutowanego genu od rodzica będącego nosicielem. Występowanie zespołu nie jest uzależnione od rasy i płci.

Kryteria rozpoznania zespołu CHARGE

Rozpoznanie zespołu CHARGE opiera się na objawach klinicznych, które podzielono na kryteria duże (tzw. 4C) i małe. W obrębie tych pierwszych znajduje się:

• coloboma – szczelina różnych struktur oka;

• cranial nerves dysfunction – dysfunkcje nerwów czaszkowych, np. niedosłuch czuciowo-nerwowy, porażenie nerwu twarzowego, problemy z połykaniem;

• choanal atresia/stenosis – zarośnięcie/zwężenie nozdrzy tylnych lub/i rozszczep podniebienia;

• characteristic ears abnormalities – charakterystyczne anomalie uszne.

Z kolei kryteria małe obejmują: wady układu sercowo-naczyniowego, niedorozwój narządów płciowych, rozszczep wargi i podniebienia, przetokę tchawiczo-przełykową, cechy dysmorficzne CHARGE, niedobór wzrostu i opóźnienie rozwoju psychoruchowego.

Skąd pochodzi nazwa zespołu CHARGE?

Nazwa zespołu CHARGE to akronim. Powstała w 1981 roku. Poszczególne litery odpowiadają najbardziej charakterystycznym dla tej przypadłości objawom. CHARGE pochodzi od:

• C, czyli coloboma – wada wrodzona o charakterze malformacji, która polega na rozszczepie różnych struktur anatomicznych oka; pospolicie określana jako szczelina oka; rozszczepy w obrębie narządu wzroku, do których zalicza się m.in. rozszczep siatkówki, tęczówki, soczewki i nerwu wzrokowego; dotyczy 80–90% chorych;

• H, czyli heart defects (choroby serca) – najczęściej rozpoznaje się zespół Fallota; dotyczy 75–85% chorych;

• A, czyli atresia choanae (atrezja nozdrzy tylnych) – wada rozwojowa, która polega na wrodzonej niedrożności nozdrzy tylnych; zrośnięcie nozdrzy może być jedno- lub dwustronne oraz kostne lub chrzęstne; niekiedy towarzyszy mu rozszczep podniebienia; dotyczy 50–60% chorych;

• R, czyli retarded growth (zaburzenie wzrostu i rozwoju psychoruchowego) – dotyczy odpowiednio 70–80% i 60–100% chorych;

• G, czyli genital hypoplasia (wady w obrębie układu moczowo-płciowego) – dotyczą 53–100% chorych;

• E, czyli ear anomaly (deformacja małżowin usznych i niedosłuch) – dotyczy ponad 90% chorych.

Inne objawy zespołu CHARGE

CHARGE to zespół, w którym u chorych dość często stwierdza się upośledzenie umysłowe, nierzadko przy jednoczesnym zachowaniu prawidłowego ilorazu inteligencji. Część badaczy zwraca uwagę na rosnące występowanie zaburzeń zachowania u dzieci z zespołem CHARGE. Nierzadko stwierdza się zarośnięcie przełyku, zwężenie podgłośniowe, wiotkość tchawicy, porażenie strun głosowych, patologiczny wsteczny odpływ żołądkowo-przełykowy, porażenie nerwów twarzowych, wady nerek, deformacje kończyn oraz brak lub zaburzenie węchu. U niemowląt występują duże trudności z karmieniem ze względu na obniżony odruch ssania, co powoduje słaby przyrosty masy ciała. Chłopcy mają małego penisa, wnętrostwo lub spodziectwo, a dziewczynki hipoplastyczne wargi sromowe.

U dzieci z zespołem CHARGE występuje dysmorfia twarzoczaszki. Posiadają kwadratową twarz z szerokim wystającym czołem i wydatnymi guzami czołowymi, asymetryczne i duże oczy, łukowate brwi, opadnięte powieki, spłaszczony czubek i wydatną nasadę nosa, grube nozdrza, asymetrię twarzy, małą żuchwę i usta z odwróconym V-kształtem wargi górnej. Mają odstające i niesymetryczne uszy. Małżowiny są nisko osadzone i szerokie. Zaburzenia nierzadko pojawiają się też w obrębie ucha środkowego i wewnętrznego.

Rokowania w zespole CHARGE

Rokowania w zespole CHARGE są niepomyślne. Chorzy przez całe życie wymagają specjalistycznej opieki medycznej. Umieralność jest najwyższa w okresie noworodkowym i wczesnoniemowlęcym. W większości krajów można przeprowadzić test genetyczny. Niestety jest to bardzo drogie rozwiązanie.

Leczenie zespołu CHARGE

Ze względu na to, że zespół CHARGE należy do grona rzadkich chorób genetycznych, proces jego leczenia wiąże się z licznymi problemami. Opiera się na współpracy specjalistów z różnych dziedzin, zwłaszcza logopedy, kardiologa, urologa, gastroenterologa, laryngologa, foniatry, endokrynologa i okulisty, a także psychologa i fizjoterapeuty. Przeprowadza się liczne zabiegi chirurgiczne. Konieczne bywa noszenie okularów i aparatów słuchowych.

Często występujące u dzieci z zespołem CHARGE zaburzenia odżywiania łagodzi się przez założenie przezskórnej endoskopowej gastrostomii. Zdarzają się przypadki, że leczenie sprowadza się do utrzymywania podstawowych czynności życiowych.

Bibliografia:

1. Kaczan T., Śmigiel R., Wczesna interwencja wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami genetycznymi, Kraków, Impuls, 2012.

2. Książek A., Szeląg J., Zespół CHARGE – Opis przypadku ze szczególnym uwzględnieniem wad części twarzowej czaszki, „Pediatria Polska”, 2007, 8, s. 653-656.

3. Korniszewski L., Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna, Warszawa, PZWL, 2005.

4. Różycka J., Szymankiewicz M., Zespół CHARGE – problemy diagnostyczne w okresie noworodkowym, „Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia”, 2011, 4(3), s. 132-136.

5. Sanlaville D., Verloes A., CHARGE syndrome: an update, “European Journal of Human Genetics”, 2007, 15(4), s. 389-399.

6. Trafalska A., Nowicka Z., Interdyscyplinarna rehabilitacja podczas odzwyczajania od żywienia przez gastrostomię u dziecka z zespołem CHARGE – opis przypadku, „Forum Logopedyczne”, 2017, 25, s. 121-128.